Миопатия что это такое симптомы лечение

Миопатия Дюшенна: как продлить жизнь человека с генетическим заболеванием

Когда-то активный ребенок, способный уже сидеть, ходить, бегать, постепенно теряет способность двигаться. Поражаются сначала мышцы конечностей, за ними – всех остальных органов. Заболевание приводит к тяжелым последствиям.

Миопатия: виды

В группу миопатий принято включать хронические, постепенно прогрессирующие заболевания, связанные с поражением, исчезновением мышечных волокон, заменой их жировыми или соединительными тканями. Четкой классификации на сегодня не существует.

Многие исследователи выделяют патологии по области преимущественного поражения, например, лице-лопаточно-плечевую,  конечностно-поясную. Другие говорят о миопатиях в зависимости от характера причин – наследственных или приобретенных. Разделяют патологии по тому, что преимущественно поражается – белки или ферменты.

Принято также выделять отдельные болезни:

1. Мышечная дистрофия Дюшенна. Болезнь встречается в 0,03% случаев. Развивается у мальчиков до 5 лет. Это одна из самых тяжелых форм миопатий. В среднем к 15 годам ребенок теряет возможность двигаться и самостоятельно себя обслуживать. Патология поражает сначала мышцы нижних конечностей, затем – верхних. В некоторых случаях развивается умственная отсталость.
2. Ювенильная мышечная дистрофия Эрба-Рота. Заболевание регистрируется обычно в подростковом и юношеском возрасте до 20 лет. Поражаются мышцы таза и нижних конечностей. Больного отличает походка, напоминающая утку, тонкая талия. Отмечаются крыловидные лопатки. Обследование выявляет ухудшение сухожильных рефлексов. Из положения лежа больные встают с помощью рук.
3. Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Миопатию этой формы отличает поражение мышц лица, плечевого пояса, лопаток. Страдают мышцы-разгибатели пальцев. Обнаруживается изменение формы груди. Заболевание впервые диагностируется в возрасте от 10 до 20 лет. В отличие от многих миопатий эта форма развивается медленно и имеет относительно благоприятный прогноз.
4. Дистальная миопатия (тип Веландера). Появляется после 20 лет. Связана с уменьшением объема мышечной ткани в голеностопном отделе, коленях, предплечьях, кистях рук. Инвалидизация может наступить через 10 лет, а то и позже.
5. Поздняя дистрофия Беккера. Обнаруживается у детей от 5 лет и молодых людей до 20 лет. Проявляется слабостью мышц, высокой утомляемостью, заменой мускульной ткани жировой. Сначала поражаются мышцы таза, бедер, голени, затем болезнь поражает руки. Интеллект остается сохранным.

Наиболее ярко признаки патологии проявляются в миопатии Дюшенна. Симптомы у детей проявляются в возрасте от полутора лет. Страдают сначала мышцы ног. Ребенку становится трудно ходить, он быстро устает, падает, не может подняться по лестнице. Падения и усталость приводят к тому, что он испытывает страх и старается передвигаться сам как можно меньше. Походка начинает напоминать утиную.

Постепенно ребенок может подняться, используя только руки, но постепенно слабеют и они. Со временем поражаются мышцы груди, сердца, дыхательных органов.

Синдром Дюшенна характеризуется постепенным исчезновением мышц, однако внешне это бывает незаметно. Наоборот, кажется, что они становятся больше. Происходит это из-за замены мышечной ткани жировой.

Заболевание приводит к нарушению скелета. Уменьшается объем движения суставов, искривляется позвоночник, деформируется стопа, пальцы.

Поражение мышц сердца ведет к появлению одышки, аритмии, нестабильности давления. Дыхание становится поверхностным.

Причины

В основе развития миопатий лежит генная мутация. В миодистрофии Дюшенна ведущую роль играет изменение гена, связанного с синтезом белка дистрофина, расположенного в X-хромосоме. До 70% случаев возникновения патологии происходит в результате наследования мутированного гена от матери. Оставшиеся 30% связаны с новыми патологическими изменениями, происходящими в яйцеклетке. Такие же причины вызывают патологию Беккера. Однако миопатия Дюшенна вызвана полной блокировкой выработки дистрофина.

Передача мутированного гена происходит от матери к сыну, при этом женщина является только носителем.

Отсутствие дистрофина ведет к разрушению мышечной ткани, ее замещению соединительной и жировой. В то же время уменьшается сократительная способность мышц, слабеет тонус, происходит их атрофия.

С целью подтверждения диагноза, уточнения вида миопатии проводят несколько исследований:

1. ДНК-анализ. Позволяет обнаружить мутации генов. В настоящее время это исследование считается самым информативным методом. Исследование делают в перинатальном периоде, после рождения ребенка. Тест проводят также родителям, планирующим беременность, если среди их родственников есть больные миодистрофией.
2. Биопсия волокон мышц. Врач забирает пробу мышечной ткани для проведения гистологического обследования и уточнения наличия белка дистрофина.
3. Электромиография. Этот метод позволяет оценить состояние мышечной ткани, обнаружить некроз, особенности проведения импульсов в нервных тканях.
4. Биохимия крови. Уточняется уровень фермента креатинфосфокиназы. Увеличение его содержания свидетельствует о наличии патологии.
5. ЭКГ. Обнаруживает признаки поражения сердечной мышцы.

Проведение этих исследований позволяет обнаружить дистрофию Эрба-Рота, болезнь Дюшенна, воспалительные, метаболические миопатии, миодистрофию Беккера, дистрофию Дрейфуса, полимиозит.

Лечение

Возможности вылечить полностью заболевание в настоящее время нет. Терапия носит симптоматический характер, ее цель – продлить жизнь человека, сделать ее лучше. Используются лекарственные препараты, ортопедические средства, лечебная физкультура, физиопроцедуры, массаж. Рекомендовано регулярное проведение санаторно-курортного лечения.

Важным является разработка и внедрение новых способов лечения. Так, сегодня проводятся испытания стволовых клеток. По мнению ученых, они могут заменить поврежденные клетки мышц. Другим новым способом является генная терапия. Ее цель – активировать ген, который связан с выработкой белка утрофина. Ученые считают, что он аналогичен дистрофину и может восполнить его дефицит.

Лекарственная терапия

Уменьшить проявление симптомов миопатии помогает лечение глюкокортикостероидами (Преднизолон). Средства этой группы не имеют длительного эффекта и дают побочные реакции, например, приводят к лишнему весу, молочнице.

Улучшают передачу нервных импульсов ингибиторы ацетилхолинэстеразы, в частности, Прозерин. Лекарства бета-адреномиметики замедляют появление симптомов болезни, помогают повысить тонус и силу мышц. Улучшить обмен веществ в тканях помогут анаболические стероиды (Нандролон Деканоата).

Показано применение витаминов группы A, B, C, E.

Физиотерапия

Применение физиотерапевтических методов позволяет улучшить проводимость нервных импульсов к мышцам, улучшить их питание, обмен веществ, кровообращение.

Используют электрофорез, ультрафонофорез, бальнеотерапию, гидромассаж, лечение лазером.

Массаж

Основная цель массажа – повысить тонус мышц. Для получения эффекта его проводят несколько раз в год. Во многих случаях родственникам больного рекомендовано научиться приемам массажа для регулярного выполнения дома.

Физические упражнения

В терапии миопатии большое значение имеет лечебная физкультура. Комплекс элементов, их сложность зависят от степени развития патологии. В течение года проводится до 4 курсов ЛФК с физиотерапевтом в специальных центрах. В промежутках между курсами упражнения делают в домашних условиях. Отсутствие физической нагрузки ведет к быстрому развитию заболевания.

Больным рекомендовано посещать бассейн. Плавание, выполнение упражнений в воде способствует развитию мышц. При этом не возникает нагрузки на позвоночник. Помимо этого, нахождение в воде улучшает настроение, доставляет радость.

Миопатия Дюшенна вызывает тяжелые осложнения. Они связаны с поражением различных систем органов:

1. Проблемы с органами дыхания. Слабость мышц приводит к поверхностному дыханию и невозможности нормально откашляться. В результате мокрота остается в легких и бронхах. Это приводит к частым болезням органов дыхания. С целью их профилактики делают прививки и начинают лечение сразу после первых проявлений ОРВИ. В тяжелых случаях проводят отсасывание слизи. Другой проблемой является понижение уровня кислорода в крови, что становится причиной нарушений сна, болей в голове, раздражительности.
2. Кардиомиопатия. Ослабление сердечной мышцы ведет к аритмии, сердечной недостаточности. Больной страдает от одышки, слабости, отеков.
3. Нарушения стула. Малоподвижный образ жизни вызывает запор. Для его профилактики рекомендуют кушать богатые клетчаткой блюда, принимать слабительные.
4. Остеопороз. Обездвиженность и прием гормональных препаратов становятся основными причинами снижения плотности костей. Профилактика этого осложнения связана с дополнительным приемом препаратов, которые содержат кальций и витамин D. Если заболевание уже диагностировано, рекомендуются бисфосфонаты.
5. Патологии скелета. Прогрессирующая атрофия мышечной ткани вызывает искривление позвоночника по типу кифоза и сколиоза. Больным рекомендуется носить корсеты, в тяжелых случаях проводится операция.
6. Увеличение или уменьшение массы тела. Прием кортикостероидов приводит к избыточному весу. Однако бывают и обратные ситуации, когда больные теряют его из-за атрофии мышц. В любом случае пациентами показано специальное питание.
7. Нарушение приема пищи. Больной постепенно теряет способность жевать, глотать. Для поддержания жизни проводят внутривенное кормление или гастростомию. В последнем случае пациенты кушают через специальную трубку.

Прогноз

Патология Дюшенна носит прогрессирующий характер. Прогноз ее течения крайне неблагоприятный, большинство больных не доживают до 30 лет. Основными причинами летального исхода становятся сопутствующие заболевания, связанные с сердечной деятельностью и дыханием.

Во многом продолжительность жизни зависит от ухода, соблюдения лечения, в том числе физиолечения, массажа, проведения по возможности ЛФК. 

Профилактика

Патология носит наследственный характер. Профилактических мер, направленных на предотвращение развития миопатии Дюшенна, не существует. В случае если у кого-либо из родственников семейной пары есть это заболевание, рекомендуется сделать анализ ДНК до наступления беременности. Проводят исследования и на ранних сроках: на 11-14-й неделе проводят биопсию хориона, после 15-й – амниоцентез, на 18-й берут кровь плода. При положительном результате специальная медицинская комиссия порекомендует прерывание беременности.

Симптомы миопатии проявляются постепенно. За несколько лет человек теряет навыки самообслуживания, утрачивает способность передвигаться самостоятельно.  Вылечить патологию в настоящее время невозможно. Проводится поддерживающее симптоматическое лечение. Прогноз – неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:Латышева В. Я., Дривотинов Б. В., Олизарович М. В. // Неврология и нейрохирургия: учеб. пособие — Минск, Высш. шк. 2013.Коллектив авторов // Нервные болезни — «СпецЛит», 2011 (Учебник для средних медицинских учебных заведений).Курушина О. В., Андрющенко Ф. А., Агаркова О. И., Дворецкая Ю. А. Современный подход к диагностике и лечению первичных и вторичных миопатий // Вестник ВолгГМУ — 2017 Выпуск 1 (61).

Миопатия: симптомы, принципы диагностики и лечения

Миопатия – это разнородная группа заболеваний, в основе которых лежит первичное поражение мышечной ткани.

Другой термин миопатии – миодистрофия, который чаще используется при обозначении наследственных миопатий.

Первичное поражение мышечных клеток может происходить под действием различных этиологических факторов (наследственность, нарушение обмена веществ, бактерии). На этом факте основывается принятая классификация миопатий.

Классификация

Ведущий этиологический фактор многих видов миопатий — наследственность.

Выделяют следующие виды миопатий:

1. Прогрессирующие мышечные дистрофии.

• Миопатия Дюшенна.
• Миопатия Беккера.
• Миопатия Ландузи-Дежерина.
• Миопатия Эмери-Дрейфуса.
• Конечностно-поясная форма прогрессирующей мышечной дистрофии.
• Офтальмофарингеальная форма.
• Дистальные миопатии (миопатия Миоши, миопатия Веландер и др.)

1. Врожденные мышечные дистрофии и структурные миопатии.
2. Метаболические миопатии (митохондриальные миопатии, эндокринные).
3. Воспалительные миопатии.

В классификации указаны наиболее часто встречающиеся миодистрофии, но это не полный список.

Симптомы

Основной симптом всех миопатий — мышечная слабость. Проксимальные отделы конечностей (плечевой пояс, плечи, бедра, тазовый пояс) вовлекаются чаще остальных участков тела.

Каждый тип мышечной дистрофии протекает с поражением определенных групп мышц, что важно при постановке диагноза. Мышцы поражаются симметрично. Если слабость проявляется в мышцах тазового пояса и ногах, то такой человек для того, чтобы встать с пола, использует этапный подъем: опирается руками на пол, затем на колени, после этого поднимается с помощью опоры на мебель (кровать, диван). Создается впечатление, что он «взбирается сам по себе». Затрудняется подъем по лестнице или в гору. Возникает необходимость использовать руки при подъеме. При развитии слабости в руках возникают трудности при расчесывании волос. При слабости мышц, поддерживающих позвоночник, происходит усиленное перегибание поясницы вперед. Поражение лопаточных мышц приводит к отставанию нижнего края лопаток от спины («крыловидные» лопатки). Мышцы лица страдают реже других и только при некоторых миопатиях. У человека возникает опущение верхних век (птоз), опускается верхняя губа, появляются артикуляционные нарушения речи, нарушения глотания. При слабости в кистях у человека появляются трудности при выполнении высокодифференцированной работы (письмо, игра на музыкальных инструментах, токарное дело и др.). Слабость стоп проявляется формированием полой стопы, шлепающей походкой.

