Монозиготные близнецы что это такое


Монозиготные близнецы и дизиготные близнецы и полуидентичные близнецы – ЧТО ЭТО ?

Вы когда-нибудь слышали — монозиготные близнецы или дизиготные близнецы? Мы предлагаем с этим разобраться, что это: монозиготные и дизиготные близнецы (двойня). Здесь вы не увидите точные научные формулировки. Это статья рассчитана на обывателя, не обладающего точными знаниями в области генетики, и тем более не владеющего терминологией. Она для тех, кому монозигота или дизигота, или гетерозигота — просто непонятные научные слова. И при чем тут близнецы? Однако такие люди часто используют в обиходной речи термины и понятия из этих «непонятных» областей знаний. Далее мы приводим около научную понятийно правильную трактовку используемых терминов: монозиготные близнецы (двойня) и гетеро или дизиготные близнецы (двойня).

Монозиготные близнецы и дизиготные близнецы начинаются с ЗИГОТЫ !

Прежде чем говорить про каких-то монозиготных и дизиготных близнецов, или не дай бог про гетерозиготных, давайте узнаем вообще, что это значит зигота. Как отличается гетеро, ди и монозигота друг от друга. Может не все так страшно? Для этого ознакомимся с терминологией. Говорить будем не научным языком, а по возможности понятным и простым.

Зигота – начало близнецов

Зигота – происходит от греческого слова значащего «удвоенный» — клетка, которая содержит двойной полный набор хромосом, она образуется в процессе оплодотворения. Под оплодотворением понимается слияние мужской (сперматозоида) и женской (яйцеклетки) клеток. Зигота способна породить другие клетки в процессе своего дробления. Проще говоря, с появления зиготы начинается развитие плода, беременность и рождение малыша или, в нашем случае, близнецов.

Монозиготные близнецы (гомозитные близнецы)

Монозиготным (гомозиготным) можно назвать организмы, у которых одинаковые гены, т.е. они похожи друг на друга или идентичны. В терминах, относящихся к биологии, получившиеся в результате оплодотворения одной женской клетки (яйцеклетки) одним сперматозоидом (мужской клетки). Тогда монозиготные близнецы – идентичная или полностью похожая друг на друга двойня детей, получившаяся из одной материнской клетки.

Дизиготные близнецы (гетерозиготные близнецы)

Дизиготными (гетерозиготными) можно назвать организмы, у которых есть копии общих генов, которые несколько отличаются между собой. Если объяснять в терминах, используемых в генетике и биологии, то получается – гетерозиготными называются оплодотворение двух или более яйцеклеток, что приводит к развитию двух или более плодов. Так как есть слова про два и более, то часто используют слово дизиготные. (Ди – значит два).

Рождение двойняшек происходит куда чаще, чем большего количества детей за один раз. Таким образом, для нас дизиготные близнецы практически одно и то же с гетерозиготными близнецами и значат всего-то двойня детей не полностью похожих друг на друга.

Полуидентичные близнецы (монозиготные полярные близнецы) – редкий случай!

Полуидентичные близнецы или монозиготные полярные (полуидентичные) — промежуточный тип между монозиготными и дизиготными близнецами. В общем смысле организмами. Это исключительный случай. Полуидентичные близнецы (двойня) совмещают в себе общую половину генов от матери и другу половину различных генов от отца. Именно за это их и называют полуидентичными в терминах биологии.

Процесс образования полуидентичных или, по-другому, монозиготных полярных близнецов очень сложен. Обычно вместе с женской яйцеклеткой образуется и развивается полярное тельце. Это такая небольшая клетка, которая появляется вместе с яйцеклеткой, и потом обычно отмирает, а яйцеклетка продолжает жить дальше.

Иногда по непонятным причинам, полярное тело начинает расщепляться, хотя обычно такое поведение ему не свойственно. Полярное тело может увеличиваться в размерах и начинает хорошо питаться, а затем, вопреки обычному случаю, — не отмирает. Тогда оно начинает себя вести как вторая яйцеклетка. Получается, что начинают существовать «как бы» две раздельные яйцеклетки с одинаковым набором генов. Такое необычное полярное тело и яйцеклетка без проблем могут быть оплодотворены двумя разными сперматозоидами.

Таким образом, полуидентичные близнецы на половину как бы монозиготные (по материнской линии), и другую половину (отца) – дизиготные. У близнецов по матери гены одни и те же, т.е. они по матери абсолютно похожи друг на друга, как у монозиготной двойни. По отцу же гены разные, т.к. яйцеклетку и полярное тело оплодотворили разные сперматозиды, как у дизиготной двойни (там два разных сперматозида на две разные яйцеклетки). В общем, это довольно редкий случай двойни. Чтобы «это» узнать на конкретных детях, надо делать их генную экспертизу, со всеми вытекающими из этого трудностями.

Дизиготные и монозиготные близнецы и ЯЙЦА

Мы тут все говорим яйцеклетки – яйцеклетки. Как вообще дизиготные и монозиготные близнецы связаны с яйцами? Тут речь не про яйца и куриц, а про терминологию принятую в биологии. Кстати, одна мужская половая клетка не может оплодотворить более чем одну женскую, потому с мужской стороны все выглядит просто. И появлению за один раз более одного ребенка мы обязаны именно женщинам с их яйцеклетками. Потому внесем некоторую ясность.

Яйцеклетка, иногда по-научному ооцит, или овоцит – женская клетка которой свойственна Оогамия. Под этим термином «оогамия» понимают половой процесс слияния четко различных половых клеток. Значит яйцеклетка — это женская половая клетка, способная в ходе полового процесса к слиянию с отличной от нее мужской половой клеткой – сперматозоидом. Кстати, если интересно, можно отдельно поискать, что такое однояйцевые близнецы и разнояйцевые близнецы.

Так и есть женская яйцеклетка – большая и неподвижная, мужской сперматозоид мелкий и подвижный, при слиянии образуется зародыш и плод. Наступает беременность и при благоприятном ее течении, ждите монозиготных или дизиготных близнецов.

Монозиготная двойня и дизиготная двойня – про ДЕТЕЙ

Теперь можно поговорить уже о конкретных понятиях привязанных непосредственно к нашим реалиям и жизни вообще: монозиготная двойня и дизиготная двойня. Ведь какому родителю интересно слушать про какие-то там зиготы, гетеро и моно, и яйцеклетки. Всегда интересно про детей близнецов. Итак.

Дизиготная двойня (гетерозиготная двойня)

Дизиготная двойня (гетерозиготная двойня) это дети близнецы, у которых может быть разный пол и всегда разный набор генов. Да, они похожи между собой, но не более чем брат на брата (сестра на сестру), или брат на сестру. Значит, они могут быть и всегда будут разными и не идентичными. По научному, они дизиготные близнецы.

Монозиготная двойня

Монозиготная двойня – абсолютно похожие друг на друга дети, одного пола и с одинаковым набором генов. Они идентичны друг другу по генам. Заметим, что в 25 случаях из 100, т.е. в 25% вероятностью, могут иметь зеркальную внешность, например у одного ухо оттопырено слева, а у другого справа, или родинка у одного слева, у другого справа. Вспомните отражение в зеркале, тогда все прояснится. По научному, они зеркальные монозиготные близнецы, или просто зеркальные близнецы.

Монозиготная полярная (полуидентичная) двойня

Монозиготная полярная (полуидентичная) двойня у людей встречаются крайне редко, могут быть одного или разного пола, как королевская двойня. О том, что это именно она, может сказать только генетическая экспертиза. Такая двойня всегда и обязательно имеет одинаковую половину генов от матери, и различную половину генов от отца. По-научному они полуидентичные близнецы или же монозиготные полярные близнецы.

Дизиготные близнецы и монозиготные близнецы — в терминах относящихся к БЕРЕМЕНОСТИ

Наверное, после того как вы узнали, что такое дизиготные и монозиготные близнецы, будет интересно узнать, как это связано с беременностью. В медицине для их обозначения используют совсем другую терминологию. Интересно какую – смотрите монохориальная диамниотическая двойня или монохориальная моноамниотическая двойня или диамниотическая дихориальная двойня – ЧТО ЭТО или КТО ЭТО – это отдельная статья на эту тему. Если и так знаете, то дальше смотрите, что получается.

