Главная » Что это » Вискотта олдрича синдром что это такое

Вискотта олдрича синдром что это такое


Синдром Вискотта-Олдрича: причины развития, признаки и проявления, диагноз, как лечить

Содержание:

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) — наследственная патология, обусловленная дефицитом особого белка WASp, обеспечивающего взаимодействие между клетками крови. Он принимает непосредственное участие в процессе свертывания крови при повреждении кровеносных сосудов, а также в поддержании иммунной защиты организма от патогенных и условно-патогенных микробов. СВО относится к группе первичных иммунодефицитных состояний, обусловленных поражением Т- и В — лимфоцитов, продуцирующих антитела. Дефицит тромбоцитов приводит к повышенной кровоточивости и массивной кровопотере. Заболевание проявляется триадой симптомов — экземой, первичным иммунодефицитом и тромбоцитопенией.

СВО является редкой Х-сцепленной рецессивной патологией, при которой женщины считаются носителями мутантного гена. При этом сами они не болеют, а передают поврежденный ген детям. Это легко объяснить наличием у них здоровой аналогичной хромосомы, которая не позволяет недугу развиться. У сыновей болезнь проявится клинически, а дочери становятся носителями мутантного гена.

Принципы наследования СВО

Синдром впервые был описан в 1937 году немецким педиатром Вискоттом. Он наблюдал за тремя братьями, у которых имелись проявления тромбоцитопении, рецидивирующих инфекций уха, экземы. В 1954 году детский врач из Америки Олдрич определили характер наследования заболевания. Спустя много лет был выявлен ген, мутации которого приводят к синдрому. В 50-х и 60-х годах 20-го века синдром вошел в список первичных иммунодефицитов на основании признаков иммунной недостаточности у больных.

Патология иммунной системы развивается в период эмбриогенеза. Врожденный иммунодефицит приводит к развитию тяжелых инфекционных недугов. Он часто сочетается с тромбоцитопенией и экземой на лице, конечностях или всего тела. У больных СВО значительно повышается риск развития злокачественных опухолей и аутоиммунных нарушений. Дети с данной патологией в наибольшей степени подвержены бактериальной, грибковой или вирусной инфекции.

СВО встречается у 4-10 из 1 миллиона родившихся живыми детей. Географический фактор при этом не имеет значения. Страдают патологией исключительно мужчины. Женщины же являются гетерозиготными носителями патологии.

ребенок с синдромом Вискотта-Олдрича

Выделяют три формы СВО:

  • Легкая форма – микротромбоцитопения, иммунодефицит, отсутствие экземы, нечастые инфекции, проходящие без осложнений;
  • Среднетяжелая и тяжелая формы фактически мало чем отличаются друг от друга и проявляются экземой, плохо поддающимися лечению аутоиммунными, инфекционными и онкологическими заболеваниями.

Этиология

СВО — генетически детермированная патология, в основе которой лежит мутация гена, ответственного за синтез белка, функция которого до конца не известна. Его дефект, недостаток или полное отсутствие приводят к нарушению иммунной защиты и работы свертывающей системы крови. У больных с СВО в результате мутации развивается иммунодефицит и тромбоцитопения.

Иммунодефицит обусловлен неспособностью иммунокомпетентных клеток воспринимать информацию об антигенах и продуцировать антитела. Подобные расстройства связаны с нарушениями белкового обмена. При снижении иммунной защиты организма возникают острые инфекции различной этиологии у людей с СВО.

Поражение белковых молекул, участвующих в процессе тромбоцитообразования, приводит к снижению количества и ухудшению качества этих клеток. В результате возникают частые кровотечения, экземы, язвы на коже. Аномально уменьшенные в размерах тромбоциты перестают выполнять свои функции в полном объеме и разрушаются в селезенке. Это приводит к тромбоцитопении и спленомегалии. У больных часто появляются синяки и петехии, кровотечения из носа и десен, кровавый понос. Причиной плохого самочувствия у таких больных становится анемия.

Основные типы мутации генов при СВО:

  1. Мутации гена, приводящие к образованию усеченного белка, вызывают СВО с тяжелым течением и ярко выраженной симптоматикой. Когда выработка белка полностью прекращается, возникает «классическая», самая опасная, форма болезни.
  2. Мутации гена, кодирующего нормальную длину белка, приводят к развитию типичной формы СВО. Выработка некоторого количества измененного белка проявляется среднетяжелым течением синдрома.

Оба типа генетических мутаций могут привести к аутоиммунным заболеваниям и злокачественным новообразованиям у больных.