Со временем мышечная ткань распадается, появляются атрофированные мышцы. На фоне атрофии мышц происходит разрастание соединительной ткани, что создает ложное впечатление о тренированных, накачанных мышцах – псевдогипертрофия мышц. В суставах формируются контрактуры, стягивание мышечно-сухожильного волокна, что приводит к ограничению подвижности в суставах, болевым ощущениям.

Для большинства миопатий клиническая картина имеет одинаковые признаки. Остановимся на наиболее часто встречающихся миопатиях, которые различаются возрастным дебютом болезни, скоростью прогрессирования процесса, причиной возникновения.

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Это наследственные заболевания, в основе которых лежит гибель мышечного волокна с постепенной заменой жировой тканью. Для этой группы характерно быстрое прогрессирование процесса, которое приводит к инвалидности человека.

1. Миопатии Дюшенна и Беккера.

Миодистрофии имеют сходную клиническую картину. Заболевания носят рецессивный характер и передаются с Х-хромосомой, поэтому болеют только мальчики. В основе патологии лежит нарушение структуры (миопатия Беккера) или полностью отсутствие (миопатия Дюшенна) специального белка — дистрофина, который участвует в работе нейронов, мышечных волокон скелета, сердца. Патологические изменения структурного белка приводят к некрозу мышечных клеток – атрофия. Миопатия Дюшенна встречается в несколько раз чаще миопатии Беккера. Дебют миодистрофии Дюшенна происходит в раннем возрасте (возраст от 3 до 7 лет). Первые симптомы носят неспецифический характер, и родители на первых порах часто относят их к особенностям характера: малоподвижность по сравнению со сверстниками, пассивность в играх.  Псевдогипертрофированные мышцы не вызывают подозрительности. Со временем клиническая картина ухудшается: ребенок перестает вставать с пола без опоры, появляется утиная походка из-за слабости мышц тазового пояса. Появляется ходьба на носочках, потому что ахилловы сухожилия изменяются и препятствуют вставанию на пятки. Интеллект снижен.

Клиническое течение быстро прогрессирует и к 9-15 годам ребенок теряет способность к самостоятельному передвижению, наступает инвалидизация. При осмотре выявляются контрактуры (стягивания) в голеностопных суставах. Мышцы бедер, тазового пояса, спины, верхних отделов рук атрофируются. Часто у детей атрофии не заметны из-за развития подкожной жировой клетчатки. Присоединяется остеопороз, дилятационная кардиомиопатия и дыхательная недостаточность. Ребенок просыпается с чувством страха, удушья, нехватки воздуха на фоне снижения жизненной емкости легких и развития дыхательной недостаточности.

Летальный исход наступает в 20-30 лет от дыхательной или сердечной недостаточности.

Миопатия Беккера протекает более мягко. Клиническая картина в основном схожа с клиникой миопатии Дюшенна, но дебют заболевания происходит в более позднем возрасте (11-21 год). Человек теряет способность к самостоятельному передвижению в более позднем возрасте (после 20 лет). Поражение сердца встречается реже, по сравнению с миодистрофией Дюшенна. Интеллект сохранен.

1. Миопатия Ландузи-Дежерина.

Заболевание поражает мышцы плечевого пояса и плеч, а также мимические мышцы лица. Дебют миодистрофии приходится на второе десятилетие жизни человека. Первоначально появляется слабость и атрофия в мышцах плечевого пояса, которая проявляется отстоянием лопаток от спины («крыловидные» лопатки), плечевые суставы повернуты внутрь, грудная клетка уплощается в передне-заднем размере. Постепенно в процесс вовлекаются мышцы лица: речь становится неразборчивой, опускается верхняя губа («губы тапира»), улыбка человека становится горизонтальной без поднимания уголков губ (улыбка Джоконды). У части людей атрофии поражают мышцы ног, особенно голеней. Характерный симптом — асимметричные атрофии мышц. Псевдогипертрофии бывают не всегда. Контрактуры суставов выражены в меньшей степени по сравнению с миопатией Дюшенна.

Мышечная слабость и атрофии сочетаются с дилятационной кардиомипатией, отслоением сетчатки, снижением слуха. У некоторых пациентов двигательная активность сохраняется до конца жизни и не приводит к тяжелой инвалидизации, но другая часть пациентов приковывается к инвалидному креслу на третьем десятке жизни.

Прогрессирует медленно. Первые симптомы появляются у детей в возрасте 5-15 лет. Поражаются мышцы рук и плечевого пояса, постепенно формируются контрактуры в локтевых суставах и кистях. Одновременно атрофируются мышцы стоп, поэтому ребенок при ходьбе «шлепает» ногами. К определенному возрасту наступает стабилизация процесса. Подъем по лестнице остается возможным без использования подручных средств. Псевдгопертрофии не характерны. Если со стороны скелетной мускулатуры изменения не настолько выражены, чтобы приковать ребенка к инвалидному креслу, то со стороны сердца носят жизнеугрожающий характер. Развивается дилятационная или гипертрофическая кардиомиопатия, которая нарушает работу сердца, приводит к аритмиям, блокадам, в тяжелых случая к летальному исходу. Таким пациентам устанавливают искусственный водитель ритма.

1. Конечностно-поясная миодистрофия Эрба-Рота.

Встречается одинаково часто у мужчин и женщин. К особенностям клинической картины относятся развитие в 20-30 лет, инвалидизация наступает через 15 и больше лет с момента появления первых симптомов. Мышцы плечевого пояса и тазового пояса поражаются в равной степени. При осмотре обращает на себя внимание утиная походка человека, вставание «сам по себе», «крыловидные» лопатки. Псевдогипертрофии не образуются, мышцы лица остаются интактными. Изменения со стороны сердца не встречаются.

1. Офтальмофарингеальная миодистрофия.

Проявляется опущением верхних век (птоз), поперхиванием при глотании (дисфагия) и появлением гнусавого оттенка голоса (дисфония) с последующим присоединением слабости в мышцах рук, плеч, ног и тазового пояса.

Они делятся на несколько видов в зависимости от начала болезни: с началом в грудном возрасте, с началом в детстве, с поздним дебютом (тип Веландер), тип Миоши, с накоплением десминовых включений.

Дистальные миодистрофии проявляются в первую очередь поражением мышц стоп и кистей. Обращает на себя внимание появление шлепающих стоп при ходьбе. Со временем может сформироваться полая стопа (увеличение свода стопы) или псевдогипертрофии мышц голеней, сколиоз. Человека беспокоит слабость в разгибателях мышцах кистей, что создает трудности при тонко-дифференцированной работе руками. Разные подтипы дистальных миопатий прогрессирует с разной интенсивностью. При некоторых подтипах поражение мышц распространяется выше (бедра, голени, предплечья, плечи, шея).

К редким формам прогрессирующих мышечных дистрофий относят скапулоперонеальную миодистрофию, тазово-бедренную миодистрофию Лейдена-Мебиуса, миодистрофию Мэбри и др.

Врожденные миодистрофии

Рано или поздно большинство миопатий приводят к инвалидизации больного.

Этим термином обозначают миопатии, которые возникли у ребенка сразу после рождения или в первые месяцы жизни. Диагностика заболевания основывается на следующих критериях:

• Гипотония мышц (снижение тонуса мышц) ребенка с первых дней жизни;
• Биопсийное подтверждение миопатии;
• Исключены другие заболевания со сходной клинической картиной.

С первых дней жизни у ребенка наблюдается генерализованная слабость всех мышц. Слабость в диафрагмальных мышцах приводит к нарушению вентиляции легких и присоединению инфекции (основная причина смерти), слабость в мышцах шеи — к неспособности удерживать голову, слабость в руках и ногах – «поза лягушонка». Ребенок значительно отстает в двигательном развитии, но интеллект сохранен.  Другая отличительная особенность – контрактуры во многих суставах (локтевые, голеностопные, коленные). У части детей одновременно обнаруживаются изменения в центральной нервной системе (аномалии, демиелинизация и др.).

К врожденым миодистрофиям относят миопатию Фукуямы, врожденную миодистрофию с лейкодистрофией и цереброокулярную миодистрофию.

Причины и механизмы развития до конца не известны.

Воспалительные миопатии

По причинному фактору делятся на следующие группы:

• Идиопатические миопатии (полимиозит, дерматомиозит). В основе патологии лежит поражение мышц собственными антителами иммунной системы.
• Воспалительные (стрептококковый миозит, миозит при гриппе, токсоплазмоз и др.). вирусные, бактериальные или паразитарные агенты повреждают мышцы самостоятельно или продуктами распада.
• Воспалительные миопатии на фоне приема лекарственных средств.

Воспалительные миопатии протекают с болевым синдромом в покое и при движении мышц. При осмотре выявляется болезненность мышц, симптомы интоксикации.

Метаболические миопатии

Это заболевания имеют наследственную или приобретенную природу, в основе которых лежит нарушение обмена веществ в мышечных клетках.

Одновременно со слабостью мышц появляются другие симптомы нарушения обмена веществ, эндокринные изменения.

Диагностика

Диагностировать слабость мышц поможет электронейромиография.

Диагностические мероприятия включают несколько направлений:

1. Сбор семейного анамнеза (наличие заболевания у родственников).
2. Неврологический осмотр.
3. Лабораторные методы.

• Биохимический анализ крови на КФК (креатинфосфокиназа — фермент, который появляется при распаде мышц).
• Анализ крови на сахар, гормоны.

1. Инструментальные исследования.

• ЭНМГ (электронейромиография).
• Мышечная биопсия (один из достоверных методов диагностики).
• ЭКГ и ЭХО-КГ (выявление изменений со стороны сердца).
• Оценка ЖЕЛ (выявление дыхательных расстройств)
• ДНК-диагностика (генетическая экспертиза).

Лечение

Основная задача в лечении пациентов с наследственными миопатиями — отсрочить наступление обездвиженности с быстрым формированием контрактур и дыхательных расстройств.

1. Немедикаментозное лечение.

Пассивные и активные движения в суставах по несколько раз в день. Дыхательная гимнастика. Интенсивность нагрузки зависит от стадии болезни и носит щадяще-охранительный режим, чтобы не спровоцировать ухудшение состояния.

• Массаж в щадящем режиме.
• Ортопедическая коррекция направлена на предупреждение развития патологических установок в руках и ногах, борьбу с контрактурами с помощью специальных ортопедических шин, укладок для пациента.
• Диета с большим содержанием белка, витаминов и микроэлементов.

Возможности лекарственной помощи значительно ограничены, так как нет специфического лечения. Симптоматическое лечение направлено на поддержание активности здоровой мышечной ткани, уменьшение контрактур и атрофий.

Лечение включает в себя следующие группы препаратов:

• Витамины группы В, витамины А и Е.
• Нестероидные анаболики (оротат калия, АТФ).
• Кардиотрофические препараты (рибоксин, карнитина хлорид).
• Корректоры микроциркуляции (пентоксифиллин).
• Ноотропы (пирацетам).

1. Хирургическое лечение также направлено на борьбу с контрактурами при неэффективности консервативных методов. Производят рассечение сухожилий или мышц (ахиллотомия, миотомия).

Лечение других миопатий ведется в рамках заболевания, которое их вызвало (лечение гриппа, токсоплазмоза и др.).

Первый медицинский канал, врач-невролог Левицкий Г. Н. читает лекцию на тему «Приобретенные и метаболические миопатии»:

Образовательная программа по неврологии, выпуск на тему «Миопатии»:

Миопатия: симптомы и лечение - Хорошее самочувствие

Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний. Характеризуются дистрофическим поражением мышечной ткани (преимущественно скелетной мускулатуры) с выборочной атрофией отдельных волокон (миофибрилл) при полной функциональной сохранности анимальной нервной системы.

Отличаются хроническим неуклонно прогрессирующим течением. Как правило, манифестация клинических проявлений миопатии приходится на детский и юношеский возраст. Большую часть случаев заболевания представляет генетическая патология — это так называемые первичные миопатии.

Реже встречаются миопатии приобретенного генеза — вторичные или симптоматические.

Этиология и патогенез миопатий

В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой.

При этом внешние факторы зачастую выступают в роли триггеров, запускающих развитие болезни. Подобными «пусковыми» факторами могут являться разнообразные инфекции (хронический тонзиллит, частые ОРВИ, бактериальная пневмония, сальмонеллез, пиелонефрит и пр.), алиментарная дистрофия, тяжелые травмы (перелом костей таза, политравма, ЧМТ и др.

), физическое перенапряжение, интоксикации.

Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза, болезни Иценко-Кушинга, гипотиреоза, гипертиреоза, гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомании, наркомании, алкоголизма, профессиональных вредностей), мальабсорбции и авитаминозов, тяжелых хронических заболеваний (ХПН, хронической печеночной недостаточности, сердечной недостаточности, ХОБЛ), опухолевых процессов.

Наличие генетически детерминированных или приобретенных дефектов метаболитов, участвующих в обмене веществ и построении мышечных волокон, приводит к возникновению и прогрессированию дегенеративных изменений последних.