Дизиготные близнецы (дизиготная двойня) — это однозначно дихориальная диамниотическая двойня. Разные плаценты и разные домики (околоплодные мешки амнионы) для малышей. Дизиготные — всегда разнояйцевые близнецы.

Монозиготные близнецы (монозиготная двойня) — может быть:

  • монохориальная моноамниотическая — одна плацента и один домик на двоих. Вероятность появления примерно 1% от всех монозиготных.
  • монохориальная диамниотическая — одна плацента и один домик с перегородкой, т.е. две разные квартирки. Вероятность появления 70-80% от всех монозиготных.
  • дихориальная диамниотическая – аналог дизиготных близнецов. Вероятность появления 20-30% от всех монозиготных.

Монозиготные — всегда однояйцевые близнецы

nakachelyah.ru

Монозиготные и дизиготные близнецы и двойняшки

Добрый день, дорогие читатели! Сегодня я решила еще раз вернуться к многострадальной теме о похожести и непохожести близнецов друг на друга. Понятия монозиготные и дизиготные вечно смущают и родителей двойни, и окружающих их людей. Рядом с нами живет много зеркальных отражений детишек, выношенных вместе одной мамой и рожденных в один день. В чем разница?

Мы все привыкли систематизировать. Типирование – наша слабость. Мы все делим на типы, поскольку так проще. Вот и у близнецов есть целых два типа:

  • идентичные, монозиготные, гомологичные, а если по-простому – из одного ооцита (оплодотворенной яйцеклетки);
  • гетерологичные, дизиготные или бизиготные, кому – как нравится, но по сути – из разных ооцитов.

Многоплодная двойня

Таких большинство – до 75%. Дизиготные двойни из разных яйцеклеток по разным континентам варьируют от 5 до 50 на тысячу родов. Максимально часто появляются близнецы на свет, как мы уже знаем, в Африке. Средние показатели демонстрирует Америка и Европа, самые низкие Китай и Япония.

Двойное зачатие происходит, когда два разных сперматозоида оплодотворяют две разные яйцеклетки. Созревание зиготы может происходить в одном или сразу в двух яичниках. Пол у близняшек может быть разным, генетическая зависимость, как у обычных братьев или сестер.

Это объясняется тем, что у каждого близнеца формируется своя плацента, околоплодный пузырь, каждый из них развивается самостоятельно. Дизиготные двойни еще называют дихориальными диамнотическими и считают их наиболее удачным вариантом многоплодной беременности. Два плодных яйца отделены друг от друга двумя хориальными и двумя амниотическими оболочками.

Оболочки дизиготной двойни

Амнион – это внутренняя плодная оболочка, в которой есть специальная полость для околоплодных вод. Она выстилает внутреннюю поверхность плаценты.

Хорион – многослоен и на разных сроках беременности выглядит как ворсины, равномерно рассредоточенные по поверхности плодного яйца (первые недели беременности), а затем как гладкая оболочка (с конца второго месяца), отвечающая за трофическую, выделительную, дыхательную и защитную функции. Иными словами, из ворсин хориона формируется плацента.

Образование двузиготной двойни происходит на фоне мощной гормональной активности яичников. Виноват в этом высокий уровень ФСГ в крови, который провоцирует выход из одного фолликула сразу двух яйцеклеток.

Кроме того, определенную роль играет и заинтересованность в процессе гипталамо-гипофизарной системы. На бытовом уровне принято говорить о повышенной чувственности и сексуальности женщин, имеющих такой гормональный фон.

Искусственное зачатие

Если речь идет о многоплодной беременности в результате ЭКО или ИКСИ, эти правила не действуют. Дизигота получается механическим переносом зародышей из пробирки в полость матки. Однако есть ряд факторов, которые заранее могут предупредить о возможном рождении двойни:

  • возраст от 35 и выше;
  • повторная беременность до 40;
  • полнота женщины;
  • невысокий рост будущей мамы;
  • двойня в анамнезе;
  • аномалии развития матки (двурогость, перегородки внутри органа, раздвоение матки).

Врачи склоняются к мнению о том, что монозиготная двойня наследуется по материнской линии в рецессивном варианте.

Казуистика

Теоретически есть возможность и отсроченной беременности. Это значит, что к уже оплодотворенной яйцеклетке в момент очередной овуляции присоединяется еще одна. Чаще всего так бывает при раздвоенной матке. Имплантация происходит без проблем, так как еще не вся полость матки заполнена первым плодным яйцом.

Медицине известны случаи, когда в одной половине матки беременность соответствовала трем месяцам, а в другой – одному. На этой основе возможно зачатие от разных половых партнеров.

Двойня из одного яйца

Треть всех двойняшек – монозиготные. Они получаются при спонтанном делении одной яйцеклетки на две половины на разных стадиях развития. Частота таких родов стабильна и составляет 5 на тысячу. На рождение такой двойни не оказывает влияние ничегошеньки!

Последняя теория. Такое деление возникает на фоне кислородного голодания и неудовлетворительных условий для имплантации яйцеклетки в маточную оболочку. Не удивительно, что среди монозиготных двойняшек часто встречаются аномалии развития, тогда как дизиготные растут здоровыми.

Причины спонтанного деления

Среди триггеров полиэмбрионии называют механическое воздействие на клетки зиготы на этапе ее дробления. При переохлаждении, нарушении кислотно-щелочного равновесия, в результате токсического влияния, фоновой радиации и многого другого.

Наиболее обоснованным представляется оплодотворение двуядерной клетки. Тогда каждое ядро сливается со сперматозоидом и образует два прозародыша. В процессе развития беременности формируются амнион и хорион. Но плацентация в этом случае зависит от того, на каком этапе клетка начнет делиться и разделится ли она полностью.

Сроки деления

Если плодное яйцо делится в первые трое суток, то есть до образования внутреннего слоя эмбриональных клеток, значит монозиготные близнецы получат каждый отдельную плаценту и возможность нормального развития. Но так случается всего в 30% случаев.

Если деление произойдет на 4-8 день, когда хорион уже заложен, а амнион – нет, сформируются два амниотических конверта с общим хорионом. Развиваться двойня будет относительно нормально. Так происходит в 70% случаев.

Деление на 9-10 день приводит к одному амниотическому мешку, в котором развиваются два младенца. Это самый неблагоприятный вариант беременности. К счастью, такое наблюдается в 1% случаев монозиготной двойни.Распад ооцита на половины в 13-15 суток не может быть полным. Так получаются сиамские близнецы (1:100 000 ).

Полизиготы

С ними вообще никакого порядка. Тройни и более получаются либо при оплодотворении отдельных яйцеклеток, либо обоими известными способами.

Вот вкратце и все, что я хотела вам рассказать. Жду обратной связи с вами и еще раз напоминаю про конкурс. До новых встреч!

Всегда на связи,

Анна Тихомирова

gemelos-feliz.ru

монозиготные близнецы - это... Что такое монозиготные близнецы?