Мутантный ген, носителем которого является беременная женщина, передается по наследству детям следующими способами:

  • в 25% случаев беременности рождается здоровая дочь-носительница,
  • в 25% – здоровая дочь,
  • в 25% – больной сын,
  • в 25% – здоровый сын.

Симптоматика

СВО проявляется симптомами атопического дерматита и геморрагического синдрома. Дефицит В- и Т-лимфоцитов приводит к часто повторяющимся и тяжело протекающим инфекционным процессам. У больных развиваются заболевания ЛОР-органов, бронхов и легких, кожи, почек и пищеварительного тракта.

Чаще всего организм поражают инфекции, вызванные условно-патогенными микроорганизмами — золотистым стафилококком, гемолитическим стрептококком, синегнойной палочкой, некоторыми энтеробактериями, а также патогенными грибками и вирусами. Бороться с оппортунистическими инфекциями очень сложно, поскольку аутофлора, вызывающая воспаление, присутствует на всей поверхности тела человека. У больных часто рецидивирует герпетическая инфекция, проявляющаяся ангинами, стоматитом, поражением половых органов. Активируются вирусы Эпштейна-Барр, цитомегаловирус. Организм не может противостоять бактериальной атаке, поскольку имеется неполноценность белков, подавляющих размножение микробов и уничтожающих их.

Симптомы СВО впервые проявляются на первых месяцах жизни. С возрастом они прогрессируют. У мальчиков с синдромом Вискотта – Олдрича возникают следующие клинические признаки:

  1. наружные кровотечения при травматическом повреждении, кровоточивость десен, носовые кровотечения;
  2. внутренние кровотечения — желудочно-кишечное, подкожное, внутрисуставное;
  3. признаки анемии — головокружение, слабость, упадок сил, тошнота;
  4. гематурия, кровь в кале, кровавая рвота;
  5. боль в суставах;
  6. экзема — поражение кожи аллергической природы с образованием гиперемированных пятен, язв и эрозий на лице, конечностях и ягодицах;
  7. зудящие шелушащиеся высыпания на коже, напоминающие клиническую картину атопического дерматита и возникающие в межсезонье в ответ на аллергенный агент.

Проявления синдрома Вискотта-Олдрича

На фоне кровопотери снижается общий гемоглобин и возникает гипоксия тканей. Компенсаторно повышается давление и увеличивается нагрузка на миокард и стенки сосудов. Так развивается сердечная недостаточность. Эндотелий сосудов легко повреждается и плохо восстанавливается, приводя к опасным для жизни сосудистым катастрофам.

Тяжесть клинических проявлений может варьироваться от проходящей тромбоцитопении с незначительными геморрагическими признаками до тяжелого заболевания с выраженным симптомами инфекционных и аутоиммунных нарушений. Симптомы СВО ухудшают общее состояние больных и выбивают их из привычного ритма жизни.

Дети, дожившие до 10 лет, обычно страдают хотя бы одним, а чаще несколькими, аутоиммунными заболеваниями – васкулитом, гемолитической анемией, полиартритом. Постоянные васкулиты приводят к гибели пациентов от острой коронарной или мозговой недостаточности. Подавление активности иммунных клеток или снижение их количества приводит к развитию онкозаболеваний — лейкоза или лимфомы. Осложнениями частых инфекционных заболеваний становятся тяжелые пневмонии и сепсис.

Диагностические мероприятия

Синдром Вискотта-Олдрича подозревают у всех мальчиков с кровотечениями и врожденной тромбоцитопенией. Признаки острых инфекций и аутоиммунных расстройств могут отсутствовать или быть слабо выраженными.

16-летний мальчик с СВО

  • Чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, специалисты собирают анализ и выслушивают жалобы больных. Особого внимания заслуживает время возникновения кровотечения, его характер, симптомы инфекционных болезней.
  • Поскольку СВО является наследственным заболеванием, очень важен анализ семейного анамнеза. Его выявление у родственников считается важным диагностическим критерием.
  • Затем специалисты переходят к общему осмотру больного, во время которого обнаруживают многочисленные гематомы, петехии и экземы.
  • Данные гемограммы — тромбоцитопения, анемия.
  • Иммунограмма — снижение иммуноглобулинов М, повышение иммуноглобулинов A и E, нормальный уровень иммуноглобулинов G.
  • В ходе генетического исследования выявляют мутации в гене, кодирующем синтез белка, ответственного за иммунную защиту организма.
  • Больным с СВО показана консультация специалистов в области аллергологии, иммунологии, гематологии, медицинской генетики.

Диагностика СВО является сложной и многоуровневой, определяющей дальнейшее лечение больных.