Развивается атрофия миофибрилл, происходит их замещение жировой и соединительной тканью. Мышцы утрачивают способность к сокращению, что обуславливает мышечную слабость и ограничение возможности выполнять активные движения.

Последние исследования выявили у больных различными формами миопатий нарушения функционирования как центральных (на диэнцефальном уровне), так и периферических отделов вегетативной нервной системы, играющих не последнюю роль в патогенезе заболевания. Именно этим можно объяснить типичное для миопатий преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей, имеющих более богатую вегетативную иннервацию.

Специалистами в области неврологии разработано несколько классификаций миопатий. Наибольшую популярность среди клиницистов получил этиопатогенетический принцип разделения, согласно которому выделяют наследственные, воспалительные, метаболические, мембранные, паранеопластические и токсические миопатии.

Среди наследственных миопатий наиболее распространены 3 вида: ювенильная/юношеская форма Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшена и плече-лопаточно-лицевая форма. Реже встречаются скапулоперонеальная, окулофарингеальная, дистальная и др. формы.

Отдельной группой идут врожденные миопатии: болезнь центрального стержня, немалиновая и миотубулярная миопатия, диспропорция типов миофибрилл.

Воспалительные миопатии классифицируются как инфекционные – возникающие вследствие инфекционно-воспалительного поражения мышечной ткани при различных инфекционных процессах: бактериальных (стрептококковая инфекция), вирусных (энтеровирусы, грипп, краснуха, ВИЧ), паразитарных (трихинеллез, токсоплазмоз) и идиопатические — дерматомиозит, миозит с включениями, полимиозит, миопатии при синдроме Шегрена, СКВ, склеродермии и др. коллагенозах.

Метаболические миопатии подразделяются на связанные с нарушением липидного обмена в мышцах (недостаточность ацетил-КоА-дегидрогеназы, дефицит карнитина), обмена гликогена (болезнь Андерсена, болезнь Помпе, гликогеноз III типа, болезнь Мак-Ардля, дефицит киназы фосфорилазы b, дефицит фосфоглицеромутазы), метаболизма пуринов (дефицит фермента МАДА) и митохондриальные миопатии (дефицит редуктазы, АТФ, цитохрома b, b1).

Симптомы миопатий

Большинство миопатий имеют постепенное начало с появления небольшой мышечной слабости в конечностях, более быстро возникающей усталости от ходьбы и другой физической нагрузки. В течение нескольких лет происходит нарастание слабости, появляются и прогрессируют мышечные атрофии, возникают деформации конечностей.

Из-за значительной мышечной слабости пациенты с трудом поднимаются с пола и ходят по лестнице, не могут прыгать и бегать. Для того, чтобы встать со стула, им приходится использовать специальные приемы. Характерен вид больного: крыловидно отстоящие лопатки, опущенные плечи, выпяченный вперед живот и усиленный поясничный лордоз.

Наблюдается «утиная» походка — пациент передвигается, раскачиваясь в стороны.

Патологические изменения при миопатиях происходят симметрично в мышцах конечностей и туловища. Как правило, мышечные атрофии наблюдаются в проксимальных отделах рук и ног. В связи с этим мышцы дистальных отделов конечностей могут выглядеть гипертрофированными.

Такая миопатическая псевдогипертрофия наиболее заметна в мышцах голеней. Наряду с нарастанием мышечной слабости наблюдается постепенное угасание сухожильных рефлексов и прогрессирующее снижение мышечного тонуса, т. е. развивается и усугубляется периферический вялый паралич.

Со временем результатом резкого ограничения активных движений становятся контрактуры суставов.

Миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц, что проявляется невозможностью вытянуть губы трубочкой, свистеть, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта приводит к появлению дизартрии, связанной с затруднением произношения гласных звуков.

Клиника некоторых миопатий включает поражение дыхательной мускулатуры, приводящее к возникновению застойной пневмонии и развитию дыхательной недостаточности. Возможны патологические изменения сердечной мышцы с возникновением кардиомиопатии и сердечной недостаточности, мышц глотки и гортани с развитием дисфагии и миопатического пареза гортани.

Ювенильная миопатия Эрба наследуется аутосомно-рецессивно. Патологические процессы начинают проявляться в возрасте 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер, затем быстро распространяются на другие мышечные группы.

Вовлечение лицевой мускулатуры не характерно. Начало миопатии в более молодом возрасте приводит к ранней обездвиженности пациентов. При развитии заболевания в старшем возрасте его течение менее тяжелое: пациенты длительно сохраняют способность передвигаться.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется рецессивно сцеплено с полом. Болеют исключительно мальчики. Как правило, манифестирует в течение первых 3-х лет жизни, реже — в период от 5 до 10 лет.

Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривление позвоночника (кифоз, сколиоз, гиперлордоз). Может наблюдаться олигофрения.

Заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (кардиомиопатия отмечается у 90% больных миопатией Дюшена), что является причиной раннего летального исхода.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи – Дежерина имеет аутосомно-доминантное наследование. Манифестирует в 10-20 лет с поражения мимических мышц. Постепенно слабость и атрофии охватывают мышцы надплечий, плеч и груди. Мышцы тазового пояса обычно не страдают. Характерно медленное течение с длительной сохранностью работоспособности, без сокращения продолжительности жизни.

Скапулоперонеальная миопатия — аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук, а также наличие легких сенсорных нарушений дистальных отделов как нижних, так и верхних конечностей.

Окулофарингеальная миопатия характеризуется сочетанием поражения глазодвигательных мышц со слабостью мышц языка и глотки. Обычно манифестирует двусторонним птозом, затем присоединяются расстройства глотания. Особенностью этой миопатии является ее позднее начало — на 4-6-ом десятилетии жизни.

Дистальная поздняя миопатия наследуется аутосомно-доминантно. Отличается развитием слабости и атрофий в дистальных отделах конечностей: вначале в стопах и кистях, а затем в голенях и предплечьях. Характерно медленное течение.

Особенности клинических проявлений различных форм врожденных, наследственных и метаболических миопатий описаны в самостоятельных обзорах.

Диагностика миопатий

Установить диагноз миопатии неврологу помогают электрофизиологические методы обследования: электронейрография (ЭНГ) и электромиография (ЭМГ).

Они позволяют исключить поражение периферического двигательного нейрона и, таким образом, дифференцировать миопатию от инфекционной миелопатии, нарушений спинномозгового кровообращения, миелита и опухолей спинного мозга.

Данные ЭМГ говорят о характерных для миопатий изменениях мышечных потенциалов – уменьшении их амплитуды и сокращении длительности. О прогрессирующем процессе свидетельствует наличие большого количества коротких пиков.

Биохимический анализ крови при миопатии показывает повышение содержания альдолазы, КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГ и др. ферментов. В биохимическом анализе мочи показательным является увеличение концентрации креатинина. В установлении формы миопатии первостепенное значение имеет биопсия мышц.

Морфологическое исследование образцов мышечной ткани выявляет наличие беспорядочно разбросанных атрофированных миофибрилл среди практически сохранных и гипертрофированных мышечных волокон, а также замещение участков мышечной ткани на соединительную или жировую.

Постановка окончательного диагноза возможна только после сопоставления результатов гистохимических, иммунобиохимических и молекулярно-генетических исследований.

С целью диагностики поражений сердечной мышцы пациенту с миопатией могут быть назначены консультация кардиолога, ЭКГ, УЗИ сердца; при подозрении на возникновение пневмонии — консультация пульмонолога и рентгенография легких.

Лечение миопатий

В настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. В клинической практике применяется симптоматическая терапия, состоящая в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани.

С этой целью применяют витамины Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокислоты (глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи), антихолинэстеразные препараты (амбеноний, галантамин), анаболические стероиды (нандролона деканоат, метандиенон), препараты калия и кальция, тиаминпирофосфат.

Комбинации из нескольких препаратов назначают курсом 1-1,5 мес. 3 раза в год.

Медикаментозное лечение миопатий дополняют физиотерапией (электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием, ультразвук), легким массажем и ЛФК. Проведение ЛФК может осуществляться в бассейне.

Комплекс упражнений должен быть подобран таким образом, чтобы избежать перегрузки ослабленной мускулатуры.

В некоторых случаях пациенты нуждаются в консультации ортопеда и подборе средств ортопедической коррекции (корсетов, обуви).

Основу лечения приобретенных форм миопатий составляет терапия основного заболевания: коррекция эндокринных нарушений, устранение токсического воздействия и дезинтоксикация организма, ликвидация инфекционного процесса, перевод хронического заболевания в стадию устойчивой ремиссии и т. д.

Прогноз и профилактика миопатий

Наиболее неблагоприятны в прогностическом плане наследственные миопатии, проявляющиеся в раннем детском возрасте. В остальном прогноз зависит от формы миопатии, вовлеченности в процесс сердечной и дыхательных мышц. Прогноз вторичных миопатий более благоприятный при условии успешного лечения основного заболевания.

Профилактикой первичных миопатий служит тщательный сбор семейного анамнеза и обязательное консультирование у генетика пар, планирующих беременность. Профилактикой вторичных миопатий является исключение токсических воздействий на организм, своевременное лечение инфекционных и эндокринных заболеваний, коррекция метаболических нарушений.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Миопатия: симптомы, принципы диагностики и лечения

Миопатия – это разнородная группа заболеваний, в основе которых лежит первичное поражение мышечной ткани.

Другой термин миопатии – миодистрофия, который чаще используется при обозначении наследственных миопатий.

Первичное поражение мышечных клеток может происходить под действием различных этиологических факторов (наследственность, нарушение обмена веществ, бактерии). На этом факте основывается принятая классификация миопатий.

Классификация

Ведущий этиологический фактор многих видов миопатий — наследственность.

Выделяют следующие виды миопатий:

1. Прогрессирующие мышечные дистрофии.

• Миопатия Дюшенна.
• Миопатия Беккера.
• Миопатия Ландузи-Дежерина.
• Миопатия Эмери-Дрейфуса.
• Конечностно-поясная форма прогрессирующей мышечной дистрофии.
• Офтальмофарингеальная форма.
• Дистальные миопатии (миопатия Миоши, миопатия Веландер и др.)

1. Врожденные мышечные дистрофии и структурные миопатии.
2. Метаболические миопатии (митохондриальные миопатии, эндокринные).
3. Воспалительные миопатии.

В классификации указаны наиболее часто встречающиеся миодистрофии, но это не полный список.

Симптомы

Основной симптом всех миопатий — мышечная слабость. Проксимальные отделы конечностей (плечевой пояс, плечи, бедра, тазовый пояс) вовлекаются чаще остальных участков тела.

Каждый тип мышечной дистрофии протекает с поражением определенных групп мышц, что важно при постановке диагноза. Мышцы поражаются симметрично.

Если слабость проявляется в мышцах тазового пояса и ногах, то такой человек для того, чтобы встать с пола, использует этапный подъем: опирается руками на пол, затем на колени, после этого поднимается с помощью опоры на мебель (кровать, диван). Создается впечатление, что он «взбирается сам по себе».

Затрудняется подъем по лестнице или в гору. Возникает необходимость использовать руки при подъеме. При развитии слабости в руках возникают трудности при расчесывании волос. При слабости мышц, поддерживающих позвоночник, происходит усиленное перегибание поясницы вперед.

Поражение лопаточных мышц приводит к отставанию нижнего края лопаток от спины («крыловидные» лопатки). Мышцы лица страдают реже других и только при некоторых миопатиях. У человека возникает опущение верхних век (птоз), опускается верхняя губа, появляются артикуляционные нарушения речи, нарушения глотания.

При слабости в кистях у человека появляются трудности при выполнении высокодифференцированной работы (письмо, игра на музыкальных инструментах, токарное дело и др.). Слабость стоп проявляется формированием полой стопы, шлепающей походкой.

Со временем мышечная ткань распадается, появляются атрофированные мышцы. На фоне атрофии мышц происходит разрастание соединительной ткани, что создает ложное впечатление о тренированных, накачанных мышцах – псевдогипертрофия мышц. В суставах формируются контрактуры, стягивание мышечно-сухожильного волокна, что приводит к ограничению подвижности в суставах, болевым ощущениям.

Для большинства миопатий клиническая картина имеет одинаковые признаки. Остановимся на наиболее часто встречающихся миопатиях, которые различаются возрастным дебютом болезни, скоростью прогрессирования процесса, причиной возникновения.

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Это наследственные заболевания, в основе которых лежит гибель мышечного волокна с постепенной заменой жировой тканью. Для этой группы характерно быстрое прогрессирование процесса, которое приводит к инвалидности человека.

1. Миопатии Дюшенна и Беккера.

Миодистрофии имеют сходную клиническую картину. Заболевания носят рецессивный характер и передаются с Х-хромосомой, поэтому болеют только мальчики. В основе патологии лежит нарушение структуры (миопатия Беккера) или полностью отсутствие (миопатия Дюшенна) специального белка — дистрофина, который участвует в работе нейронов, мышечных волокон скелета, сердца.

Патологические изменения структурного белка приводят к некрозу мышечных клеток – атрофия. Миопатия Дюшенна встречается в несколько раз чаще миопатии Беккера. Дебют миодистрофии Дюшенна происходит в раннем возрасте (возраст от 3 до 7 лет).

Первые симптомы носят неспецифический характер, и родители на первых порах часто относят их к особенностям характера: малоподвижность по сравнению со сверстниками, пассивность в играх.  Псевдогипертрофированные мышцы не вызывают подозрительности.