  • Монозиготные близнецы — (однояйцевые, идентичные близнецы) близнецы, развивающиеся из одного оплодотворенного яйца (зиготы) и имеющие поэтому идентичные генотипы …   Словарь по психогенетике

  • МОНОЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ — Развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки близнецы …   Термины и определения, используемые в селекции, генетике и воспроизводстве сельскохозяйственных животных

  • монозиготные близнецы — ЭМБРИОЛОГИЯ ЖИВОТНЫХ см. однояйцевые близнецы …   Общая эмбриология: Терминологический словарь

  • однояйцевые (монозиготные) близнецы — Близнецы, развивающиеся из одного оплодотворенного яйца (зиготы) и поэтому характеризующиеся идентичными генотипами, происхождение Д.б. обусловлено разделением зародыша на стадиях бластулы гаструлы на 2 и более частей, которые затем развиваются… …   Справочник технического переводчика

  • Близнецы Сиамские (Siamese Twins), Близнецы Соединенные (Conjoined Twins) — монозиготные близнецы, физически сращенные между собой от рождения. Такое сращение может быть как только между пупочными кровеносными сосудами (аллантоидоангиопаг (allantoido angiopagous twins)), так и между их головами или туловищем. Источник:… …   Медицинские термины

  • Близнецы — У этого термина существуют и другие значения, см. Близнецы (значения). Близнецы  дети одной матери, развившиеся в течение одной беременности и появившиеся на свет в результате одних родов практически одновременно. Выделяют два основных типа… …   Википедия

  • Близнецы (дети) — Итальянские близнецы. Близнецы несколько детей, родившихся одновременно у одной матери двойняшки, тройняшки и т. п. Различают однояйцевых (монозиготных) и разнояйцевых (дизиготных) близнецов. Содержание 1 Монозиготные близнецы …   Википедия

  • БЛИЗНЕЦЫ — (twins) два человека, родившиеся в одно и то же время и имеющие одних и тех же родителей. Дизиготные близнецы (fraternal или dizygotic twins) развиваются в результате одновременного оплодотворения двух яйцеклеток; они могут быть как однополыми,… …   Толковый словарь по медицине

  • БЛИЗНЕЦЫ СИАМСКИЕ — (Siamese twins), БЛИЗНЕЦЫ СОЕДИНЕННЫЕ (conjoined twins) монозиготные близнецы, физически сращенные между собой от рождения. Такое сращение может быть как только между пупочными кровеносными сосудами (аллантоидоангиопаг (allantoido angiopagous… …   Толковый словарь по медицине

  • БЛИЗНЕЦЫ — два и более потомка, рождённые одной матерью почти одновременно, у человека и тех млекопитающих, к рые обычно рождают одного детёныша (и у птиц в случае двухжелтковых яиц). Существуют однояйцевые Б. и разнояйцевые. Однояйцевые монозиготные Б.,… …   Биологический энциклопедический словарь

dic.academic.ru

Понятие о монозиготных и дизиготных близнецах

Близнецовый метод антропогенетики

Близнецовый метод является одним из важных методов генетики человека. Близнецовый метод позволяет количественно оценить вклад наследственности, то есть генотипа человека, и вклад окружающей среды в развитие изучаемого признака (болезни). При этом методе используют монозиготных и дизиготных близнецов.

Близнецами называют одновременно родившихся детей.

Монозиготные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной зиготы — оплодотворенной яйцеклетки, причем в оплодотворении яйцеклетки принимает участие только один сперматозоид. Обычно из зиготы развивается один зародыш. Но иногда после первого митотического деления два бластомера отделяются друг от друга и начинают самостоятельное развитие: из каждого бластомера формируется обособленный от другого зародыш, в результате чего у матери рождаются два ребенка, одинаковые по полу, генотипу и фенотипу. Имеющиеся у них очень незначительные различия обусловлены небольшими наследственными и ненаследственными изменениями, которые возникают в их соматических клетках в ходе индивидуального развития.

Схема, поясняющая развитие дизиготных боизнецов.

1 – сперматозоид 2 – яйцеклетка 3 – зигота 4 – бластомер.

Дизиготные (двуяйцевые) близнецы развиваются из разных зигот, когда две разные яйцеклетки одновременно выходят из яичника женщины и оплодотворяются каждая “своим” сперматозоидом. Дизиготные близнецы вследствие комбинативной изменчивости, возникающей при гаметогенезе у родителей, отличаются друг от друга наборами конкретных хромосом и аллелей генов и, следовательно, своими генотипами и фенотипами. Родившиеся одновременно дизиготные близнецы похожи друг на друга и отличаются друг от друга в той же степени, в какой дети одних и тех же родителей, родившиеся в разные годы, во многом похожи друг на друга, и одновременно отличаются друг от друга. Разница между ними заключается лишь в том, что дизиготные близнецы рождаются одновременно, а не с интервалом в несколько лет, как обычные сибсы – братья и сестры.

Схема, поясняющая развитие дизиготных боизнецов.

1 – сперматозоид 2 – яйцеклетка 3 – зигота 4 – бластомер.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Page 2

Общая частота рождения близнецов составляет в среднем 1,1 – 1,2 % от всех рождений; из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов, а 2/3 – на дизиготных близнецов. Частота рождения монозиготных близнецов сходна в разных популяциях, а частота рождения дизиготных близнецов существенно различается в разных популяциях. Например, в США дизиготные близнецы среди негров рождаются чаще, чем среди белых. В Европе дизиготные близнецы рождаются с частотой 8 на 1 000 рождений. Самая низкая частота рождения дизиготных близнецов присуща монголоидным популяциям, где она составляет 2-2,5 на 1 000 рождений.

Вероятность рождения дизиготных близнецов повышается с увеличением возраста матери, а также порядкового номера рождения детей. Это правило касается исключительно дизиготных близнецов. Влияние возраста матери объясняется, по-видимому, повышением с возрастом уровня фолликулостимулирующего гормона у женщин. Фолликулостимулирующие гормон – гормон передней доли гипофиза, который стимулирует образование фолликулов в яичниках, их рост и созревание, способствует процессу выбора доминантного фолликула и образованию зрелых граафовых пузырьков. Повышение уровня этого гормона и приводит к более частой полиовуляции.

Эту гипотезу подтверждают и факты повышенной частоты многоплодных родов у женщин, проходивших лечение от бесплодия с помощью гонадотропных гормонов. В отношении дизиготного многоплодия имеются также факты, свидетельствующие о влиянии генетических факторов на вероятность рождения близнецов. Вероятность рождения дизиготных близнецов выше для тех женщин, родственники которых уже имели близнецов. Возможно, основной генетически детерминированной причиной в этом случае также может быть уровень гонадотропина. В отношении монозиготных близнецов таких данных не имеется.

В связи с несколько повышенной смертностью среди близнецов, по сравнению с таковой у одиночно рожденных, доля близнецов среди населения составляет всего 0,9 %. Столь низкая частота близнецов осложняет подбор достаточного количества пар с исследуемым признаком.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Page 3

Предварительным этапом близнецового метода является идентификация монозиготных близнецов, то есть подтверждение того, что они образовались из одной зиготы и имеют одинаковый генотип.

Для идентификациимонозиготных близнецов используют критерии диагностики зиготности близнецов – фенотипические признаки, обусловливаемые только генотипом. К таким признакам относятся следующие:

· пол,

· группы крови по разным системам (АВО, Rh, MN и др.),

· цвет глаз и кожи,

· цвета и формы волос,

· формы носа, губ, рта,

· форма и величина головы, ушных раковин, пальцев и кистей,

· особенности строения зубов, цвета их эмали,

· расположение веснушек, кожных сосудов,

· кожные узоры на пальцах и ладонях.

Если эти признаки одинаковы у двух близнецов, то можно с уверенностью утверждать, что они являются монозиготными близнецами. Идентификацию близнецов лучше проводить через несколько лет после рождения, так как в детском возрасте некоторые признаки недостаточно отчетливо выражены. В акушерской практике тип близнецов определяется по количеству (одна, две) околоплодной оболочек и плацент. Кроме того, достоверным критерием монозиготности близнецов является приживляемость кусочков кожи, пересаженных от одного близнеца другому.

Классический близнецовый метод

Основные этапы классического близнецового метода

Классический близнецовый метод включает в себя следующие этапы:

· подбор групп монозиготных и дизиготных близнецов

· вычисление степени сходства близнецов внутри каждой из групп близнецов

· вычисление доли наследственности и доли среды в развитии изучаемого признака.

Этап 1. Подбор групп монозиготных и дизиготных близнецов.