Лечение

Синдром Вискотта-Олдрича относится к неизлечимым наследственным патологиям. Все лечебные манипуляции носят исключительно симптоматический характер, поскольку невозможно изменить геном человека. Их основная цель — уменьшить выраженность клинических проявлений и облегчить состояние больных, не допустив дальнейшего прогрессирования недуга и развития опасных осложнений.

Консервативная терапия

Терапевтические процедуры позволяют лишь увеличить продолжительность и повысить качество жизни больных.

  1. Пациентам проводят иммуномодулирующую и иммуносупрессивную терапию: вводят иммуноглобулины и назначают курсовой прием цитостатиков. Иммуносупрессоры подавляют собственные иммунокомпетентные клетки для того, чтобы не отторгался трансплантат.
  2. Для лечения экземы применяют местные и системные кортикостероиды. Десенсибилизирующие средства и гормональные мази снимают зуд и гиперемию экземных проявлений, а также оказывают противоаллергическое действие.
  3. При выраженных признаках геморрагического синдрома показано переливание крови, эритроцитарной массы и тромбоконцентрата. Объемные инфузии восполняют недостаточность свертывающей системы крови.
  4. Препараты железа назначают больным с анемией – «Сорбифер Дурулес», «Феррум лек», «Гемофер».
  5. Противомикробное лечение показано всем больным с признаками инфекционного поражения внутренних органов. Обычно используют антибиотики из группы цефалоспоринов, макролидов, фторхинолонов, пенициллинов.
  6. Противовирусные препараты – «Валтрекс», «Ацикловир», «Ингавирин».
  7. Противогрибковые препараты назначают часто с профилактической целью – «Нистатин», «Флюконазол», «Кетоконазол».

Хирургическое лечение

Трансплантация костного мозга проводится в специализированных клиниках. В настоящее время этот метод является основным и самым эффективным в лечении СВО. Пациентов помещают в стерильный бокс. Подобная изоляция позволяет минимизировать их контакты с патогенными биологическими агентами — бактериями, вирусами, простейшими, грибами. После относительной стабилизации общего состояния больной получает костный мозг донора, который заранее подбирают по гистосовместимости и особым способом подготавливают для пересадки. После успешного завершения реабилитационного периода новая, хорошо прижившаяся ткань начинает полноценно функционировать. Трансплантация костного мозга — эффективная лечебная процедура, нередко осложняющаяся проблемами с поиском донора, риском разрушения пересаженной ткани и частым развитием посттрансплантационных осложнений. Пересаженные стволовые клетки продуцируют достаточное количество здоровых тромбоцитов. Правильно подобранная поддерживающая терапия позволяет иммунной системе пациента «привыкнуть» к чужеродным тканям и не пытаться их ликвидировать. Эта операция отличается высокой стоимостью и отсутствием гарантий.

Спленэктомия помогает уменьшить проявления геморрагического синдрома, но не вылечить его. В селезенке тромбоциты подвергаются массивному разрушению. Удаление органа спасает больных от кровотечений. При этом повышается риск развития септических состояний. После операции у больных повышается число тромбоцитов в крови и увеличивается их размер. У детей, перенесших спленэктомию, намного чаще возникают острые инфекционные заболевания, чем у остальных.

Генотерапия в настоящее время разрабатывает способы, с помощью которых возможно изменение набора генов в пораженных клетках. Для этого необходимо внести в клетку нужный ген, а дефектный удалить, чтобы не дать ему возможности запустить патологический процесс.

пример современного метода лечения СВО

Чтобы избежать развития острой инфекции, аутоиммунного заболевания или онкопатологии, больным необходимо соблюдать рекомендации врачей:

  • не прививаться живыми вакцинами,
  • не давать больным детям аспирин и другие препараты из группы НПВС,
  • избегать травм, ушибов, порезов,
  • маленьким детям носить каски и щитки, защищающие голову и суставы от повреждений,
  • укреплять иммунитет,
  • ограничивать контакты со сверстниками,
  • дважды в сутки проводить влажную уборку с дезинфицирующим средством,
  • мыться с использованием специальных гипоаллергенных средств,
  • соблюдать гипоаллергенную диету.

Без лечения прогноз СВО неблагоприятный. Смерть больных может наступить от кровопотери или септических осложнений. Периодические курсы поддерживающей терапии увеличивают продолжительность жизни больным и улучшают ее качество. Многие мальчики превращаются в зрелых мужчин, работают, заводят семьи.

В настоящее время пересадка костного мозга — единственно правильный метод лечения, эффективность которого резко падает без здорового гистосовместительства. Все больные должны пожизненно соблюдать рекомендации врачей и принимать назначенные ими медикаменты.