Со временем клиническая картина ухудшается: ребенок перестает вставать с пола без опоры, появляется утиная походка из-за слабости мышц тазового пояса. Появляется ходьба на носочках, потому что ахилловы сухожилия изменяются и препятствуют вставанию на пятки. Интеллект снижен.

Клиническое течение быстро прогрессирует и к 9-15 годам ребенок теряет способность к самостоятельному передвижению, наступает инвалидизация. При осмотре выявляются контрактуры (стягивания) в голеностопных суставах. Мышцы бедер, тазового пояса, спины, верхних отделов рук атрофируются.

Часто у детей атрофии не заметны из-за развития подкожной жировой клетчатки. Присоединяется остеопороз, дилятационная кардиомиопатия и дыхательная недостаточность.

Ребенок просыпается с чувством страха, удушья, нехватки воздуха на фоне снижения жизненной емкости легких и развития дыхательной недостаточности.

Летальный исход наступает в 20-30 лет от дыхательной или сердечной недостаточности.

Миопатия Беккера протекает более мягко. Клиническая картина в основном схожа с клиникой миопатии Дюшенна, но дебют заболевания происходит в более позднем возрасте (11-21 год). Человек теряет способность к самостоятельному передвижению в более позднем возрасте (после 20 лет). Поражение сердца встречается реже, по сравнению с миодистрофией Дюшенна. Интеллект сохранен.

1. Миопатия Ландузи-Дежерина.

Заболевание поражает мышцы плечевого пояса и плеч, а также мимические мышцы лица. Дебют миодистрофии приходится на второе десятилетие жизни человека.

Первоначально появляется слабость и атрофия в мышцах плечевого пояса, которая проявляется отстоянием лопаток от спины («крыловидные» лопатки), плечевые суставы повернуты внутрь, грудная клетка уплощается в передне-заднем размере.

Постепенно в процесс вовлекаются мышцы лица: речь становится неразборчивой, опускается верхняя губа («губы тапира»), улыбка человека становится горизонтальной без поднимания уголков губ (улыбка Джоконды). У части людей атрофии поражают мышцы ног, особенно голеней.

Характерный симптом — асимметричные атрофии мышц. Псевдогипертрофии бывают не всегда. Контрактуры суставов выражены в меньшей степени по сравнению с миопатией Дюшенна.

Мышечная слабость и атрофии сочетаются с дилятационной кардиомипатией, отслоением сетчатки, снижением слуха. У некоторых пациентов двигательная активность сохраняется до конца жизни и не приводит к тяжелой инвалидизации, но другая часть пациентов приковывается к инвалидному креслу на третьем десятке жизни.

Прогрессирует медленно. Первые симптомы появляются у детей в возрасте 5-15 лет. Поражаются мышцы рук и плечевого пояса, постепенно формируются контрактуры в локтевых суставах и кистях. Одновременно атрофируются мышцы стоп, поэтому ребенок при ходьбе «шлепает» ногами.

К определенному возрасту наступает стабилизация процесса. Подъем по лестнице остается возможным без использования подручных средств. Псевдгопертрофии не характерны.

Если со стороны скелетной мускулатуры изменения не настолько выражены, чтобы приковать ребенка к инвалидному креслу, то со стороны сердца носят жизнеугрожающий характер.

Развивается дилятационная или гипертрофическая кардиомиопатия, которая нарушает работу сердца, приводит к аритмиям, блокадам, в тяжелых случая к летальному исходу. Таким пациентам устанавливают искусственный водитель ритма.

1. Конечностно-поясная миодистрофия Эрба-Рота.

Встречается одинаково часто у мужчин и женщин. К особенностям клинической картины относятся развитие в 20-30 лет, инвалидизация наступает через 15 и больше лет с момента появления первых симптомов.

Мышцы плечевого пояса и тазового пояса поражаются в равной степени. При осмотре обращает на себя внимание утиная походка человека, вставание «сам по себе», «крыловидные» лопатки. Псевдогипертрофии не образуются, мышцы лица остаются интактными.

Изменения со стороны сердца не встречаются.

1. Офтальмофарингеальная миодистрофия.

Проявляется опущением верхних век (птоз), поперхиванием при глотании (дисфагия) и появлением гнусавого оттенка голоса (дисфония) с последующим присоединением слабости в мышцах рук, плеч, ног и тазового пояса.

Они делятся на несколько видов в зависимости от начала болезни: с началом в грудном возрасте, с началом в детстве, с поздним дебютом (тип Веландер), тип Миоши, с накоплением десминовых включений.

Дистальные миодистрофии проявляются в первую очередь поражением мышц стоп и кистей. Обращает на себя внимание появление шлепающих стоп при ходьбе. Со временем может сформироваться полая стопа (увеличение свода стопы) или псевдогипертрофии мышц голеней, сколиоз.

Человека беспокоит слабость в разгибателях мышцах кистей, что создает трудности при тонко-дифференцированной работе руками. Разные подтипы дистальных миопатий прогрессирует с разной интенсивностью.

При некоторых подтипах поражение мышц распространяется выше (бедра, голени, предплечья, плечи, шея).

К редким формам прогрессирующих мышечных дистрофий относят скапулоперонеальную миодистрофию, тазово-бедренную миодистрофию Лейдена-Мебиуса, миодистрофию Мэбри и др.

Врожденные миодистрофии

Рано или поздно большинство миопатий приводят к инвалидизации больного.

Этим термином обозначают миопатии, которые возникли у ребенка сразу после рождения или в первые месяцы жизни. Диагностика заболевания основывается на следующих критериях:

• Гипотония мышц (снижение тонуса мышц) ребенка с первых дней жизни;
• Биопсийное подтверждение миопатии;
• Исключены другие заболевания со сходной клинической картиной.

С первых дней жизни у ребенка наблюдается генерализованная слабость всех мышц.

Слабость в диафрагмальных мышцах приводит к нарушению вентиляции легких и присоединению инфекции (основная причина смерти), слабость в мышцах шеи — к неспособности удерживать голову, слабость в руках и ногах – «поза лягушонка». Ребенок значительно отстает в двигательном развитии, но интеллект сохранен.

 Другая отличительная особенность – контрактуры во многих суставах (локтевые, голеностопные, коленные). У части детей одновременно обнаруживаются изменения в центральной нервной системе (аномалии, демиелинизация и др.).

К врожденым миодистрофиям относят миопатию Фукуямы, врожденную миодистрофию с лейкодистрофией и цереброокулярную миодистрофию.

Причины и механизмы развития до конца не известны.

Воспалительные миопатии

По причинному фактору делятся на следующие группы:

• Идиопатические миопатии (полимиозит, дерматомиозит). В основе патологии лежит поражение мышц собственными антителами иммунной системы.
• Воспалительные (стрептококковый миозит, миозит при гриппе, токсоплазмоз и др.). вирусные, бактериальные или паразитарные агенты повреждают мышцы самостоятельно или продуктами распада.
• Воспалительные миопатии на фоне приема лекарственных средств.

Воспалительные миопатии протекают с болевым синдромом в покое и при движении мышц. При осмотре выявляется болезненность мышц, симптомы интоксикации.

Метаболические миопатии

Это заболевания имеют наследственную или приобретенную природу, в основе которых лежит нарушение обмена веществ в мышечных клетках.

Одновременно со слабостью мышц появляются другие симптомы нарушения обмена веществ, эндокринные изменения.

Диагностика

Диагностировать слабость мышц поможет электронейромиография.

Диагностические мероприятия включают несколько направлений:

1. Сбор семейного анамнеза (наличие заболевания у родственников).
2. Неврологический осмотр.
3. Лабораторные методы.

• Биохимический анализ крови на КФК (креатинфосфокиназа — фермент, который появляется при распаде мышц).
• Анализ крови на сахар, гормоны.

1. Инструментальные исследования.

• ЭНМГ (электронейромиография).
• Мышечная биопсия (один из достоверных методов диагностики).
• ЭКГ и ЭХО-КГ (выявление изменений со стороны сердца).
• Оценка ЖЕЛ (выявление дыхательных расстройств)
• ДНК-диагностика (генетическая экспертиза).

Лечение

Основная задача в лечении пациентов с наследственными миопатиями — отсрочить наступление обездвиженности с быстрым формированием контрактур и дыхательных расстройств.

1. Немедикаментозное лечение.

Пассивные и активные движения в суставах по несколько раз в день. Дыхательная гимнастика. Интенсивность нагрузки зависит от стадии болезни и носит щадяще-охранительный режим, чтобы не спровоцировать ухудшение состояния.

• Массаж в щадящем режиме.
• Ортопедическая коррекция направлена на предупреждение развития патологических установок в руках и ногах, борьбу с контрактурами с помощью специальных ортопедических шин, укладок для пациента.
• Диета с большим содержанием белка, витаминов и микроэлементов.

Возможности лекарственной помощи значительно ограничены, так как нет специфического лечения. Симптоматическое лечение направлено на поддержание активности здоровой мышечной ткани, уменьшение контрактур и атрофий.

Лечение включает в себя следующие группы препаратов:

• Витамины группы В, витамины А и Е.
• Нестероидные анаболики (оротат калия, АТФ).
• Кардиотрофические препараты (рибоксин, карнитина хлорид).
• Корректоры микроциркуляции (пентоксифиллин).
• Ноотропы (пирацетам).

1. Хирургическое лечение также направлено на борьбу с контрактурами при неэффективности консервативных методов. Производят рассечение сухожилий или мышц (ахиллотомия, миотомия).

Лечение других миопатий ведется в рамках заболевания, которое их вызвало (лечение гриппа, токсоплазмоза и др.).

Первый медицинский канал, врач-невролог Левицкий Г. Н. читает лекцию на тему «Приобретенные и метаболические миопатии»:

Левицкий Глеб Николаевич, «Приобретенные и метаболические миопатии»

Образовательная программа по неврологии, выпуск на тему «Миопатии»:

Источник: https://doctor-neurologist.ru/miopatiya-simptomy-principy-diagnostiki-i-lecheniya

Слабость в мышцах, не проходящая после отдыха, вялая и дряблая мускулатура, атрофия мышечной ткани, искривление позвоночника – такими симптомами характеризуется миопатия.

Эта болезнь поражает в любом возрасте и может дать о себе знать различной степенью тяжести – от небольших проблем при движении до полного паралича.

Мышечная миопатия неизлечима и считается прогрессирующим заболеванием, но затормозить ее развитие можно. Главное – вовремя поставить диагноз и начать терапию.

Нервно-мышечные заболевания, при которых наблюдаются дистрофические поражения определенных мышц, сопровождающиеся неуклонно прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани, называют миопатиями. Развивается патология из-за:

• нарушений в работе митохондрий, которые обеспечивают окисление органических соединений и используют получившуюся при их распаде энергию для дальнейших действий;
• деструктивных изменений структуры миофибрилл, которые обеспечивают сокращение мышечных волокон;
• нарушений выработки белков и ферментов, которые регулируют обмен веществ в мускулах, способствуют формированию мышечных волокон;
• изменений в функционировании вегетативной нервной системы, которая регулирует работу внутренних органов, эндокринных желез, лимфатических и кровеносных сосудов, отвечает за приспособительные реакции.

Подобные нарушения вызывают дегенеративные изменения в мышечных волокнах, атрофию миофибрилл, которые замещаются соединительной и жировой тканью. Мускулы теряют способность сокращаться, слабеют и перестают активно двигаться.

Физические нагрузки неспособны восстановить силу атрофированных мышц, поскольку их слабость не от «недокаченности», а из-за системных изменений на молекулярном уровне, которые привели к тому, что в мышечной ткани нарушились биохимические процессы, ослабли или отсутствуют определенные связи между клетками.

Мускулы при миопатии ослабляются неравномерно, поэтому более слабые участки мышечной ткани не задействуются при физическом напряжении, что приводит к ускорению атрофии.

В это же время более сильные мышцы берут на себя всю нагрузку. Поначалу после физических упражнений человек способен почувствовать улучшение, но затем тонус «накаченных» мышц снижается, состояние ухудшается.

Иногда наступает полное обездвиживание.

В большинстве случаев патология носит наследственный характер (первичный), а потому диагностируется уже у маленьких детей. Реже болезнь является следствием какого-либо недуга (приобретенная или вторичная патология).

Существует немало разновидностей миопатий, классификация которых основана на причине, спровоцировавшей деструктивные изменения мышечной ткани.

Распространенным вариантом является подход, согласно которому выделяют следующие виды заболевания:

• Наследственные – болезнь Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшенна, скапулоперонеальная, окулофарингеальная, патология центрального стержня.
• Воспалительные. Выделяют два варианта: инфекционный и идиопатический. Спровоцировать первый может бактериальное (стрептококки), вирусное (грипп, энтеровирусы, краснуха, ВИЧ), паразитарное (токсоплазмоз, трихинеллез) поражение. Идиопатическое воспаление имеет неясное происхождение – дерматомиозит, миозит, склеродермия, синдром Шегрена, коллагеноз.
• Метаболические. Миопатический синдром вызван нарушением обмена липидов в тканях мышц, обмена гликогена, пуринов. В группу входит одна разновидность – митохондриальные миопатии (генетические патологии, в основе которых нарушение работы митохондрий).
• Мембранные. Дистрофия связана с потерей мышечными волокнами аминокислот и ферментов из-за дефектов структуры клеток. В эту группу входят врожденная миотония и миотоническая дистрофия.
• Паранеопластические. Развитие заболевания вызвано ростом злокачественной опухоли. Например, рак легких приводит к синдрому Итона-Ламберта, при котором нарушается нервно-мышечная передача сигнала.
• Токсические. Развивается под влиянием химических и лекарственных средств, которые вводят в мышцу (наркотиков, гиполипидемических препаратов, глюкокортикоидов и т.д.). Многочисленные уколы приводят к уплотнению мышцы, нагноению, изъязвлению и дальнейшей дистрофии.