Сначала подбирают две группы близнецов: группу монозиготных близнецов и группу дизиготных близнецов. Причем подбирают такие пары близнецов, в которых хотя бы у одного из двух близнецов имеется изучаемый признак.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Page 4

Затем подсчитывают количество таких пар близнецов, в которых изучаемый признак встречается у обоих близнецов. Такой подсчет делают отдельно для монозиготных и дизиготных близнецов. Для каждой группы близнецов рассчитывают величину коэффициента конкордантности (К) (сходства), которую оценивают по встречаемости (в %) изучаемого признака одновременно у обоих близнецов. Так, например, если среди 80-и пар монозиготных близнецов, в которых хотя бы один близнец имеет изучаемый признак, в 36-и парах этот признак встречается у обоих близнецов, то коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку равен Кмб = 36/80 = 35%

Поскольку монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, то конкордантность их выше, чем у дизиготных близнецов.

Познакомьтесь с величинами коэффициента конкордантности по нормальным и патологическим признакам для монозиготных (МБ) и дизиготных (ДБ) близнецов.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Page 5

Затем по специальным формулам рассчитывают два показателя: долю участия наследственности и долю участия внешней среды в развитии изучаемого признака.

Одной из таких формул является формула Хольцингера:

где Н – коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в формирование изучаемого признака

КМБ - коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку

КДБ - коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по изучаемому признаку

С – доля среды в формирование изучаемого признака.

Коэффициент наследуемости выражают обычно в долях единицы, выраженных десятичным числом, например, 0,76.

По величине показателя Н судят о степени участия генетических и средовых факторов в развитии изучаемого признака. Если значение Н близко к 0, то считают, что развитие признака обусловлено только факторами внешней среды. Значение Н от 0,3 до 0,7 является показателем того, что признак развивается под влиянием факторов внешней среды при наличии генетической предрасположенности. Значение Н от 0,7 до 1 свидетельствует о том, что развитие признака обусловлено, в основном, наследственными факторами.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Page 6

Близнецовый метод в классическом варианте основывается на нескольких допущениях:

1) предполагается равенство сред для обоих близнецов как в парах монозиготных, так и в парах дизиготных близнецов;

2) предполагается отсутствие систематических различий между близнецами и одиночно рожденными.

В реальных условиях даже растущие вместе близнецы часто испытывают разные влияния со стороны окружающей их среды, что может искажать истинные вклады наследственности и среды в развитие признака. Особенно это касается тех признаков, которые очень чувствительны к такого рода особенностям внешней среды. К таким признакам относятся, например, психофизиологические характеристики личности.

Существуют следующие причины разного влияния среды на развитие близнецов:

· подчеркивание сходства монозиготных близнецов окружающими их людьми;

· акцентирование различий дизиготных близнецов, например, по успехам в разных видах деятельности; стремление дизиготных близнецов подчеркнуть свою непохожесть;

· условия развития могут уменьшать сходство близнецов как среди монозиготных пар, так и среди дизиготных пар; так, например, во время внутриутробного развития близнецы часто оказываются в неравных условиях:

- различия в кровоснабжении;

- неравномерногсть сдавливания плацент;

- различия в подверженности родовой травме и т.п.

Различия между близнецами могут усиливаться во время постэмбрионального развития; это происходит, например, при разделении обязанностей между близнецами, при их разделении по принципу “лидер-ведомый” и т.п.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Page 7

Близнецовые исследования сыграли значительную роль при изучении генетики поведения, многих инфекционных и мультифакториальных заболеваний.

С помощью близнецового метода была показана высокая доля наследственности в формировании таких признаков как продолжительность жизни человека, развитие одаренности, чувствительность к лекарственным препаратам и т.п. С помощью близнецового метода было выявлено значение генотипа и внешней среды в развитии многих инфекционных болезней. Так, при заболевании корью и коклюшем ведущее значение имеют инфекционные факторы, а при туберкулезной инфекции и заболевании менингитом существенное влияние оказывает генотип.

Близнецовый метод позволил доказать основной закон генетики развития: индивидуальные свойства каждого организма формируются, складываются в онтогенезе под контролем генотипа и среды. Закон взаимодействия наследственности с физической и социальной средой относится к любым признакам человека, к особенностям строения его тела, физиологическим функциям, патологии. Ему подчиняется и развитие таких сложных признаков, как тип высшей нервной деятельности, особенности психики, способности и склонности. Социальная среда, наставники, тренировки и упражнения не сформируют выдающегося художника, певца, математика, спортсмена из ребенка, не имеющего соответствующих наследственных задатков. Однако эти задатки не смогут полностью проявиться без соответствующих условий. Необходимым условием их развития является социальная среда – воспитание, обучение, опытное руководство и систематический труд.

В последние годы, несмотря на возможности близнецового метода для понимания роли наследственности и среды, он не имеет столь широкого практического применения в медицине, как ранее. Это обусловлено появлением более точных современных методик, дающих однозначный ответ относительно генетической предрасполроженности к конкретному заболеванию.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Page 8

В задачах на классический близнецовый метод обычно сообщаются численные величины коэффициентов конкордантности для моно- и дизиготных близнецов. Подставив эти величины в формулу Хольцингера, рассчитывают численное значение доли наследственности в формировании изучаемого признака.

В ряде задач содержится косвенная информация о встречаемости изучаемого признака среди моно- и дизиготных близнецов. В этом случае необходимо предварительно вычислить значения коэффициентов конкордантности по изучаемому признаку для моно- и дизиготных близнецов.

Познакомьтесь с содержанием двух таких задач.

Примеры задач на классический близнецовый метод.

Задача 1.Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных близнецов – 30%. Каковы доля наследственности и доля среды в формировании этого признака.

Задача 2.Изучены 40 пар монозиготных и 80 пар дизиготных близнецов. Во всех этих парах хотя бы у одного из близнецов имелся изучаемый признаков. При этом в 32-х парах монозиготных близнецов и в 16-и парах дизиготных близнецов этот признак имелся и у второго близнеца. Определите коэффициент наследуемости изучаемого признака.

Решение задач на использование классического близнецового метода

Для успешного решения задач по классическому близнецовому методу необходимо

· понимать сущность понятия “конкордантность” и уметь рассчитывать численное значение коэффициента конкордантности

· знать формулу Хольцингера и значение используемых в ней символов

· уметь производить простейшие арифметические действия.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Page 9

Рекомендуем следующую последовательность действий по решению задач по близнецовому методу.

1. Прочитайте условие задачи и убедитесь в том, что в условии указаны численные значения коэффициентов конкордантности для моно- и дизиготных близнецов, соответственно Кмб и Кдб.

2. Если значения коэффициентов конкордантности для моно- и дизиготных близнецов не указаны в условии задачи, то их необходимо найти, используя информацию о встречаемости изучаемого признака среди моно- и дизиготных близнецов.

3. Напишите формулу Хольцингера для определения коэффициента наследуемости изучаемого признака.

4. Подставив численные значения коэффициента конкордантности для моно- и дизиготных близнецов, найдите численное значение коэффициента наследуемости Н.

5. Если требуется найти степень участи среды (С) в формировании изучаемого признака, сделайте это, используя соответствующую формулу.

5.2. Образцы решения задач по близнецовому методу.

Задача 3.Конкордантность монозиготных близнецов по шизофрении составляет 67%, а дизиготных близнецов – 12,1%. Каковы доля наследственности и доля среды в развитии шизофрении.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Page 10

1. В условии задачи сказано о численных значениях коэффициента конкондартности для моно- и дизиготных близнецов. Запишем эти численные значения в “Дано”.

Дано: Кмб = 67% ; Кдб = 12,1%.

2. Теперь напишем формулу Хольцингера, позволяющую определить долю наследственности (Н) в развитии изучаемого признака, и формулу для расчета доли среды (С) в формировании изучаемого признака.

Н = (Кмб – Кдб)/(100 – Кдб); С = 1 - Н

3. Подставим в формулу Хольцингера численные значения коэффициента конкондартности для моно- и дизиготных близнецов и выполним соответствующие вычисления.

Н = (67 – 12,1)/(100 – 12,1) = 54,9/87,9 = 0,645

4. Подставим в формулу для определения доли среды в формировании шизофрении найденное численное значение коэффициента наследуемости и выполним соответствующие вычисления.

С = 1 – Н = 1 – 0,645 = 0,355

Мы вычислили долю наследственности и долю среды в формировании шизофрении. Расчеты показали, что в развитии этой патологии существенное значение имеет наследственные факторы. Напишем ответ.