Видео: о детях с синдромом Вискотта-Олдрича

Опасные проявления синдрома Вискотта-Олдрича

Немецкий врач Вискотт наблюдал трех мальчиков из одной семьи, у которых отмечалось рецидивирующее инфекционное воспаление уха, поражение кожного покрова экземой, постоянные диареи с примесью крови. В тридцатых годах двадцатого века он описал клиническую картину заболевания, обратив внимание на то, что девочки в этой семье были здоровы. Спустя семнадцать лет, педиатр из Америки Олдрич обозначил этиологию заболевания, причиной которой является генный дефект в X хромосоме. Патология получила название синдром Вискотта-Олдрича (WAS, СВО).

Заболевание вызывает серьезное нарушение в иммунной системе, вследствие чего организм становится беззащитным перед грибковым, бактериальным, вирусным заражением. Аномалия наследуется по Х-сцепленному типу передачи. Носителем мутированного гена являются женщины, сами они СВО не подвержены, болеют только представители мужского пола. Синдром относится к тяжелым редко встречающимся недугам. На двести пятьдесят тысяч новорожденных приходится один случай с иммунодефицитом этого генеза.

Причины возникновения

Синдром Вискотта-Олдрича у детей определяет мутация единственного гена WAS (Wiskott-Aldrich syndrome) в плече женской Х хромосомы. Он кодирует белок WASp, отвечающий за свертываемость крови и устойчивость иммунитета к инфекции. Wiskott-Aldrich syndrome по длине состоит из двенадцати экзонов, мутация затрагивает G431A, С290Т, G257A участки, отвечающие за синтез белка, приводя к его отсутствию или недостаточности, что, в свою очередь, отражается на цитоскелете клетки. Генетический сбой приводит к развитию тромбоцитопении, атопического дерматита на фоне иммунной недостаточности.

Заболевание СВО, формирующееся в эмбриональный период, характеризуется как первичный иммунодефицит. Состояние обусловлено неспособностью клеток системы обрабатывать информацию о вторжении инфекции и вырабатывать антитела к ней. Всегда сопровождается аномальным изменением формы и количества тромбоцитов. От вида мутации WAS зависит тяжесть клинического течения патологии. Если нарушения вызвали усечение длины белка, сопровождаются более явными и тяжелыми признаками. В случае недостаточного количества синтеза WASp нормального размера клиническая картина значительно мягче.

Основная симптоматика

Первичный иммунодефицит, вызванный синдромом Вискотта-Олдрича, сопровождается специфическими признаками, которые упрощают диагностику заболевания. СВО относится к врожденной аномалии и проявляется на первом году жизни триадой симптомов:

  • постоянные инфекции вирусного, грибкового, бактериального характера;
  • высокий риск кровопотери;
  • поражение кожного покрова (экзема на фото).

Дополняет основную клиническую картину патологии развитие аутоиммунных заболеваний: онкологических опухолей, лейкемии.

Неспособность организма вырабатывать достаточное количество антител к инфекции является основной причиной постоянного заражения патогенами. Аномалии такого характера тяжело поддается лечению. К возбудителям относятся:

  1. Болезнетворные бактерии: синегнойная палочка, разновидность кокков, контагиозный моллюск. Поражают органы дыхания, глаза, уши (часто), носовые проходы, эпидермис.
  2. Вирусы, вызывающие гепатит, разнообразные повреждения кожи, герпес (Эпштейн-Барра, цитомегаловирус), провоцирующие развитие сепсиса, менингита.
  3. Грибковые инфекции, локализующиеся на эпидермисе, слизистой мочеполовой системы, органов пищеварения.

Кровотечение при синдроме Вискотта-Олдрича является самым опасным симптомом. В его генезе лежит недостаточное формирование костного мозга в эмбриональном периоде. Сломанный код WAS не дает возможности полноценному функционированию белых кровяных телец. Возникшая тромбоцитопения проявляется такими явлениями:

  • петехиями, красно-синими подкожными подтеками в виде небольших гематом, появляющимися после незначительного ушиба или надавливания;
  • возможными длительными кровотечениями из носа, десен;
  • черепно-мозговыми, внутренними кровотечениями, возникающими после незначительных травм.

Характерный признак симптоматики заболевания – это проявление экземы:

  • у младенцев локализуется на теменной части, лице, реже в тазобедренной области;
  • у детей от года очаг распространяется на локтевые сгибы, запястья, участки за ушами;
  • в старшем возрасте к поражению присоединяется кожный покров нижних конечностей.

Экзема сопровождается сильным зудом. Расчесы способствуют развитию бактериальной инфекции. Из-за плохой свертываемости возникают обильные кровотечения, что является угрозой для жизни ребенка.