По локализации поражения миопатию подразделяют на три вида. Дистальная мышечная дистрофия характеризуется повреждением мускулов рук и ног. При проксимальной форме поражается мышечная ткань ближе к центру, туловищу. Третий вариант – смешанный, когда поражаются мускулы, расположенные на разной удаленности. Еще один вид классификации – по месту дислокации:

• плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия;
• конечностно-поясная (тазобедренная болезнь Эрба-Рота);
• миопатия глаз – бульбарно-офтальмоплегическая форма;
• дистальная миопатия – болезнь конечных отделов рук и ног (кистей, стоп).

Причины развития заболевания

Миодистрофия – другое название миопатии генетического характера. Дефектный ген может быть как рецессивным, так и доминантным. Развитие патологии могут спровоцировать внешние факторы:

• инфекции – грипп, ОРВИ, пиелонефрит, бактериальная пневмония;
• тяжелые травмы – множественные повреждения тканей и органов, перелом таза, черепно-мозговая травма;
• отравление;
• сильные физические нагрузки.

Приобретенное заболевание может развиться из-за проблем с эндокринной системой (гипотиреоз, тиреотоксикоз, гиперальдостеронизм, сахарный диабет). Причиной вторичной миопатии могут быть:

• тяжелое хроническое заболевание (сердечная, почечная, печеночная недостаточность, пиелонефрит);
• злокачественные или доброкачественные новообразования;
• авитаминоз;
• мальабсорбция (расстройство пищеварения в тонком кишечнике);
• беременность (миопатия Беккера);
• перелом таза;
• бронхит;
• склеродермия (системное заболевание, в основе которого – нарушение микроциркуляции, проявляется утолщением и затвердением соединительной ткани и кожи, поражением внутренних органов);
• постоянная депрессия;
• алкоголизм, наркомания, токсикомания, вредное производство и другие факторы, под воздействием которых происходит постоянная интоксикация организма;
• сальмонеллез (кишечная инфекция).

Симптомы миопатий

Почти все виды миопатий развиваются постепенно. Поначалу болезнь дает о себе знать небольшой мышечной слабостью в руках и ногах, болью, ломотой в теле, быстрой утомляемостью после непродолжительной ходьбы или другой незначительной нагрузки.

На протяжении нескольких лет мускулы значительно ослабевают, из-за чего больным трудно подниматься со стула, по лестнице, бегать, прыгать, появляется утиная походка.

Дистрофические изменения конечностей происходят симметрично, изменяя их в размерах, выделяя на фоне других частей тела.

Одновременно с потерей силы происходит угасание сухожильных рефлексов, снижается тонус мышц – развивается периферический вялый паралич, который со временем способен привести к полному обездвиживанию. Отсутствие активных движений приводит к тому, что суставы теряют подвижность. Возможно искривление позвоночника из-за неспособности мускулатуры поддерживать тело в нужном положении.

Самой распространенной формой миопатии является болезнь Дюшена-Беккера, характеризующаяся тяжелым течением и высокой смертностью. Это наследственная патология, начальные симптомы которой часто проявляются в первые три года жизни.

Болезнь начинается с атрофии мускул таза и проксимальных отделов ног, в результате чего развивается псевдогипертрофия икроножной мускулатуры, искривляется позвоночник. Возможна олигофрения.

В 90% случаях поражается дыхательная мускулатура, сердечно-сосудистая система, что может спровоцировать смертельный исход.

Миопатия Эрба дает о себе знать в возрасте двадцати-тридцати лет. Деструктивные процессы сначала затрагивают мышцы бедра, тазового пояса, талии, затем быстро переходят на плечи и туловище.

Конечности теряют подвижность, становятся тонкими, появляется утиная походка, изменяется внешний вид ног. Если деформация проявилась в молодом возрасте, возможна ранняя обездвиженность. Старшие люди болезнь переносят легче и долгое время сохраняют двигательную активность.

Другие осложнения – дыхательная недостаточность, межпозвоночная грыжа, которые способны привести к смерти.

Миопатия Ландузи Дежерина известна как плече-лопаточно-лицевая патология. Первые признаки заболевания проявляются в возрасте десяти-двадцати лет в виде поражения мышц вокруг глаз и рта.

Со временем дистрофия переходит на плечи, верхние части рук, грудь, голени, брюшные мышцы. Может наблюдаться фиксация суставов в одном положении, незначительная потеря слуха, патологические процессы в сетчатке глаза.

Больной долгое время сохраняет работоспособность, хотя возможны проблемы с сердцем и дыханием.

Глазная миопатия – это опущение века, ограничение подвижности глазных яблок, пигментная дегенерация сетчатки. Патология приводит к проблемам со зрением, трудностям с открыванием и закрыванием глаз. Спустя несколько лет дистрофические процессы могут перейти на лицо и плечевой пояс, затронуть мышцы глотки. В большинстве случаев заболевание развивается после сорока лет.

Диагностика

Обнаружив симптомы заболевания, необходимо обратиться к неврологу. Для постановки диагноза врач назначает следующие виды обследования:

• общий анализ крови;
• биохимическое изучение плазмы на АСТ, АЛТ, ЛДГ, КФК, креатинин, уровень которых при дистрофии мускулов возрастает;
• биопсия ткани мышц для установления разновидности патологии, степени поражения;
• электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) – оценивают состояние мышц, нервов, передачу сигнала.

Для определения состояния сердечно-сосудистой системы врач назначает консультацию кардиолога, электрокардиографию, ультразвуковое исследование сердца. При подозрении на проблемы с дыхательной системой, развитие пневмонии, надо сделать рентген легких, пройти осмотр у пульмонолога. Для уточнения диагноза может быть назначена магнитно-резонансная томография.

Лечение миопатии

Терапия приобретенной миопатии направлена на борьбу с заболеванием, спровоцировавшим патологию. Лечение болезни наследственного характера находится на стадии изучения и научных экспериментов.

В клинической практике используется симптоматическая терапия, направленная на устранение симптомов заболевания, улучшение метаболизма в мышцах.

С этой целью назначают следующие препараты:

• Витамины В1, В6, В12, Е.
• АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) – нормализует обменные процессы в сердечной мышце, стимулирует энергетический обмен, снижает уровень мочевой кислоты, повышает активность ион-транспортных систем в мембранах клеток.
• Глютаминовая кислота – препарат из группы аминокислот. Участвует в углеводном и белковом обменах, способствует работе скелетных мышц, активизирует окислительные процессы, обезвреживает и выводит из организма аммиак.
• Антихолинэстеразные средства (Галантамин. Амбеноний, Неостигмин) – ингибиторы фермента холинэстеразы, который участвует в работе мышц на этапе их расслабления.
• Анаболические стероиды (метандиенон, нандролона деканоат) – ускоряют обновление и формирование мышечных структур, тканей, клеток.
• Препараты кальция и калия – обеспечивают появление электрического потенциала и нервных импульсов в волокнах мышц и нервных клетках, обеспечивая сокращение мускулатуры.
• Тиаминпирофосфат – способствует углеводному обмену, используется в составе комплексной терапии.

Помимо медикаментозного лечения назначают массаж, физиотерапию (ультразвук, электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием), специальную гимнастику. Упражнения ЛФК должны быть щадящими, чтобы не перегружать ослабленную мускулатуру. Может потребоваться консультация ортопеда, после чего следует подобрать средства ортопедической коррекции (обувь, корсеты).

Источник: https://vrachmedik.ru/1024-miopatiya-chto-eto-takoe.html

Миопатии – причины, симптомы, лечение, диагностика, формы

Термин “миопатии” объединяет собой разнородные заболевания, в основе которых лежат дегенеративные мышечные процессы. Эта прогрессирующая наследственная патология поперечно-полосатой мускулатуры проявляется клиникой мышечной слабости, угнетением глубоких рефлексов и мышечной атрофией.

Несмотря на то, что современной медицине не удалось найти радикального способа избавления от недуга, каждодневные усилия больного помогают вернуть утраченные способности.

Миопатия – что это такое?

Миопатии (амиотрофии) относятся к группе наиболее распространенной генетической патологии нервно-мышечного аппарата.

Хотя их клиника во многом сходна, но причины и механизм развития могут быть различными, отличаясь по типу наследования, специфике нарушений метаболизма в мышечной ткани и характеру патологических изменений в мышцах.

Типичными признакам любой миопатии являются особенности походки и передвижения больных, нарушения движений туловища и верхних конечностей, что объясняется первичным вовлечением в процесс проксимальных (центральных) мышц тела, а также плечевой и тазовой областей.

Кроме мышечной патологии, нейродегенеративные процессы при миопатии постепенно захватывают и костно-суставной аппарат, приводя к прогрессирующим деформациям скелета.

Однако самыми неблагоприятными осложнениями миопатии становятся поражения дыхательной мускулатуры и миокарда (сердечной мышцы), создающими опасность для жизни пациента.

Современные методы генетического анализа позволяют дифференцировать характерные нарушения обмена веществ, характерные для каждой из многочисленных нозологических форм миопатии. Это делает более оптимистичным прогноз заболевания и помогает определить рациональные подходы к лечению.

Причины миопатий

В подавляющем большинстве случаев миопатии имеют наследственный характер, имея причиной возникновения генные мутации.

В зависимости от дефекта того или иного участка хромосомы возникает определенный дефект выработки белков, необходимых для нормального функционирования мускулатуры, в итоге определяющий клинические особенности течения болезни.

Генетически обусловленный характер миопатии подтверждается семейным анамнезом и тщательным обследованием родственников заболевшего на предмет малых симптомов заболевания.

В отличие от наследственных форм, вторичные миопатии развиваются на фоне уже существующих заболеваний или патологических состояний. Обычно миопатический синдром сопровождает:

• системные заболевания соединительной ткани (склеродермия); • дисгормональные состояния (гипо- или гиперфункция щитовидной, паращитовидной желез, надпочечников); • метаболические нарушения (гликогеновая болезнь); • последствия воздействия экзогенных факторов (травм, интоксикаций лекарственными средствами, алкоголем, тяжелых инфекций)

Патологический механизм развития амиотрофии сводится к расстройству белкового и углеводного обмена, которые у больных миопатиями идут по эмбриональному пути.

Симптомы, признаки миопатий

Основой клинических проявлений миодистрофий являются грубые изменения поперечно-полосатой мускулатуры при отсутствии характерных анатомических признаков со стороны нервной системы. Лишь в редких случаях заболевания отмечают небольшое уменьшение числа нейронов в передних рогах спинного мозга или изменения структуры нервных окончаний.

Вовлеченные в процесс мышцы постепенно истончаются и замещаются жировой и соединительной тканью, а в их строении прослеживается беспорядочное чередование гипертрофированных, атрофичных и нормальных волокон. Дегенеративные процессы охватывают и внутримышечные кровеносные сосуды, тем самым усугубляя дистрофические нарушения.

Клинически это проявляется мышечным похуданием на фоне прогрессирующей атрофии произвольной мускулатуры.

Каждой форме заболевания свойственна определенная, присущая ей симптоматика, однако общими для всех миопатий являются: • повышение утомляемости; • гипермобильность или тугоподвижность суставов; • снижение удельного веса мышц в общей массе тела; • болезненность в пораженных группах мышц; • понижение мышечной силы;

• чувство “ломоты” в мышцах, характерное для простуды

Помимо общей симптоматики, каждая нозологическая форма миопатии имеет отличительные признаки, способствующие верификации диагноза.

Так, для миопатии Эрба характерны: • атрофия круговой мышцы рта; • нарушения произношения отдельных звуков; • дистрофия мышц тазового и плечевого пояса; • симптом “осиной талии”; • сколиоз (искривление позвоночника);

• “утиная походка”

Миопатия Дюшена проявляется свойственным ей симптомокомплексом: • дистрофией всех групп мышц; • пониженным интеллектом; • кифосколиозом (искривлением позвоночника в двух плоскостях); • неспособностью к ходьбе после 12 лет;

• явлениями сердечной и дыхательной недостаточности

Диагноз миопатии Беккера устанавливают по следующим типичным признакам: • кардиомиопатия; • псевдогипертрофия икроножных мышц (за счет жировой ткани);

• мышечная атрофия тазового пояса

При плече-лопаточно-лицевой форме миопатии выражены: • атрофия глазных мышц (проявляется неспособностью сомкнуть и разомкнуть веки); • изменение лицевой мимики; • миопия (снижение остроты зрения); • проблемы с произношением отдельных звуков; • гипертрофия губ;

• “крыловидные” лопатки

Симптомы миопатии проявляются постепенно, и на первых этапах развития болезни могут быть не замечены или неправильно истолкованы. Сами больные склонны в начале болезни списывать мышечную слабость на усталость, а врачи неверно истолковывают этот симптом в пользу других заболеваний.

Постепенно к нарастающей слабости присоединяется атрофия произвольной мускулатуры, параллельно с которой появляются парезы, при этом атрофия обычно выражена больше чем слабость.