Ответ: доля наследственности в развитии шизофрении равна 0,645; доля среды в развитии этого патологического признака равна 0,355.

Задача 4.В одной из популяций изучали наследуемость бронхиальной астмы. Были изучены 46 пар монозиготных и 120 пар дизиготных близнецов. Во всех этих парах хотя бы один из близнецов страдал бронхиальной астмой. При этом в 23-х парах монозиготных близнецов и в 6-и парах дизиготных близнецов второй близнец тоже страдал бронхиальной астмой. Определите коэффициент наследуемости бронхиальной астмы.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Page 11

Для того, чтобы мы могли воспользоваться формулой Хольцингера, нам необходимо вычислить коэффициенты конкордантности по бронхиальной астме а) для монозиготных близнецов и б) для дизиготных близнецов.

1. Сначала вычислим коэффициент конкордантности по бронхиальной астме для монозиготных близнецов.

Кмб = 23/46 = 0,5 = 50%

2. Затем рассчитаем коэффициент конкордантности по бронхиальной астме для дизиготных близнецов.

Кдб = 6/120 = 0,05 = 5%

4. Напишем формулу Хольцингера, позволяющую оценить степень участия наследственности в формировании бронхиальной астмы.

Н = (Кмб – Кдб)/(100 – Кдб)

5. Теперь, подставив ранее найденные численные значения коэффициентов конкордантности, вычислим коэффициент наследуемости бронхиальной астмы.

Н = (50 – 5)/(100 – 5) = 45/95 = 0,47

6. Решив задачу, напишем ответ.

Ответ. Коэффициент наследуемости бронхиальной астмы равен 0,47. Это значит, что на развитие этого заболевания существенное влияние оказывает генотип человека.

Близнецовый метод

Близнецовый метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 году, но окончательная разработка его основ была проведена Г. Сименсом в 1924 году. Сименс разработал надежный способ диагностики зиготности (метод полисимптомного сравнения), базирующийся на оценке сходства и различия близнецов по целому ряду параметров. Каждый параметр в отдельности не позволяет вынести суждения о зиготности близнецов, но использование комплекса параметров позволяет проводить более надежную диагностику. Кроме этого он предложил использовать в качестве объекта исследований не только МЗ близнецов, но и ДЗ близнецов. Принципы, заложенные Г.Сименсом в основу близнецового метода не претерпели сколько-нибудь существенных изменений до настоящего времени.

Близнецовый метод в классическом варианте основывается на нескольких допущениях.

Во-первых, предполагается равенство сред для партнеров как в парах МЗ, так и парах ДЗ близнецов. В этом случае если изменчивость признака полностью определяется средой, то и МЗ и ДЗ близнецы должны иметь по этому признаку одинаково высокие внутрипарные корреляции близкие к 1,0. Если же изменчивость признака целиком зависит от генотипа, то коэффициент корреляции в группе МЗ близнецов должен быть близок к 1,0, а в группе ДЗ близнецов приблизительно равен 0,5 (т.е. степени родства ДЗ близнецов, схожести их генотипа).

Во вторых, предполагается отсутствие систематических различий между близнецами и одиночнорожденными. В обратном случае результаты близнецовых исследований нельзя переносить на популяцию в целом. Так же не должно быть систематических различий между самими типами близнецов.

Если положение о равенстве средовых условий развития МЗ и ДЗ близнецов не соблюдается, то оценки компонент фенотипической дисперсии (наследуемость, дисперсии эффектов общей и различающейся среды) искажаются. Подобное искажение может происходить в ряде случаев:

1) Средовые условия могут увеличивать внутрипарное сходство МЗ близнецов. Подчеркивание сходства окружающими может привести к появлению дополнительного (негенетического) сходства между членами МЗ пары близнецов. Это противоречит принятому допущению о равенстве общих сред для МЗ и ДЗ пар, так как для ДЗ пар подобное подчеркивание сходства менее характерно. В случае изучения признака слабо зависящего от специфических особенностей среды (например – психофизиологических характеристик) погрешность будет невелика. Но если признак чувствителен к такого рода особенностям близнецовой среды, то близнецовый метод малопригоден для его изучения так как нарушается принцип равенства сред и общая среда будет вносить больший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов.

2) Средовые условия могут уменьшать внутрипарное сходство ДЗ близнецов. Так, в ряде исследований показано, что средовые условия развития имеют тенденцию увеличивать различия ДЗ близнецов: родители склонны акцентировать различия ДЗ близнецов (например, успехи в разных видах деятельности); сами близнецы стремятся подчеркнуть свою непохожесть. Это приводит к эффекту диссимиляции – постепенному различию ДЗ близнецов. Если изучаемая психологическая характеристика формируется при участии способствующих диссимиляции средовых факторов, то показатель наследуемости будет завышен как и в первом случае, поскольку общая среда будет вносить меньший вклад в сходство ДЗ близнецов, чем в сходство МЗ близнецов.

3) Условия развития могут равным образом уменьшать сходство партнеров как МЗ, так и ДЗ пар. Часть их связана с периодом внутриутробного развития и родов, часть приходится на последующие этапы развития.

Во время внутриутробного развития близнецы часто оказываются в неравных условиях. Так, все питательные вещества и кислород поступают в плод через плаценту. Все ДЗ близнецы и примерно одна треть МЗ близнецов имеет раздельные хорионы и плаценты. Остальные две трети МЗ близнецов имеют общие хорион и плаценту. В этом случае в плодных оболочках так называемых монохорионных близнецов образуются различные соединения (шунты) между сосудистыми системами близнецов. В случае формирования артерио-венозного шунта происходит соединение артерии одного близнеца с веной другого. При этом одному из близнецов может не доставать богатой кислородом и питательными веществами артериальной крови, возможный же избыток того и другого у второго близнеца также может не способствовать нормальному развитию. К счастью, обычно возникает несколько примерно равных по мощности шунтов компенсирующих друг друга. Если же компенсация недостаточна, то один из близнецов развивается в условиях дефицита кислорода и питательных веществ. В этом случае при рождении наблюдается значительная разница между близнецами, в первую очередь в весе. Подобная разница может наблюдаться и у ДЗ близнецов и дихорионных МЗ близнецов из-за неравномерного сдавливания плацент при многоплодной беременности.

Этап родов также может обусловить сильные средовые различия для близнецов. Близнец, рождающийся первым имеет больший шанс получить родовую травму. В то же время второй близнец чаще всего занимает в матке неправильное положение что приводит к необходимости искусственного родовспоможения. Кроме того второй близнец дольше находится в родах и соответственно дольше и острее испытывает кислородное голодание, что отрицательно сказывается на развитии нервной системы.

Средовые различия между близнецами возникают и на последующих этапах развития даже при воспитании в одной семье. К этому чаще всего приводит предвзятое отношение родителей к каждому из близнецов, при этом физические особенности, возникшие на этапе внутриутробного развития и родов усугубляются. Также часто происходит разделение обязанностей между близнецами (случай комплементарных отношений), разделение пар по принципу “лидер - ведомый”.

Таким образом, если средовые условия оказывают различное влияние на формирование изучаемой характеристики у МЗ и ДЗ близнецов, то показатель наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным: заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов; завышенным – в противоположном случае.

Разновидности близнецового метода.

Классический близнецовый метод.

В этом случае используется такая схема эксперимента, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.

Метод контрольного близнеца.

Этот метод используется на выборках МЗ близнецов. Так как МЗ близнецы весьма сходны по многим признакам, то из партнеров МЗ пар можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для исследования влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. При этом отобранная часть близнецов (по одному из каждой пары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть является контрольной группой. Поскольку в эксперименте участвуют генетически идентичные люди, то этот способ можно считать моделью для изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же человека.

Лонгитюдное близнецовое исследование.

В этом случае проводится длительное наблюдение одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Широко используется для изучения влияния средовых и генетических факторов в развитии.

Метод близнецовых семей.