К аутоиммунным расстройствам относится состояние, когда иммунитет уничтожает собственные клетки антителами. Если атака направлена на эритроциты, развивается анемия, на тромбоциты – идиопатическая пуpпуpа. Если патологический процесс затронул сосуды головного мозга, мышечной массы, внутренних органов, образуется васкулит. Аутоиммунные поражения при синдроме сопровождаются:

  • диареей с кровью (аномалии желудочно-кишечного тракта);
  • воспалением почек, увеличением лимфатических узлов;
  • отеком суставов;
  • ознобом при незначительном повышении температуры;
  • быстрой утомляемостью, отсутствием аппетита.

У детей с синдромом Вискотта-Олдрича в 20% случаев фиксируется развитие онкологических новообразований, дебют которых приходится на младенческий возраст.

Диагностические мероприятия

Обнаружение синдрома проводится путем лабораторных исследований и сбора анамнеза. Инструментальная диагностика используется по мере необходимости. Для выявления внутричерепного кровотечения применяется МРТ (магнитно-резонансная томография) с контрастным усилителем. Начинается определение патологии с анализа жалоб:

  • характер дефекации (жидкий стул с кровью);
  • высыпание на эпидермисе непонятного генеза;
  • длительность и объем кровотечений;
  • частота инфекционного заражения;
  • случаи патологии в семье (проведение генетического теста у родственников по женской линии).

При визуальном осмотре уделяется внимание наличию петехий, гематом, экземы, очагов бактериальной инфекции. Для СВО характерно проявление гепатоспленомегалии, лимфаденопатии.

Основным направлением в диагностике аномалии является лабораторный анализ крови, включающий оценку:

  • концентрации и размера тромбоцитов;
  • уровня иммуноглобулинов, указывающих на функциональное качество иммунитета;
  • видоизменение или полное отсутствие белка WASp;
  • тест на мутацию в X хромосоме.

Если есть прецеденты генетического заболевания среди мальчиков рода со стороны отца или матери, рекомендуется перинатальная диагностика плода.

В качестве дополнительных мероприятий возможно назначение:

  • исследование кала на гемоколит;
  • общий анализ урины для исключения воспаления почек и мочеполовой системы;
  • при подозрении на онкологию проводится забор костномозгового ликвора, биопсия увеличенных лимфатических узлов;
  • пораженная центральная нервная система тестируется при помощи люмбальной пункции.

Синдром сопровождается частыми инфекциями глаз, поэтому для полной диагностической картины необходима консультация офтальмолога.

Лечение

Синдром Вискотта-Олдрича является неизлечимой наследственной аномалией. Не существует специальных методик для устранения генетической мутации. Терапия носит симптоматический характер, призвана улучшить состояние пациента и не допустить развития тяжелых осложнений.

Консервативная терапия

При легкой форме тромбоцитопении, если нет угрозы жизни от значительной кровопотери, пациенту показано медикаментозное лечение:

  1. Для стимуляции гемопоэза назначаются агонисты тромбопоэтиновых рецепторов: «Элтромбопаг», «Ромиплостим», «Энплейт».
  2. Вводится инъекция антител (иммуноглобулинов): «Антигеп» (внутримышечно), «Интраглобин» (внутривенно), «Иммуноглобулин» (инфузия).
  3. Проводится системное купирование экземы цитостатиками фолиевой кислотой, алкилсульфонатами. Антибиотиками «Брунеомицином», «Инрациклином». Препаратами местного применения «Пантенол», «Левовинизоль». Для устранения зуда – «Супрастин», «Зиртек».
  4. При анемии показаны средства с содержанием железа: «Гемофер», «Феррум лек».
  5. Против бактерий, вирусов и грибков назначаются «Кетоконазол». «Ацикловир», «Цефалоспорин».

Если синдром протекает в тяжелой форме и консервативная терапия не дает положительных результатов, применяется оперативное вмешательство.

Хирургическое лечение

Хорошие результаты по продолжительности жизни с CWO дает трансплантация костного мозга. Пациенту помещают стволовые клетки, предварительно прошедшие тест на совместимость. В случае удачной пересадки биологический материал донора начинает полноценно продуцировать тромбоциты.

Удаление селезенки (спленэктомия) помогает избавиться от кровотечений, но не купирует геморрагический синдром полностью. Инновацией в лечении патологии является генотерапия, метод предусматривает извлечение мутированного гена из цепочки и замена его здоровым. Манипуляции с геномом человека вызывают много споров в научных кругах. Невозможно предсказать, как вторжение в ДНК отразится на потомстве мужчины с синдромом Вискотта-Олдрича.