В силу этого, а также медленного и неравномерного поражения отдельных мышечных групп, больным длительное время удается компенсировать возникающие дефекты в двигательной сфере: они пользуются вспомогательными движениями и долго остаются трудоспособными.

К объективным признакам миопатии, выявляемым при осмотре больного, относятся: • снижение сухожильных рефлексов; • наличие мышечной псевдогипертрофии; • понижение механической возбудимости мышц; • расширение границ сердца и глухость тонов; • вегетативные нарушения (цианоз, потливость, холодные конечности)

При этом функция тазовых органов у больных остается сохранной, так же как координация движений и чувствительность.

Формы миопатий

В зависимости от времени появления симптомов миопатии различают несколько форм: • врожденные; • ранние детские; • юношеские; • поздние

К первой группе заболеваний относится церебрально-окулярная дистрофия и болезнь Фукуяма. У новорожденных выражен синдром вялого ребенка: мышечная слабость, слабый крик, гипотония, неспособность самостоятельно сосать. В дальнейшем отмечаются контрактуры и задержка развития моторики – дети не могут бегать и прыгать, часто падают.

Самая тяжелая форма – миопатия Дюшена – поражает только мальчиков и начинается до 5-тилетнего возраста. Неуклонно прогрессирующая симметричная мышечная слабость вынуждает детей к 8-9 годам пользоваться ортопедическими приспособлениями, вскоре после этого они перестают ходить и редко доживают до 25 лет. К группе детских амиотрофий также относится миопатия плечевого и тазового пояса.

Дистрофия Беккера также связана с Х- хромосомой и регистрируется у мальчиков от 6 до 15 лет. Эта форма имеет медленное развитие и благоприятный прогноз: больные длительно сохраняют подвижность, а дыхательная недостаточность и кардиомиопатия развиваются после 40 лет.

Манифестация симптомов плече-лопаточно-лицевой миопатии, возникающей как у женщин, так и у мужчин, приходится на 30-40 лет. Для нее характерно медленно-прогрессирующее развитие признаков: слабости плечевого пояса, атрофии двух- и трехглавых мышц, тыльных сгибателей и артериальной гипертензии.

По месту выраженности мышечной слабости различают: • миопатию проксимальных мышц, расположенных ближе к центру туловища (мышцы плеч и бедер); • миопатию дистальных мышц, расположенных на расстоянии от тела (мышцы кистей, предплечий, стоп, голеней);

• миопатии смешанного типа (сочетающие поражение дистальных и проксимальных мышечных групп)

Осложнения миопатий

К серьезным осложнениям миопатии относятся: • гипостатическая (застойная) пневмония; • частичная или полная обездвиженность; • дыхательная недостаточность; • кардиомиопатия; • нарушение сердечной проводимости;

• парезы и параличи

Диагностика миопатий

Диагноз миопатии ставится на основании характерных симптомов болезни – мышечной слабости и атрофии произвольной мускулатуры, и тщательно собранного наследственного анамнеза.

Существенную роль в диагностике вида и формы амиотрофии играют параклинические исследования: • биопсия мышечных волокон; • электромиография; • биохимические анализы крови и мочи;

• рентгенография костей

При ЭМГ- исследовании у больных выявляют снижение амплитуды мышечных биопотенциалов. Биохимическими критериями заболевания считают нарушения в обмене креатинина – снижение его уровня в моче и понижение толерантности к пищевому креатину.

Отдельные формы миопатий можно заподозрить по увеличению специфических для мышечной ткани ферментов в сыворотке крови (креатинфосфокиназы). На рентгенограмме трубчатых костей регистрируются изменения дистрофического характера.

Зачастую диагноз миопатии удается поставить только после молекулярно-генетического анализа.

Лечение миопатий

Несмотря на то, что панацея от миопатии на сегодняшний день не изобретена, правильно подобранное и рано начатое лечение способно не только затормозить атрофию, но и стимулировать регенеративные процессы в мышцах. Основным условием терапии амиотрофии является регулярное выполнение процедур, требующее от пациента ежедневных самостоятельных усилий.

Медицинские

Комплекс традиционного лечения миопатии складывается из: • специальной диеты; • физиотерапевтических процедур; • лечебной гимнастики и массажа; • психотерапевических средств; • витаминотерапии;

• курсов лекарственных препаратов

Питание при любой из форм миопатии должно быть направлено на восполнение белкового дефицита, обусловленного потерей мышечной массы. В рацион включают яйца, творог, орехи, молочные и мясные продукты. Некоторым пациентам назначают специальные белковые и аминокислотные коктейли с учетом веса и состояния системы пищеварения. При нарушении усвояемости белков важно устранить причину нарушения.

Применяемые при миопатиях физиотерапевтические методики: • электромиостимуляция; • обертывания; • электрофорез с папаином –

необходимы для рассасывания жировых отложений и стимуляции роста и регенерации мышечных волокон.

Комплексы индивидуального массажа и ЛФК подбираются в зависимости от расположения и объема уплотненных и ослабленных участков мышц на теле больного. Пациенту важно освоить приемы самомассажа. Сеансы психотерапии показаны для профилактики и лечения астено-депрессивных состояний.

В отдельных случаях назначают антидепрессанты, не вызывающие мышечную слабость (ципралекс). Выбор медикаментозных средств зависит от формы и стадии поражения костно-мышечного аппарата. При тяжелых амиотрофиях назначают курсы глюкокортикоидов и анаболических гормональных препаратов.

Для лечения миотонии используют хинин, прокаинамид, фенитоин и антихолинэстеразные препараты (АТФ).

Альтернативные

К природным иммуномодуляторам, успешно используемым в лечении прогрессирующей миодистрофии, относится мед и продукты пчеловодства.

После проведения аллергического теста на мед практикуют: • курсы инъекционных препаратов на основе пчелиного яда (метод Вейнона); • физиотерапевтическое лечение с апифором (метод Вермеля); • курсовые втирания мазей на основе пчелиного яда (вирапин); • курсы апитерапии гречишным и одуванчиковым медом (внутрь) Помимо меда, в лечении миастении зарекомендовала себя кукурузная и ивовая пыльца.

Другим альтернативным средством от миопатии народная медицина считает траволечение (льнянка, маклея мелкоплодная, мордовник, шиповник, сосновая хвоя и другие лекарственные сборы).

medlibera.ru

Источник: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/miopatii-prichiny-simptomy-lechenie-diagnostika-formy

Поделиться:

Нет комментариев

Миопатия (мышечная дистрофия): что такое, симптомы, прогрессирующая форма, причина заболевания, лечение

Различные нарушения в метаболизме, а также в построении мышечной ткани, которые приводят к ограничению двигательной активности и снижению физической силы, называют миопатиями.

К чертам данного заболевания можно отнести следующее:

• Нарастающая мышечная слабость.
• Слабые рефлексы сухожилий, либо их полное отсутствие.
• Мышечная атрофия.

Миопатии обуславливаются генетическими факторами, и часто встречаются у представителей одной семьи.

Что представляет собой миопатия

Миопатия характеризуется поражением ткани мышц и относится к нервно-мышечной группе заболеваний. Помимо скелетной мускулатуры, ей подвергаются и миофибриллы (отдельные волокна), при этом анимальная нервная система остается в полной сохранности.

Заболевание протекает прогрессивно, приводя к дистрофии определенный участок мышечной ткани. Наиболее часто болезнь диагностируется у детей и подростков. Миопатия может быть как первичной, так и вторичной. Наиболее часто встречается форма заболевания, передаваемая по наследству. В остальных случаях мышечная дистрофия имеет характер приобретенного генеза.

Миопатию часто путают с невропатией, но разница между этими заболеваниями заключается в том, что в первом случае у больного не нарушается чувствительность конечностей. При миопатии он по-прежнему может ощущать боль, жжение, зуд, холод и жар.

Классификация

За последние десятилетия ученые-исследователи вывели следующие формы заболевания.

Данный вид заболевания характерен для пациентов 3-х летнего возраста, причем оно не распространяется на представителей женского пола. Форма болезни Дюшенна представляет серьезную опасность как для здоровья, так и для жизни больного.

Поражаются мышцы ягодиц и тазобедренного участка, что не позволяет ребенку самостоятельно передвигаться. Если способность ходить возможна, то возникают ограничения – ребенок не может подниматься по ступеням, прыгать и вставать.

Заболевание приводит к деформации костей, умственной отсталости и псевдогипертрофированию мышечной ткани икр. Возможна дисфункция эндокринной системы. Миопатия Дюшенна поражает дыхательные мышцы, что вызывает пневмонию. Она, в свою очередь, становится причиной летального исхода.

Такая форма миопатии проявляется у тех пациентов, чей возраст превысил 20 лет. Этот вид заболевания считается легкой формой. Не затрагивается психическое здоровье. Поражаются мышцы таза и бедер. Гипертрофия происходит в мышечной ткани икр.

Эта форма имеет и другое название – ювенильная. Ей подвергаются пациенты как мужского, так и женского пола, достигшие 25-летнего возраста. В некоторых случаях миопатия Эрба возникает и в 20 лет.

Для такой формы заболевания характерной чертой становится искривление позвоночника, достигаемое путем атрофии мышц таза и туловища. Лопатки становятся похожи на крылья, а при передвижении человек начинает переваливаться. Мышцы в области рта атрофируются. Псевдогипертрофия при форме Эрба в большинстве случаев не проявляется, но бывают и исключения.

Миопатия Эрба, возникшая в раннем возрасте, приводит к полному обездвиживанию. У пациентов, у которых данная форма заболевания проявилась в зрелом возрасте, наблюдается легкое течение.

Как и предыдущая форма, Ландузи-Дежерина поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание может появиться не только у взрослых, но и у детей от 10 лет. Сначала миопатия приходится на лицевые мышцы, затем переходит на мускулатуру плеч и груди. Ввиду поражения мышечной ткани, находящейся в области глаз, больные вынуждены спать с открытыми глазами.

Гипертрофия приходится на губы, ограничивая функции мимики. Заболевание Ландузи-Дежерина протекает медленно, но не угрожает жизни больного. Умственные способности не подвергаются негативному воздействию.

Миопатия поражает детей от 2 до 15-и лет. Волна приходится на нижние конечности и таз. В этих участках наблюдается слабость мышц. Это явление имеет прогрессирующий характер, вплоть до невозможности осуществлять движения ногами.

В редких случаях поражаются верхние конечности. Больной испытывает трудности при подъеме со стула, а также при движении по лестнице. Неустойчивость при ходьбе, нередко приводящая к падениям, является характерной чертой данной формы заболевания. Походка больного напоминает «утиный шаг».

Этой форме заболевания подвержены и дети, и взрослые, так как она приходится на возраст от 15 до 30 лет. Принято считать, что Шарко-Мари возникает у обоих полов, но статистика показывает, что наиболее часто ей подвергаются представители мужского пола.

В мышечной ткани происходят изменения, вызванные расстройствами неврологического характера. Поражение приходится на отдельные группы мышц нижних конечностей.

Ткань может распадаться частично или полностью (второй вариант возможен при поздней стадии). Заболевание воздействует негативно на спинной мозг, ввиду чего больной не может стоять на одном месте. Со стороны такое поведение может показаться странным.

Причины

Миопатии делятся на первичные и вторичные. Первичный тип возникает независимо от внешнего воздействия на организм, так как имеет наследственный характер. Если в семье кто-либо из родителей или близких родственников имеет данный диагноз, то высока вероятность, что болезнь передастся новому поколению.

Первичная миопатия может застать человека в возрасте 3 лет, либо в период полового созревания. Любая форма миопатии, возникшая на фоне плохой наследственности, трудно поддается лечению и имеет тяжелое течение. Заболевание дает о себе знать еще в период грудного вскармливания.

Ребенок не способен кричать громко, как это делают его сверстники. У него преобладают вялые движения. Процесс кормления происходит тяжело, так как ввиду слабых мышц лица не получается крепко обхватить губами сосок.

Вторичная форма миопатии провоцируется другими заболеваниями. Чаще всего причиной становятся:

• Гормональный сбой.
• Тиреотоксикоз (частый процесс синтеза гормонов, вырабатываемых щитовидной железой).
• Склеродермия (сбой коллагена).
• Инфекционное воспаление мышечной ткани (бактериального, вирусного, идиопатического или паразитарного характера).

Нарушение липидного обмена в мышцах, обмен гликогена и метаболизм пуринов также способны стать причиной развития миопатии.

Симптомы

Основная черта большинства форм миопатий – это прогрессирующая слабость, возникающая в мышцах конечностей, а также усталость, возникающая после недолгой физической активности. Слабость с каждым годом увеличивается, перерастая в мышечную атрофию.

Конечности деформируются, ограничивая больных в движении. С трудом получается самостоятельно подниматься со стула, осуществлять движение по лестнице, а также становится невозможно бегать и прыгать.

У больного наблюдаются крыловидно стоящие лопатки. Плечи практически не поднимаются, а живот постоянно выпячен вперед. Человек, страдающий миопатией, передвигается, раскачиваясь из стороны в сторону.

В мышцах конечностей и туловища симметрично происходят патологические изменения. Атрофии больше подвергаются проксимальные отделы рук и ног, что способствует гипертрофированному виду их дистальных участков. Особенно это заметно в области голеней.

Помимо нарастающей слабости, происходит угасание рефлекторных функций сухожилий. Мышечный тонус снижается, приводя к периферическому параличу. Ввиду ограничения телодвижений, возникают контрактуры суставов.