Является сочетанием семейного и близнецового метода. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по генетической конституции являются как бы детьми одного человека. Метод широко используется при изучении наследственных причин ряда заболеваний.

Исследование близнецов как пары.

Предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости гипотезы о равенстве средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар.

Сопоставление близнецов с неблизнецвми.

Также вспомогательный метод, позволяющий оценить существенность разницы между близнецами и неблизнецами. Если разница между близнецами и остальными людьми не является значимой, то близнецы и остальные люди относятся к одной генеральной выборке и, следовательно, результаты бллизнецовых исследований можно распространять на всю популяцию.

Так, было отмечено некоторое отставание членов близнецовых пар в развитии от одиночнорожденных. Особенно эта разница заметна в раннем возрасте. Но сопоставление результатов исследования членов близнецовых пар, чей партнер умер в раннем детстве и одиночнорожденных не выявил существенной разницы в уровне развития. То есть особенности развития близнецов обусловлены не столько трудностями эмбрионального развития, сколько с особенностями воспитания близнецов как пары (семейные трудности при рождении близнецов, замкнутость близнецов в паре и т.п.). Таким образом, близнецы несколько отличаются от всей популяции, но с возрастом эта разница заметно сглаживается и близнецы по большей части становятся сопоставимы с остальной популяцией.

Метод разлученных близнецов.

Из-за особенностей развития ДЗ и МЗ пар близнецов классический близнецовый метод и его разновидности принято считать “нежесткими” экспериментами: в них невозможно однозначно разделить влияние генетических и средовых факторов, так как в силу ряда причин условия развития близнецов по целому ряду причин оказываются несопоставимыми.

Поэтому эксперименты проведенные по вышеприведенным схемам требуют дополнительной верификации. Она может быть двух видов. Во-первых, можно проверить гипотезу о сходстве среды МЗ и ДЗ близнецов, то есть доказать, что на исследуемую характеристику не влияют различия в среде МЗ и ДЗ близнецов. Но подобная проверка весьма трудна и обладает невысокой надежностью.

Во-вторых, данные исследований можно сопоставить с результатами исследований по “жестким” схемам, которые позволяют точно отделить влияние средовых факторов от генетических. Одним из таких методов и является метод разлученных близнецов.

В этом методе проводится внутрипарное сравнение близнецов, разлученных в раннем возрасте. Если МЗ близнецы были разлучены подобным образом и росли в разных условиях, то все их сходство должно быть определено их генной идентичностью, а различия – влиянием средовых факторов.

Метод частично разлученных близнецов.

Этот метод состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов, живущих какое-то время врозь.

В этих исследованиях также можно определить в какой степени справедлив постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы живущие отдельно становятся все менее схожи друг с другом по некой психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от вместе живущих ДЗ близнецов, то можно сделать вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики завышают показатель наследуемости этой характеристики.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Page 12

Близнецами называют одновременно родившихся детей.

Монозиготные (однояйцевые)близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола.

Дизиготные (разнояйцевые)близнецы развиваются из одновременно овулированных и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому дизиготные близнецы – это просто сестры и братья, только родившиеся одновременно

Частота появления близнецов у людей составляет около 1% (1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых); подавляющее большинство близнецов является двойнями.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Page 13

Если признак проявляется у обоих близнецов – это конкордантность,если у одного из близнецов – дискордантность.

Коэффициент парной конкордантности– указывает долю близнецовых пар, в которых изучаемый признак проявился у обоих партнеров.

С – число конкордантных пар, Д – число дискордантных пар Для количественной оценки роли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют коэффициент наследуемости (Н) и коэффициент влияния среды (Е). Влияние наследственности на заболевания определяют по формуле Хольцингера: Н + Е = 1

Н = (КМБ – КДБ) : (100 – КДБ) (в процентах),

где КМБ – коэффициент парной конкордантности для монозигот

КДБ – коэффициент парной конкордантности для дизигот

Н от 1 до 0,7 – наследственные факторы имеют доминирующее значение в развитии признака или болезни;

Н от 0,4 до 0,7 – признак развивается под действием факторов внешней среды при наличии генетической предрасположенности.Решение задач

1. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных – 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака.

Решение:

Н = (80 – 30) : (100 – 30) = 71% 5

2. Группы крови системы АВ0 у монозиготных близнецов совпадают в 100% случаев, а у дизиготных близнецов – только в 40%. Чему равна доля наследственности в формировании этого признака?

Решение:

Н = (100 – 40) : (100 – 40) = 100%

3. Исследования показали, что среди 120 пар дизиготных близнецов, в которых хотя бы у одного из них имелся изучаемый признак, только у 30 пар этот признак встречался и у второго близнеца. Среди 50 изученных пар монозиготных близнецов таких пар было 40. Чему равна доля наследственности в формировании изучаемого признака?

Решение:

КДБ = 30/120=25%

КМБ = 40/50 = 80%

Н = (80 – 25) : (100 – 25) = 73%

5. При изучении склонности человека к занятию спортом было обнаружено, что коэффициент конкордантности по этому признаку среди монозиготных близнецов составил 66,3%, а среди дизиготных близнецов – 26,8%. Чему равна доля наследственности в формировании этого признака?

Н = (66,3 – 26,8) : (100 – 26,8)= 54%

6. При изучении заболеваемости человека коклюшем было обнаружено, что коэффициент конкордантности по этому признаку среди монозиготных близнецов составил 97,7%, а среди дизиготных близнецов – 92%. Чему равна доля наследственности в формировании этого признака?

Н = (97,7 – 92) : (100 – 92)= 71%

Задачи:

1. Конкордантность монозиготных близнецов по заболеванию туберкулезом составляет 37%, а дизиготных – 15%. Что оказывает большее влияние на развитие этого заболевания – наследственность или среда?

2. Оба монозиготных близнеца страдают маниакально-депрессивным психозом в 96% случаев, а дизиготные близнецы – только в 19%. Определите долю влияния наследственности на развитие данного заболевания.

3. Одинаковая форма ушей имеется у 98% монозиготных близнецов, а у 60% дизиготных близнецов форма ушей разная. Что больше влияет на наличие у детей одинаковой формы ушей?

4. Ишемическая болезнь наблюдается в 44% случаев у обоих монозиготных близнецов и в 12% случаев у обоих дизиготных близнецов. Какова доля влияния условий среды на развитие данного признака?

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Page 14

при наличии альтернативных форм (аллелей) в популяции при условии свободного скрещивания, при одинаково высокой жизнеспособности разных генотипов первоначальное аллелей сохраняется во всех последующих поколениях, независимо от абсолютной исходной частоты

Частота генотипов и фенотипов рассчитывается по формуле Харди-Вайнберга:

p2+2pq+q2=1,

где р – частота доминантного гена,

q – частота рецессивного гена,

q2 — число гомозиготных особей по рецессивному гену с генотипом аа.

Например, по данным ряда ученых, частота альбинизма (наследуется как аутосомно-рецессивный признак) составляет 1:20 000 (q2).

Таблица “Признак - ген” Следовательно, частота аллеля aв генофонде будет q2=l/20000, q = 1/141 и тогда частота аллеля А будет

p=1-q.

p=1 – 1/141=140/141.

В этом случае частота гетерозиготных носителей гена альбинизма (2pq) составит 2(140/141) x (1/141) = 1/70, или 1,4%

С помощью пронумерованных стрелок указываем планируемую последовательность действий при выполнении математических расчетов. Составленный нами план действий выглядит следующим образом.

http://sizova.nfmu.ru/files/practic6.pdf

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

studopedia.ru

Монозиготные близнецы

Зачатие и рождения ребенка – это великое чудо, которого многие семенные пары ждут с нетерпением. Настоящим и достаточно редким чудом является рождение сразу двоих малышей – близнецов или двойняшек. Двойняшки могут быть одного пола или разного, похожи друг на друга или абсолютно разные. Итак, если вы ждете рождения двойни, то наверняка, впервые вам придется столкнуться с таким понятием, как монозиготные близнецы.