Возможные осложнения

Генетическая аномалия является тяжелым недугом с неблагоприятным прогнозом. Течение осложняется рядом заболеваний, которые вызваны формой мутации WAS. Если процесс затронул размер продуцированного белка, последствия могут иметь летальный характер. Для пациентов с первичным иммунодефицитом факторами риска являются:

  1. Инфекционные поражения (сепсис, ангина, пневмония, гепатит).
  2. Развитие аутоиммунных патологий, полностью уничтожающих слабый иммунитет ребенка.
  3. Формирование лейкоза, лимфомы, злокачественных опухолей в младенческом возрасте.
  4. Сильная внутренняя или внешняя кровопотеря.

При синдроме Вискотта-Олдрича прогноз улучшается в случае трансплантации стволовых клеток костного мозга и при условии постоянного симптоматического лечения. Есть примеры, когда мужчины доживали до 40 лет без визуальных признаков заболевания, заводили семьи, оставляли потомство.

Риск генетического наследования на рисунке ниже:

Профилактические мероприятия

Избавиться полностью от аномалии невозможно, потому что неизвестен механизм, запускающий видоизменение того или иного гена. Облегчить состояние ребенка можно, соблюдая ряд рекомендаций, среди которых:

  • строгое выполнение правил гигиены, для исключения бактериального инфицирования;
  • ограждение пациента с WAS-мутацией от вирусных больных;
  • соблюдение рациона без аллергенов;
  • предотвращение травм, способных вызвать кровотечение;
  • наблюдение за состоянием эпидермиса, использование для купания только гипоаллергенных моющих средств.

Противопоказаны вакцинации, содержащие живые штаммы вирусов или полисахаридный антиген. Ответ иммунной системы может быть прямо противоположный, на фоне прививки разовьется болезнь. Пациентам с диагнозом СОВ не рекомендуется посещать детские учреждения. Нельзя находиться в общественных местах во время сезонной вирусной эпидемии.

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5) Загрузка...

Синдром Вискотта-Олдрича: что это, симптомы, диагностика и варианты лечения

Иммунодефицитные состояния характеризуются нарушением основных функций иммунной системы, снижением защитных сил организма и развитием серьёзных нарушений. Они значительно снижают качество жизни больного и требуют длительного, иногда пожизненного лечения. В число таких нарушений входит синдром Вискотта-Олдрича — редкая болезнь, которая поражает сразу несколько разновидностей клеток иммунной системы, сопровождается кровотечениями и другими тяжёлыми симптомами, а также повышенным риском развития осложнений.

Что такое Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича — наследственная патология, которая относится к первичным иммунодефицитным состояниям. Это врождённое заболевание, сопровождающееся поражением Т-лимфоцитов и В-лимфоцитов — клеток, отвечающих за деятельность иммунной системы и свёртывание крови. В результате они перестают нормально выполнять свои функции или становятся полностью неработоспособными, а способность организма к тромбообразованию и самостоятельной остановке кровотечений снижается. Согласно международной классификации МКБ-10, синдрому Вискотта-Олдрича был присвоен код D82.0.

Кровотечения при Синдроме Вискотта-Олдрича отличаются длительностью и рецидивирующим характером

Впервые заболевание было описано в начале прошлого века. Доктор Вискотт описал троих братьев, рождённых от одной матери, со специфическими симптомами — кровавой диареей, поражениями кожи и ушными инфекциями. Через несколько десятков лет доктор Олдрич доказал, что этот синдром наследуется по материнской линии вместе с аномальным геном.

Заболевание относится к крайне редким патологиям и встречается в 4–10 случаях на миллион. Синдром Вискотта-Олдрича поражает исключительно мужчин — женщины являются носителями дефектного гена, но клинические проявления болезни у них отсутствуют. Место проживания или какие-либо другие факторы не оказывают влияния на заболеваемость, так как патология имеет генетическое происхождение. Риск заболеть при наличии соответствующего семейного анамнеза составляет 50% – мать-носительница может передать аномальный ген половине своих детей мужского пола, а половина девочек может стать его носительницами.

Для беременных иногда проводят забор ворсин хориона (оболочки плода) на 9–12 неделе вынашивания плода

В основе механизма развития болезни лежит мутация гена WASp, расположенного на так называемом коротком плече Х-хромосомы. В результате в организме человека перестаёт вырабатываться белок WASp — вещество, которое отвечает за взаимодействие клеток иммунной системы, вследствие чего ее работа нарушается.