Миопатия поражает мышцы лица, что делает невозможными некоторые мимические движения. Больной не может свистеть, хмуриться, улыбаться или вытягивать губы уточкой. Возможно нечеткое произношение гласных звуков, так как заболевание ухудшает работу мышц рта.

Возможно ухудшение функционирования дыхательных мышц. Это приводит к дыхательной недостаточности, а также к застойной пневмонии. В некоторых случаях возникают:

• кардиомиопатия;
• сердечная недостаточность;
• дисфагия мышц глотки и гортани;
• миопатический порез гортани.

При миопатии страдает не только физическая составляющая организма, но и психическая. Больной перестает адекватно рассуждать, его поведение становится беспокойным. Такие перемены характерны не для всех форм заболевания.

Диагностика

Диагностика миопатии осуществляется путем обращения к врачу-неврологу. Основными методами определения заболевания являются:

• ЭНГ (электронейрография).
• ЭМГ (электромиография).

Проведение той и другой процедуры позволяет не перепутать миопатию с заболеваниями, имеющими схожий характер:

• инфекционная миелопатия;
• нарушение спинномозгового кровообращения;
• опухоль спинного мозга;
• миелит.

При помощи ЭМГ можно зафиксировать изменения, происходящие в мышечной ткани. Наличие большого количества коротких пиков свидетельствует о прогрессирующем процессе, что дает возможность точно поставить данный диагноз.

Диагностика миопатии происходит и путем лабораторных исследований. К примеру, повышенное содержание альдолазы, АСТ, ЛДГ, КФК и прочих ферментов в крови позволяет выявить биохимический анализ. А анализ мочи определяет количество креатина. Если оно увеличено, то это верный показатель миопатии.

Чтобы определить форму заболевания, проводят биопсию мышечной ткани. Это дает возможность установить наличие разбросанных атрофированных миофибрилл. Также можно заметить, как мышечная ткань сменяется на соединительную или жировую. Сопоставление гистохимических, молекулярно-генетических и иммунобиохимических анализов позволяет точно определить заболевание и его форму.

Диагностика поражения сердечной мышцы проводится путем консультации у кардиолога, а также проведения процедур ЭКГ и УЗИ. Если есть симптомы пневмонии, то больного направляют к пульмонологу, а также делают ему рентгенографию легких.

Лечение

Процесс лечения проходит путем назначения больному глюкокортикостероидных препаратов. Наиболее эффективным считается Преднизолон, суточная доза которого составляет около 100 мг. После должного эффекта (появления силы в мышцах), его дозировку снижают до 15 мг, но делают это постепенно.

При тяжелых случаях больному назначают метилпреднизолоновую пульс-терапию. Прием гормональных препаратов вызывает множество побочных эффектов, поэтому глюкокортикостероиды некоторым пациентам не выписываются.

В случае бесполезности глюкокортикостероидных препаратов, больному выписывают:

• Метотрексат;
• Циклофосфамид;
• Циклоспорин;
• Азатиоприн.

При форме Шарко-Мари процедура лечения проходит следующим образом:

• назначают витамины В;
• проводят АТФ;
• проводят сеансы физиотерапии;
• делают переливание крови;
• назначают процедуры ЛФК и массаж;
• выписывают антихолинэстеразные препараты.

При свисающих стопах пациенту прописывают ортопедическую обувь. Исключаются физические нагрузки.

Форма Дюшена практически не поддается лечению, так как ее течение прогрессирует, а состояние пациента постоянно ухудшается.

Больному назначают терапию, направленную на поддержание состояния и замедление процесса развития болезни. Она заключается в приеме:

• Витаминов В, Е;
• Оксазила;
• Аминокислот;
• Кальциевых препаратов;
• Галантамина;
• Анаболических гормонов.

Процедура лечения проходит курсами в условиях постоянного наблюдения у врача. Прием глюкокортикостероидных препаратов позволяет продлить жизнь на несколько лет.

Последствия и осложнения

Ввиду малой подвижности и слабости в мышцах, развивается:

• Дыхательная недостаточность (при поражении дыхательных мышц).
• Сердечная недостаточность.
• Застойная пневмония (ввиду накопления крови в легких).
• Кардиомиопатия.
• Запоры.
• Искривление позвоночника.

Больному трудно передвигаться. Слабость прогрессирует, постепенно переходя в паралич. Становиться трудно жевать и глотать пищу. Возможность летального исхода увеличивается с каждым месяцем.

Прогноз

Возникновение миопатии в младенчестве означает высокую вероятность летального исхода. Если заболевание появилось в более зрелом возрасте, то прогноз может иметь благоприятный характер.

Немалую роль играет развитие болезни и участок, который она охватывает. Если затрагиваются жизненно важные органы (печень, сердце, почки), то заболевание принимает тяжелый характер, что чаще всего приводит к смерти.

Вторичные миопатии имеют более позитивный прогноз, так как своевременное определение и устранение причины, вызвавшей заболевание, способствует регрессу патологии.

Комментарий эксперта

Для миопатий характерно отсутствие фасцикулляций (мышечные подергивания) и вегетативных нарушений, наличие миотонического феномена. Пациента просят сжать кисть и кулак и быстро разжать, при миотонии быстрое разжатие невозможно. По ЭНМГ скорость проведения по нервам нормальная.

Миопатия

Миопатией называется заболевание преимущественно наследственного происхождения, в основе которого лежит дегенеративное поражение мышц с их прогрессирующей атрофией.

Это редкое заболевание, которое, тем не менее, встречается повсеместно, поражая людей вне зависимости от региона проживания и расовой принадлежности. По имеющимся данным, с псевдогипертрофической миопатией, или миопатией Дюшенна рождается каждый 3500-ый мальчик.

Миопатия характеризуется мышечной дистрофией, а затем и атрофией

Причины и факторы риска

Первичная миопатия – генетически обусловленное заболевание. Непосредственный механизм, запускающий цепь патологических реакций и приводящий к нарушению метаболизма в мышечных клетках, пока невыяснен. Согласно существующей теории дефектных мембран, первичная патология кроется в плазматической мембране мышечных волокон, что приводит к бесконтрольному проникновению кальция, активирующего ферменты (протеазы), которые разрушают мышечную ткань. Происходит повышение уровня креатинфосфокиназы, что приводит к неспособности мышц удерживать и связывать креатин; уменьшается содержание АТФ (аденозинтрифосфат, главный донор клеточной энергии), результатом чего является атрофия мышечных волокон.

Нередко проявления миопатии возникают (а также усиливаются уже имеющиеся) под влиянием неблагоприятных провоцирующих факторов, к которым относятся:

• инфекционные заболевания;
• интоксикации;
• физическое и психоэмоциональное перенапряжение.

Большинство миопатий наследственного происхождения, часть из них связаны с Х-хромосомой

Приобретенные формы миопатии обусловлены заболеваниями, вызывающими повреждение нервов, обменными расстройствами, токсическим воздействием, интенсивным воспалительным или опухолевым процессом.

Формы заболевания

Существует несколько классификаций заболевания, но ни одна не считается полной.

Различают миопатии первичные и приобретенные. В большинстве случаев, когда речь идет об этой болезни, подразумевается наследственная, или первичная миопатия.

Приобретенная миопатия в зависимости от происхождения бывает:

• тиреоидная – может сопровождать как гипер-, так и гипотиреоз;
• стероидная – вызывается неадекватным приемом стероидсодержащих лекарственных препаратов (особенно фторсодержащих кортикостероидов) по поводу другого заболевания;
• алкогольная – определяется алкоголизм в анамнезе, заболевание часто сопровождается кардиомиопатией, в отличие от других форм может присутствовать болевой синдром;
• полимиозит (в свою очередь, может быть идиопатическим или вторичным).

Наследственные миопатии подразделяют на:

• мышечные дистрофии – им свойственно первичное поражение мышечных волокон;
• амиотрофии (спинальные и невральные) – вызваны нарушением иннервации мышц вследствие поражения центральной (спинномозговые моторные нейроны) или периферической нервной системы.

Наследственные миопатии с клинико-генетической точки зрения принято делить на три большие группы:

• псевдогипертрофическая, или миопатия Дюшенна.
• плече-лопаточно-лицевая, или миопатия Ландузи – Дежерина.
• ювенильная, или миопатия Эрба.

Позже к этим классическим формам добавились новые:

• лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова;
• дистальная поздняя наследственная миопатия Веландера;
• офтальмологическая;
• доброкачественная Х-хромосомная, или миопатия Беккера;
• врожденная (конгенитальная) непрогрессирующая;
• болезнь Мак-Ардла; и другие, более редкие формы.

Симптомы миопатии

Для миопатии Дюшенна характерна псевдогипертрофия икроножных мышц, эта форма также называется псевдогипертрофической

Общими для большинства миопатий являются следующие симптомы:

1. Слабость мышц появляется и медленно нарастает, имея двусторонний (симметричный) характер.
2. Парестезии (нарушения чувствительности в виде покалываний, жжения, мурашек) в конечностях отсутствуют.
3. Отсутствие болезненности в мышцах, несмотря на нарастающую слабость.
4. В большей степени слабость затрагивает проксимальные (верхние) отделы конечностей (дистальные, или нижние чаще страдают при полинейропатии различной этиологии). Это проявляется тем, что становится затруднительным подъем по лестнице, расчесывание, умывание.
5. Отсутствие нарушений функционирования тазовых органов.
6. Отсутствие нарушений глубоких рефлексов (изредка могут быть незначительно понижены).
7. Слабость лицевых мышц проявляется в невозможности вытянуть губы для свиста или поцелуя, невозможности зажмурить (или, напротив, широко открыть) глаза.

Читайте также:

Анималотерапия: 6 видов лечения с помощью животных

6 эффективных упражнений для расслабления мышц спины

7 ошибочных диагнозов, которые пациенты ставят сами себе

Диагностика

Возможно антенатальное выявление патологии по результатам исследования околоплодных вод (амниоцентеза).

Диагностика семейных форм и типичных случаев миопатии обычно не представляет сложности. Клиническое обследование выявляет мышечную слабость, как правило, изменяющуюся в течение дня. Пациента просят надуть щеки, вытянуть губы, зажмуриться, а затем быстро открыть глаза (вызывает затруднение). Проверяют наличие двоения в глазах, дизартрии, дисфагии. Исследуется сила подвздошно-поясничных и дельтовидных мышц, мышц сгибателей и разгибателей шеи (сгибатели более слабые, чем разгибатели).

Характерен так называемый миотонический феномен: больной, изо всех сил сжав кулак, не может его разжать.

В сомнительных случаях прибегают к следующим методам диагностических исследований:

• игольчатая электромиография – определяется миопатический паттерн, для которого характерна сниженная амплитуда М-ответа, при этом усиленная интерференция и полифазность потенциала;
• магниторезонансная томография (МРТ) мышц – определяется жировое и/или соединительнотканное перерождение мышечных волокон;
• биопсия мышц – позволяет подтвердить диагноз и дифференцировать ряд миопатий;
• исследование креатин-креатининового обмена – для миопатии характерно наличие креатинурии, повышение уровня креатинкиназы в сыворотке крови (особенно при псевдогипертрофической миопатии);
• генетическое исследование, включая молекулярно-генетический анализ, генетическое тестирование членов семьи, особенно способных к деторождению.

Электромиография - метод, используемый в диагностике миопатий

При приобретенных миопатиях диагностический поиск зависит от первопричины, например, при тиреоидной форме проводят определение уровня гормонов щитовидной железы.

Дифференциальная диагностика

Врожденные миопатии у детей следует дифференцировать с атонико-астатической формой детского церебрального паралича (ДЦП) и диспластическими кифосколиозами неясной этиологии.

Лечение миопатий

В настоящее время не существует возможности излечения врожденной миопатии, однако адекватная терапия помогает справиться с симптомами заболевания и замедлить его прогрессирование. Пациенты с миопатией должны наблюдаться терапевтом, неврологом, кардиологом и ортопедом. Лечение длительное, в большинстве случаев пожизненное. Пациенты получают его как амбулаторно, так и в стационаре. Периодически проводится контроль путем проведения обследования, и при необходимости в схему терапии вносятся изменения.

Медикаментозная терапия

Лечение наследственных миопатий ставит своей задачей:

1. Коррекцию обменных процессов и микроциркуляции в мышцах и нервной системе.
2. Нормализацию функций нервной системы.

С этой целью могут быть назначены анаболические стероиды, трофотропные препараты, биогенные стимуляторы, витамины, препараты калия, антихолинэстеразные и вазоактивные средства.

Длительность каждого комплексного курса составляет 4–6 недель; он может включать, например, следующие препараты:

• Альфа-токоферол в виде внутримышечных инъекций по 0,3–1 мл 30 дней;
• АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) внутримышечно по 1 мл 30 дней;
• Глутаминовая кислота – 0,5–1 г 3 раза в день длительно;
• Нивалин 0,25% раствор 0,1–2 мл в зависимости от возраста;
• Прозерин 0,05% раствор подкожно 1 мл 30 дней;
• Дибазол 1% 1 мл;
• Оксазил;
• Витамины группы В (В6, В12);
• АКТГ по 5-10 ЕД 4 раза в день в течение двух недель при ретракции мышц.

Хороший терапевтический эффект демонстрируют гемотрансфузии, переливают по 100-150 мл крови 1 раз в неделю на протяжении 4–6 недель.