Монозиготными близнецами называют малышей, жизнь которых зародилась в результате оплодотворения одной половой клетки матери одним сперматозоидом отца, по-другому еще их называют однояйцевыми близнецами. Образовавшееся единственное плодное яйцо в процессе эмбриогенеза начинает делиться, как и при любой беременности, однако на определенном этапе развития из одного эмбриона получается двое полноценных плодов.

Сколько общих генов у монозиготных близнецов?

Поскольку монозиготная двойня образуется в результате деления одной оплодотворенной яйцеклетки, то у таких малышей 100% общие гены, более того, монозиготные плоды имеют одни и те же аномалии развития (если такие есть), заболевания и особенности.

Причины и вероятность появления монозиготных близнецов

Монозиготная двойня формируется в результате разделения одного плодного яйца на определенном этапе эмбриогенеза. Вероятность рождения монозиготной двойни составляет лишь 3 случая на 1000 всех многоплодных беременностей, при этом рождение такого вида двойняшек не связано с наследственной предрасположенностью, возрастом матери или расовой принадлежностью женщины.

Ученые до сих пор не могут назвать точных причин рождения однояйцевых близнецов, но выделяют ряд предрасполагающих факторов, которые могут этому способствовать:

  • задержка имплантации плодного яйца в стенку матки; 
  • недостаточная насыщенность тканей организма кислородом; 
  • оплодотворенная половая клетка матери по каким-либо причинам имела два ядра.

Виды монозиготных близнецов

Различают несколько разновидностей монозиготных близнецов:

  • Монохориальная диамниотическая двойня – чаще всего встречается при однояйцевой многоплодной беременности. В большинстве случаев этот тип близнецов формируется с 4 по 7 сутки эмбриогенеза, но обязательно до момента имплантации плодного яйца в матке. Понятие «монохориальная» обозначает то, что плоды получают кислород и питательные вещества с одной общей плаценты. Такая беременность относится к группе рисков, так как один из плодов обязательно будет обкрадывать брата или сестру, в результате чего «слабый» плод рождается с весом на 500-600 г меньше, чем более «сильный» ребенок. Понятие «диамниотическая» обозначается, что каждый плод в матке находится в своем плодном мешочке и имеет свои околоплодные воды, при этом воды второго плода к нему в мешочек не попадают. Данный вид близнецов еще называют однояйцевыми, при этом дети обязательно будут одного пола и как две капли воды похожие друг на друга.
  • Монохориальная моноамниотическая двойня – встречается реже первой разновидности и является одной из самых опасных для здоровья и жизни плодов. Такие двойняшки образуются в том случае, если оплодотворенная яйцеклетка делится после 8 дня эмбриогенеза, в частности в момент имплантации эмбриона в полость матки. При этом типе двойни малыши получают кислород и питательные вещества через одну общую плаценту и находятся в матке в одном плодной пузыре. Моноамниотические малыши имеют 100% генетический набор хромосом, одного пола и настолько похожи друг на друга, что порой даже собственным родителям трудно их различить. Опасность беременности при данном типе двойняшек в том, что один из плодов может запутаться в пуповине второго малыша, в результате чего оба ребенка получают меньшее количество кислорода или вообще погибают внутри.

В редких случаях разделение оплодотворенной яйцеклетки происходит уже в полости матки, после 12-13 дня эмбриогенеза. В этой ситуации зигота делится не полностью, что приводит к формированию сиамских близнецов – малышей, которые сросшиеся между собой каким-либо частями тела. В большинстве случаев такие дети погибают еще внутриутробно или умирают, едва появившись на свет, но известны ситуации, когда сиамских близнецов успешно разделяли и оба ребенка выживали.

Конкордантность болезней у монозиготных близнецов

Конкордантностью называют наличие того или иного признака чего-либо у обоих близнецов из двойни. Например, если один из близнецов монозиготной двойни имеет врожденную аномалию развития, то в 100% случаях эту же патологию будет иметь и второй плод, поскольку они развивались из одной зиготы. Однако, если, например, у одного из плодов выявляют сахарный диабет, то вероятность диагностирования данной патологии у второго плода составляет порядка 40-50%, что обусловлено влиянием факторов внутренней и внешней среды. Из этого можно сделать вывод, что конкордантность болезней у монозиготной двойни не всегда обусловлена только генетическими факторами.

Ирина Левченко, врач акушер-гинеколог, специально для сайта Mirmam.pro

mirmam.pro

Близнецы - это... Что такое Близнецы?

Близнецы́ — дети одной матери, развившиеся в течение одной беременности и появившиеся на свет в результате одних родов практически одновременно. Выделяют два основных типа близнецов. Первый тип: монозиготные (гомозиготные). Второй тип: дизиготные (гетерозиготные). Промежуточный тип: монозиготные полярные (полуидентичные).

Монозиготные близнецы

Идентичные близнецы

Монозиготные (однояйцевые) идентичные близнецы образуются из одной зиготы (одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом), разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. Они обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные идентичные близнецы всегда одного пола и обладают очень большим портретным сходством. Среди монозиготных близнецов часто отмечается большое сходство характеров, привычек и даже биографий[источник не указан 81 день]. Примерно 25% идентичных близнецов зеркальныеШаблон:Подст. Это может выражаться внешне (у одного родинка на левой щеке, у другого — на правой) или даже в расположении внутренних органов (например, сердце у одного из близнецов может оказаться справа), часто один из таких близнецов левша, другой — правша. Чем позже разделяется зигота, тем больше шансов у детей приобрести зеркальность. Отпечатки пальцев у идентичных близнецов похожи по некоторым характеристикам, таким как тип шаблона, количество линий, однако детальный рисунок отличается[1].

Монозиготные полуидентичные (полярные) — особый тип близнецов. В науке его принято называть промежуточным типом между монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (неидентичными). Встречаются крайне редко, и процесс их образования очень сложен. Вместе с яйцеклеткой, еще до ее оплодотворения, образуется полярное тело — небольшая клетка, которая обычно отмирает.

Считается, что в некоторых случаях полярное тело, несвойственным ему образом, расщепляется. Оно увеличивается в размерах, получает больше питания и не отмирает, как обычно. Вместо этого оно ведет себя, как вторая яйцеклетка. Полярное тело и яйцеклетка могут быть оплодотворены двумя разными сперматозоидами [источник не указан 208 дней].

Таким образом, получаются близнецы, у которых около половины генов одинаковая (от матери), а другая половина — разная (от отца). Они сочетают черты как монозиготных, так и дизиготных, поэтому их еще называют полуидентичными. В отличие от монозиготных идеинтичных близнецов, монозиготные полуидентичные могут быть разного пола, возможно этим можно объяснить существование похожих как две капли воды разнополых близнецов.

Особую группу среди однояйцевых близнецов составляют необычные типы: двухголовые (как правило, нежизнеспособные) и ксифопаги («сиамские близнецы»). Наиболее известный случай — родившиеся в 1811 г. в Сиаме (ныне Таиланд) сиамские близнецы — Чанг и Энг. Они прожили 63 года, были женаты на сестрах-близнецах; Чанг произвел на свет 10, а Энг — 12 детей. Когда от бронхита умер Чанг, спустя 2 часа умер и Энг. Их связывала тканевая перемычка шириной около 10 см от грудины до пупка. Позднее было установлено, что соединявшая их перемычка содержала печеночную ткань, связывающую две печени. Любая хирургическая попытка разделить братьев вряд ли в то время была бы успешной. В настоящее время разъединяют и более сложные связи между близнецами.

Разделившиеся на 1-3 день зачатия близнецы могут иметь разные плаценты и разные пузыри, при разделении на 4-8 день у них будет общая плацента, на 8-13 день общая плацента и пузырь, после 13 дня появляется угроза сиамских (соединенных) близнецов.

Изучение однояйцевых близнецов помогает понять, что и как в человеке определяется генами, а что — нет.