Симптомы

Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича начинают проявляться сразу после рождения или в возрасте 4–8 месяцев, когда материнские иммуноглобулины перестают защищать организм ребёнка. Симптомокомплекс заболевания включает три основных группы признаков — кожные поражения, тромбоцитопения (нарушения, вызванные низким уровнем тромбоцитов) и проявления иммунодефицита.

Диагностикой и лечением заболевания занимаются аллерголога-иммунологи, гематологи, медицинские генетики

Характерные проявления патологии:

  • Частые инфекционные болезни, которые развиваются вследствие нарушения работы иммунной системы. Они связаны с недостаточной выработкой белковых веществ, принимающих участие в уничтожении чужеродных агентов.
  • Заболевания, вызванные патогенными микроорганизмами, которые рецидивируют и тяжело поддаются лечению. Обычно в качестве возбудителей выступают бактерии и вирусы, которые входят в состав условно-патогенной микрофлоры организма, то есть постоянно присутствуют в нём, но не проявляют себя при нормальной работе иммунитета. У младенцев чаще всего наблюдаются отиты и ушные инфекции, вызванные стафилококками, стрептококками, синегнойной палочкой, вирусом герпеса, грибками и так далее. В старшем возрасте у больных развиваются поражения слизистых оболочек ЖКТ, печени, мочеполовой и других систем, вызванные теми же патогенными микроорганизмами.
  • Кровотечения возникают из-за нарушения гемостаза и снижения количества тромбоцитов. Они могут быть как наружными (из слизистых оболочек полости рта и носоглотки, небольших порезов и травм), так и внутренними — образование гематом, петехий и синяков, кровавый понос.
  • Экзема представляет собой различные дефекты, которые появляются на коже больного — сыпь, пятна, шелушащиеся участки и эрозии, сопровождающиеся зудом и дискомфортом.

Основная особенность симптомов болезни заключается в том, что они тяжело поддаются лечению и постоянно рецидивируют, иногда вне зависимости от внешних факторов — например, синяки и гематомы на коже могут появляться при отсутствии механических травм.

Выраженность проявлений может быть разной — у больных с полным отсутствием выработки белка WASp патология протекает тяжело, с ярко выраженными признаками, а в случаях когда его продукция снижена, клиническое течение чаще всего лёгкое.

Диагностика

На сегодняшний день разрабатываются методы генной терапии (изменение генотипа пораженных стволовых клеток путем внесения нужных генов различными посредниками (при помощи вирусов))

Диагноз при синдроме Вискотта-Олдрича ставится на основе комплексного исследования, которое включает:

  • сбор симптоматики и анамнеза, в том числе семейного — наличие у больного характерных симптомов, их интенсивность и продолжительность, состояние здоровья родителей;
  • внешний осмотр — выявляет наружные признаки нарушения свёртываемости крови и поражения кожных покровов — синяки, точечные кровоизлияния, сыпь, экзему;
  • анализ крови — позволяет определить снижение количества тромбоцитов и изменение их размера, снижение концентрации иммуноглобулинов — белковых соединений, выступающих показателями нормальной работы иммунной системы;
  • генетическое исследование — для выявления патологических изменений в гене WASp.

Если женщина знает о том, что является носительницей дефектного гена, диагностику нужно провести ещё в период вынашивания ребёнка. Для этого следует обратиться к специалисту-генетику и пройти специальные обследования — например, забор ворсин хориона для выявления генетических дефектов в клетках плода. В случаях когда у новорождённого присутствуют признаки синдрома Вискотта-Олдрича, нужно обратиться к аллергологу-иммунологу и гематологу.

Лечение

Лечение синдрома Вискотта-Олдрича может быть симптоматическим, то есть направленным на облегчение состояния больного и улучшение качества его жизни, а также радикальным — чаще всего используется пересадка костного мозга.

Вакцинация детей с синдром Вискотта-Олдрича является обязательной

Варианты терапии:

  • Консервативная. Включает в себя приём стероидных препаратов и антигистаминных средств для устранения симптомов экземы, применение антибиотиков, антимикробных и иммуномодулирующих препаратов для лечения инфекционных болезней.
  • Трансфузионная. Переливание компонентов крови (тромбоцитов, эритроцитарной массы, плазмы, факторов роста) помогает предотвратить кровотечение и развитие инфекций.
  • Трансплантация стволовых клеток. Пересадка костного мозга — ключевой и наиболее эффективный способ лечения синдрома Вискотта-Олдрича, который позволяет добиться стойкой, длительной ремиссии, улучшить качество и продолжительность жизни больного.