Физиотерапия

Используются следующие методы:

• ионофорез с кальцием;
• электрофорез;
• рентгенотерапия диэнцефальной области;
• ультразвуковое воздействие на мышцы;
• электростимуляция мышц;
• массаж;
• пассивное растягивание сухожилий.

Применяется лечебная физкультура (ЛФК). Регулярные упражнения способны замедлить прогрессирование слабости и контрактуры, характерной для поздних стадий миопатии, однако требуется соблюдать осторожность при их выполнении, чтобы избежать перенапряжения ослабленных мышц. Эффективным вариантом адекватной физической нагрузки является плавание в бассейне под наблюдением инструктора по ЛФК (физиотерапевта).

Ортопедическое лечение

В ряде случаев показана ортопедическая коррекция деформаций позвоночника с помощью специальных облегченных корсетов или ортопедической обуви.

Хирургическое лечение

В ряде случаев целесообразно хирургическое лечение, заключающееся в удлинении укоротившихся сухожилий.

Психологическая поддержка

Одним из важных элементов лечения является психологическая поддержка пациентов как семейная, так и профессиональная. Их близкие также должны получать психологическую помощь.

Новое в лечении миопатий

Постоянно ведется поиск новых методов и эффективных средств лечения как наследственных, так и приобретенных форм заболевания. Актуальные направления – клеточная и генная терапия. Миопатии, связанные с обменными нарушениями, довольно успешно лечатся при помощи средств, восполняющих недостаток того или иного фермента. Так, новый препарат Трансларна продемонстрировал высокую эффективность в лечении болезни Дюшенна.

Трансларна – препарат, применяющийся в лечении миопатии Дюшенна

Лечение приобретенных миопатий

Лечение приобретенных миопатий, или миопатических синдромов в целом такое же, однако основной задачей является устранение основной патологии. Например, важным условием лечения алкогольной миопатии является полный отказ от употребления алкоголя и дезинтоксикация, тиреоидной – коррекция тиреоидных гормонов, стероидной – отказ от причинных лекарственных препаратов.

Возможные осложнения и последствия

Последствия миопатии связаны с нарушением функций разных групп мышц, например, кардиомиопатия приводит к сердечной недостаточности, миопатия, затрагивающая межреберные мышцы – к ухудшению работы легких со всеми вытекающими последствиями. Развиваются неврологические расстройства. Постепенно организм слабеет, снижаются функции иммунной системы, из-за чего пациенты страдают частыми инфекционными заболеваниями, которые в некоторых случаях и являются непосредственной причиной смерти.

Прогноз

Прогноз зависит от формы заболевания. Он неблагоприятен в отношении псевдогипертрофической миопатии, которая быстро приводит к тяжелой инвалидности и ранней смерти. Прогноз для миопатий, дебютирующих позже, в конце подросткового периода, благоприятнее.

Профилактика

Предотвратить появление врожденной миопатии не представляется возможным. Выявление дефектного гена может помочь в планировании беременности людям, чей семейный анамнез связан с наследственными формами заболевания.

Профилактические меры эффективны для приобретенных миопатий. Они заключаются в отказе от самолечения, отказе от злоупотребления алкоголем, своевременном выявлении и лечении заболеваний щитовидной железы, профилактике интоксикаций.

Видео

Предлагаем к просмотру видеоролик по теме статьи.

Миопатии

Миопатии - это первичные мышечные дистрофии, наследственные дегенеративные заболевания, в основе которых лежит поражение мышечного волокна и прогрессирующая атрофия мышц.

Причины миопатии

Миопатии – это болезни нарушения обмена веществ в мышце, повышается уровень креатинфосфокиназы и мышца теряет способность связывать и удерживать креатин, уменьшается содержание АТФ, что ведет к атрофии мышечных волокон. Признана теория «дефектных мембран», через которые мышечные волокна теряют ферменты, аминокислоты… Нарушение биохимических процессов в мышцах приводит в конечном итоге к повреждению и гибели мышечных волокон.

Симптомы миопатии

Первичная миопатия начинается исподволь в большинстве случаев в детском или юношеском возрасте.

Миопатические проявления могут заметно усиливаться под влиянием разнообразных неблагоприятных факторов – инфекции, перенапряжения, интоксикации.

Начинается заболевание с развития слабости и атрофий определенной группы мышц. В дальнейшем дистрофический процесс захватывает все новые группы мышц, что может привести к полной обездвиженности. Преимущественно поражаются мышцы тазового и плечевого пояса, туловища и проксимальных отделов конечностей. Поражение мышц дистальных отделов конечностей встречается редко в тяжелых случаях. Мышечные атрофии,  как правило, двухсторонние. В начальном периоде может наблюдаться преобладание  атрофий на одной стороне, но с течением болезни степень поражения мышц становится одинаковой в симметричных мышцах. По мере развития атрофий снижается мышечная сила, снижается тонус, снижаются сухожильные рефлексы. При атрофии одних групп мышц компенсаторно могут гипертрофороваться (увеличиваться) другие . Однако чаще развивается псевдогипертрофия - объем мышц увеличивается не за счет мышечных волокон, а за счет увеличения жировой ткани и соединительной. Такие мышцы становятся плотными, но не сильными.

Псевдогипертрофии икроножных мышц у больного миопатией.

Может наблюдаться увеличение подвижности  в суставах, а может наоборот уменьшиться объем движений за счет укорочения мышц и их сухожилий.

В зависимости от ряда особенностей и, в первую  очередь, от возраста, начала заболевания, интенсивности и последовательности проявления и нарастания атрофий, характера наследования миопатии разделяют на ряд форм. Самые распространенные: юношеская (ювенильная) форма Эрба, плече – лопаточно – лицевая форма Ландузи – Дежерина и псевдогипертрофическая Дюшена.

Кроме этого существуют варианты генетически гетерогенных (разнообразных)  форм. Описаны нозологические формы миопатий  с разными типами наследования. В рамках одного генетического варианта выделяются аллельные серии (различные формы одного и того же гена), обусловленные различными мутациями в одном и том же гене. У генокопий при схожей клинической картине возможны более благоприятное течение, длительная компенсация, абортивные формы и очень тяжелое с ранней инвалидизацией.

Обследование при миопатии

Характерными клиническими признаками миопатий являются симптомы вялого паралича в различных группах мышц без признаков поражения двигательных нейронов и периферических нервов.

На электромиограмме выявляется типичный первично-мышечный паттерн, характеризующийся снижением амплитуды М-ответа, усилением интерференции и полифазности потенциала.

При проведении биопсии ( исследовании кусочка мышцы выявляется атрофия, жировое перерождение и некроз мышечных волокон с разрастанием в них соединительной ткани. При некоторых нозологических формах выявляются специфичные для врожденных доброкачественных структурных миопатий изменения мышечных волокон, такие как центральное расположение ядер или наличие обрамленных вакуолей.

При анализе крови можно обнаружить повышение активности креатинкиназы, альдолазы, лактатдегидрокиназы и других ферментов.

В моче повышается уровень креатина и аминокислот и снижается уровень креатинина.

Точная диагностика отдельных нозологических форм возможна только при проведении молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление мутаций в том или ином гене и, в ряде случаев, исследовании концентрации того или иного белка в биоптате мышечного волокна.

Миопатии – наследственные заболевания и в ранних стадиях болезни для диагностики может потребоваться обследование всех членов семьи.

Общие клинические симптомы:

• нарастающие атрофии мышц плечевого и тазового пояса, проксимальных отделов конечностей;
• атрофии преобладают над выраженностью мышечной слабости;
• наличие компенсаторных псевдогипертрофий;
• медленно прогрессирующее течение;
• дистрофия сердца;
• наличие вегетативных расстройств.

Ювенильная форма Эрба.

Эта форма наследуется по аутосомно – рецессивному типу.

Начало заболевания приходится на второе – третье десятилетие.              Болеют и мужчины и женщины.

Атрофии начинаются с мышц тазового пояса и бедер и распространяются на плечевой пояс и мышцы туловища. Псевдогипертрофии бывают редко. Больные встают опираясь на окружающие предметы – подъем «лесенкой». В результате атрофии мышц спины и живота появляется искривление позвоночника вперед – гиперлордоз, талия становится «осиной».

« Осиная» талия и гиперлордоз у больного миопатией.

Нарушается походка – больные переваливаются со стороны в сторону – «утиная» походка. Характерны отстающие «крыловидные» лопатки. Поражаются мышцы вокруг рта – невозможно свистеть, вытянуть губы трубочкой, улыбнуться (поперечная улыбка), губы оттопыриваются (губы тапира).

Чем позже проявляется заболевание – тем оно благоприятнее протекает. Раннее начало протекает тяжело, приводит к инвалидности и обездвиженности.

Псевдогипертрофическая форма Дюшена.

Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом. Самая злокачественная миопатия.

Начинается чаще всего в первые три года жизни и реже с пяти до десяти лет. Болеют мальчики. Симптомы начинаются с атрофии ягодиц, мышц тазового пояса, бедер. Рано появляются псевдогипертрофии икроножных мышц. Процесс быстро захватывает все группы мышц. Ребенку трудно вставать с пола, подниматься по лестнице, прыгать. При прогрессировании он оказывается прикованным к постели. Возникают контрактуры суставов и костные деформации. Возможно развитие синдрома Иценко – Кушинга (ожирение, эндокринные расстроцства). В ряде случаев бывает психическая отсталость. При этой  форме поражается сердечная мышца, дыхательная мускулатура. От пневмонии на фоне сердечной недостаточности больные умирают.

Миопатия Беккера.

Легкий вариант миопатии, сцепленной с полом.

Начинается после 20 лет. Проявляется псевдогипертрофией мышц голени (икроножных мышц). Медленно присоединяются атрофии тазового пояса и бедер. Нарушений психики нет.

Плечелопаточно – лицевая форма Ландузи – Дежерина.

Наследуется по аутосомно – доминантному типу. Болеют и мальчики и девочки.

Начинается заболевание в 10 – 20 лет с атрофий и слабости мышц лица. Затем в процесс вовлекаются мышцы надплечий, плеч, мышцы груди, лопаток.

Атрофия мышц спины больного миопатией Ландузи – Дежерина.

Тазовый пояс поражается редко. При поражении круговой мышцы рта больной не может правильно произносить гласные звуки, свистеть. Губы псевдогипертрофируются и выглядят большими. При атрофии круговых мышц глаз лоб становится гладким, затруднено закрытие глаз, больные спят с открытыми глазами. Мимика лица становится бедной (гипомимичной) – «миопатическое лицо», лицо «сфинкса». Умственные способности не страдают.

Течение медленное, больные долго могут сохранять подвижность и выполнять посильную работу. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение. На продолжительность жизни эта форма миопатии существенно не влияет.

Другие формы миопатий встречаются редко: офтальмоплегическая (как легкий вариант плечелопаточно – лицевой), дистальная (поражаются дистальные отделы конечностей в 40 – 60 лет и очень медленно прогрессирует).

Существуют и миопатии – врожденные – медленно прогрессирующие: миопатия центрального стержня, нитевидная миопатия, центрально – ядерная, миопатия с гигантскими митохондриями и не прогрессирующие -  миотония Оппенгейма (вялый ребенок). Различаются  они изменениями в строении мышечных волокон, которые обнаруживаются при гистологическом обследовании под микроскопом. В основе заболевания лежит дефицит различных ферментов обмена веществ. У больных присутствуют эндокринные нарушения, нарушение функции печени и почек, сердечной мышцы, зрительные нарушения.

Лечение миопатий

Лечение – симптоматическое, малоэффективное. Патогенетическое лечение разрабатывается, многие институты разных стран проводят исследования на генном уровне – используя и стволовые клетки, и клеточные культуры… но это медицина будущего.

Симптоматическое лечение направлено на воздействие на обменные процессы, особенно белковый, нормализацию функций вегетативной нервной системы, улучшение нервно – мышечной проводимости. Применяют анаболические гормоны (неробол, ретаболил, аминокислоты (глютаминовую кислоту, церебролизин,  цераксон, сомазина) , АТФ, витаминотерапию (Е,В,С, никотиновую кислоту), антихолинэстеразные препараты (прозерин, нейромидин). Используют лечебную физкультуру возможна и физкультура в бассейне, физиотерапию –электрофорез с прозерином, нейромидином, никотиновой кислотой, стимуляция мышц, легкий массаж, ультразвук. В ряде случаев показана ортопедическая коррекция – обувь, корсеты.

Все больные наблюдаются у невролога с привлечением терапевта, кардиолога, ортопеда – травматолога.

Консультация врача по теме миопатии

Вопрос: нужна ли диета при миопатии?Ответ: да, нужно употреблять побольше свежих овощей и фруктов, молоко, творог, яйца, овсяную крупу, морковь, мед, орехи. Не рекомендуется кофе, чай, пряности, алкоголь ,сахар, картофель, капуста.

Вопрос: лечат ли миопатию стволовыми клетками?Ответ: разрабатываются такие методики, проконсультироваться индивидуально можно в клинике стволовых клеток  г. Москва

Врач невролог Кобзева Светлана Валентиновна

---

Смотрите также

• 
  Левитация что это такое
• 
  Тонкий эндометрий что это такое
• 
  Многоформная эритема что это такое фото
• 
  Дверь финка что это такое
• 
  Стевия что это такое польза и вред
• 
  Тест нельсона что это такое
• 
  Велком зона что это такое
• 
  Полировка волос что это такое фото до и после
• 
  Свч печь что это такое расшифровка
• 
  Рсп девушка что это такое
• 
  Полипозный этмоидит что это такое