В 2007 году исследовательница Вивьен Саутер описала единственный известный науке случай «полузиготных полуидентичных близнецов». Два сперматозоида, оплодотворив одновременно одну яйцеклетку, образовали триплоид. Обычно статистика показывает, что на все близнецовые зачатия приходится 1 % таких триплоидов, и дети в этом случае погибают, но клетка в случае с идентичными близнецами смогла разделиться, как и в случае с полярными близнецами у детей оказались идентичные материнские гены и не идентичные отцовские, но из-за того, что они изначально были одной зиготой с разным набором отцовских хромосом, произошло смешивание, и дети оказались химерами: один из них родился гермафродитом, и у обоих братьев были найдены клетки с разным набором хромосом. Из этого Вивьен Саутер сделала вывод, что они не были даже мало изучеными полярными близнецами, а скорее всего именно полузиготным триплоидом. Иногда в случае триплоида беременность может стать опасной, так как один из близнецов становится паразитом и ведет себя как раковая опухоль по отношению ко второму близнецу и матери (молярная беременность). В таком случае при своевременном удалении паразитирующего плода есть надежда на рождение оставшегося ребенка

Дизиготные близнецы

Дизиготные близнецы развиваются в том случае, если две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, так как имеют около 50 % идентичных генов. Общая частота рождения близнецов составляет примерно 1 %, из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов [источник не указан 420 дней]. Дизиготные близнецы не обязательно зачаты во время одного полового акта, разница может составлять несколько дней. Интересно что в редких случаях могут родится дизиготные близнецы от разных отцов. Это явление называется суперфекундация. Иногда дизиготные близнецы имеют общую сросшуюся плаценту.

Как дизиготные, так и монозиготные близнецы бывают не только двойняшками, но и тройняшками, четверней и так далее вплоть до 9 детей. Полярные близнецы крайне мало изучены, но, вероятно, могут быть только двойней. Также зафиксированы случаи, когда в тройне рождались к примеру 2 идентичных близнеца и один не идентичный.

Химеризм

Явление иногда встречается при смешивании генотипа у дизиготных близнецов. Так же химеризм всегда развивается в случае триплоидной беременности, которая практически всегда заканчивается смертью детей. Считается, что химеризму могут быть особо подвержены полярные близнецы.

Известно, что число рождений монозиготных близнецов сходно в разных популяциях, в то время как для дизиготных это число существенно различается. Например, в США дизиготные близнецы рождаются чаще среди представителей негроидной расы, чем среди представителей европеоидной расы. В Европе частота появления дизиготных близнецов составляет 8 на 1000 рождений. Однако в отдельных популяциях их бывает больше. Самая низкая частота рождения близнецов присуща монголоидным популяциям, особенно в Японии [источник не указан 420 дней].

Полагают, что многоплодие генетически обусловлено. Однако это справедливо лишь для дизиготных близнецов. Факторы, влияющие на частоту рождения близнецов, в настоящее время мало изучены. Есть данные, показывающие, что вероятность рождения дизиготных близнецов повышается с увеличением возраста матери, а также порядкового номера рождения. Влияние возраста матери объясняется, вероятно, повышением уровня гонадотропина, что приводит к учащению полиовуляции. Имеются также данные о снижении частоты рождения близнецов почти во всех индустриальных странах.С изобретением ЭКО увеличился процент рождения близнецов (дизиготных, так как матери подсаживаются сразу несколько зигот, и монозиготных (причина не выяснена, возможно, делению способствуют лабораторные условия).

В этом разделе не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена. Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники. Эта отметка установлена 5 декабря 2012.
Братья Березуцкие в составе сборной России по футболу
  • Сёстры Кривошляповы
  • Резахановы, Зита и Гита
  • Уинклвосс, Кэмерон и Тайлер, американские гребцы и бизнесмены. Стали героями фильма «Социальная сеть».
  • Братья Ломбард (Мартин и Факундо) — аргентинские танцоры, актёры, продюсеры, сценаристы, режиссёры и музыканты («The Lombard Twins»).
  • Братья Буржуа (Ларри и Лоран) — французские танцоры new style и Hip-Hop, более известные как «Les Twins»
  • Братья Эшмор (Аарон и Шон) — канадские актёры.
  • Братья Фелпс (Джеймс и Оливер) — актёры фильмов о Гарри Поттере.
  • Братья Мэдден (Джоэл и Бенджи) — известные музыканты (группа «Good Charlotte»).
  • Братья Березуцкие (Василий и Алексей) — российские футболисты.
  • Братья Комбаровы (Дмитрий и Кирилл) — российские футболисты.
  • Братья Ятченко (Дмитрий и Евгений) — российские футболисты.
  • Братья Аджинджалы (Беслан и Руслан) — российские футболисты.
  • Братья Букиевские (Виктор и Владимир) — советские футболисты.
  • Братья Савичевы (Юрий и Николай) — советские и российские футболисты.
  • Братья Вуйович (Златко и Зоран) — югославские футболисты.
  • Братья Антиповы (Александр и Сергей) — российские игроки в мини-футбол.
  • Братья Перейра да Силва (Рафаэл и Фабио) — бразильские футболисты.
  • Братья Алтынтоп (Хамит и Халил) — турецкие футболисты.
  • Братья Арвеладзе (Арчил и Шота) — грузинские футболисты.
  • Братья Жевлаковы (Марцин и Михал) — польские футболисты.
  • Братья Бендеры (Свен и Ларс) - немецкие футболисты.
  • Братья Де Бур (Франк и Рональд) — голландские футболисты.
  • Братья Седин (Хенрик и Даниэль) — шведские хоккеисты.
  • Братья Сирл (Том и Дэн)- музыканты английской группы Architects.
  • Братья Качиньские: бывший премьер-министр Польши Ярослав и ныне покойный президент Лех.
  • Братья Каулитц (Билл и Том) — известные немецкие музыканты (Tokio Hotel).
  • Братья Бурдаевы (Грим) (Борис и Константин) — российские музыканты (группа «Братья Грим»).
  • Братья Граймс (Джон и Эдвард) — ирландский музыкальный дуэт (Jedward).
  • Братья Коварски (Реан и Дэн) — канадский музыкальный дуэт RyanDan.
  • Братья Борисенко (Владимир и Александр) — украинские музыканты (Twins).
  • Братья Пономаренко (Александр и Валерий) — российские юмористы.
  • Братья Нехаевские (Валерий и Юрий) — заслуженные тренеры СССР и России (водные лыжи).
  • Братья Яцуки (Вадим и Виктор) — российские актёры.
  • Братья Капрановы (Виталий и Дмитрий) — украинские издатели, писатели, публицисты.
  • Братья Сафроновы (Сергей и Андрей) — российские иллюзионисты и политические деятели.
  • Братья Торсуевы (Владимир и Юрий) — советские актёры, исполнители главных ролей в фильме Приключения Электроника
  • Братья Ивановы (Владимир и Михаил) — российские художники-карикатуристы.
  • Братья Спроус (Спроус, Дилан и Коул) — американские актёры
  • Братья Гибб (Робин и Морис) — бессменные вокалист и гитарист группы BeeGee’s
  • Сёстры Олсен (Мэри-Кейт и Эшли) — американские актрисы.
  • Сёстры Россо (Камила и Ребекка) — британские актрисы.
  • Сёстры Кутеповы (Полина и Ксения) — российские актрисы.
  • Сёстры Арнтгольц (Татьяна и Ольга) — российские актрисы.
  • Сёстры Толмачевы (Анастасия и Мария) — победительницы Детского Евровидения-2006.
  • Сёстры Баханковы (Любовь и Вера) — российские актрисы.
  • Сёстры Семеренко (Вита и Валя) — украинские биатлонистки.
  • Сёстры Носик (Екатерина и Дарья) — российские актрисы.
  • Сёстры Зайцевы (Елена и Татьяна) — российский вокальный дуэт.
  • Сёстры Гайд (Линкс и Лэмб) — Американские певицы.
  • Сёстры Ферес (Биа и Бранка)-синхронистки
  • Сестры Юкины (Ольга и Татьяна) актрисы СССР. Исполняли главные роли в фильме Королевство кривых зеркал

См. также

Литература

Ссылки

Примечания

  1. ↑ Mechanical Control of Tissue Morphogenesis

dic.academic.ru


Смотрите также