Терапия заболевания должна быть длительной — даже в случае успешного оперативного вмешательства пациенту придётся принимать поддерживающие препараты. Кроме лечения, больным с этим диагнозом необходимо вести особый образ жизни — избегать травм, чрезмерной физической активности, инфекционных и простудных заболеваний, тщательно соблюдать личную гигиену.

Прогноз и осложнения

Синдром Вискотта-Олдрича, особенно в тяжёлой форме, способен повлечь за собой большое количество осложнений и неприятных последствий, в число которых входят:

  • тяжёлые пневмонии;
  • септические поражения организма;
  • аутоиммунные нарушения;
  • онкологические болезни, чаще всего лимфомы и лейкозы.

Прогноз жизни для больных зависит от особенностей клинического течения заболевания и других факторов. Больные с лёгкой формой, чётко соблюдающие врачебные рекомендации, могут прожить долгую жизнь, хотя и с некоторыми ограничениями. Вместе с тем у 10% взрослых больных развиваются злокачественные заболевания кроветворной системы, которые ведут к тяжёлым последствиям и летальному исходу.

Синдром Вискотта-Олдрича относится к заболеваниям, которые нельзя предотвратить или полностью вылечить, но избежать тяжёлых последствий и улучшить качество жизни больного вполне возможно. Для этого нужно внимательно относиться к собственному здоровью, планированию беременности и внимательно следить за состоянием ребёнка, а при развитии тревожных симптомов обращаться к врачу.

  • Автор: ellystar
  • Распечатать

Синдром Вискотта-Олдрича

  • Частые инфекционные заболевания в результате комбинированного нарушения иммунной защиты (при синдроме Вискотта-Олдрича нарушена функция клеток иммунитета  и недостаточна выработка специфических белков, участвующих в уничтожении патогенных (болезнетворных) микроорганизмов).
  • Заболевания, вызванные разнообразными микроорганизмами, тяжело поддаются лечению. Это, прежде всего, оппортунистические инфекции (заболевания, вызванные условно-патогенными (нормальные обитатели организма человека, в определенных условиях вызывающие или осложняющие течение инфекционного процесса) представителями микрофлоры, не возникающие при нормальном иммунитете), а именно:
    • бактериальные инфекции (вызванные стафилококками, стрептококками, клостридиями, синегнойной палочкой) как правило, ЛОР-органов (глотка, ухо, носовая полость) глаз и дыхательных путей;
    • грибковые поражения слизистых оболочек органов желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы, кожи;
    • вирусные инфекции (цитомегаловирус, вирус Эпштейн-Барра), вызывающие герпетические болезни (инфекционные болезни поражающие кожные покровы), гепатиты (заболевания печени чаще вирусной природы).
  • Кровотечения. Возникают из-за нарушения свертывающей функции тромбоцитов  (клеток крови, обеспечивающих остановку кровотечения) и снижения их числа у пациента:
    • наружные (кровотечения из десен, при травмах, небольших порезах);
    • внутренние (из органов желудочно-кишечного тракта (понос с кровью), петехии (подкожные точечные кровоизлияния), гематомы (синяки), в полость суставов при травмировании и т.д.).

Кровотечения характеризуются длительностью и рецидивирующим (часто повторяющиеся) характером.

  • Экзема (заболевание кожи аллергической природы, проявляющееся появлением на коже различных дефектов, чаще с образованием язв и эрозий). Имеет хронический рецидивирующий характер с расположением пятен на лице, конечностях и ягодицах или в генерализованной форме (поражение всех кожных покровов) и чаще всего похожа на атопический дерматит (другое аллергическое заболевание кожи, характеризующееся появлением шелушащихся высыпаний, повышением иммуноглобулина Е (что говорит об аллергической природе заболевания); имеет сезонный характер).

  • В основе заболевания лежат различные мутации в гене WASp, расположенном на коротком плече Х-хромосомы.
  • В результате мутации у человека не синтезируется (не производится) или синтезируется в очень малом количестве (и функция его нарушена) белок WASp, который играет важную роль во взаимодействии клеток иммунной системы.

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

  1. Врач терапевт поможет при лечении заболевания

    Записаться к врачу терапевту

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб. Наличие эпизодов поноса с кровью, заболеваний кожи неясной природы.
  • Анализ анамнеза жизни. Когда (как давно) появились кровотечения (каковы их характер и продолжительность), были ли у пациента какие-либо инфекционные заболевания (как часто и насколько тяжело пациент страдает от различных инфекций).
  • Анализ семейного анамнеза (так как это заболевание наследственное (передается от родителей к детям), его выявление у родственников пациента будет важнейшим диагностическим пунктом).
  • Осмотр. Выявляются признаки нарушения свертывания крови (гематомы (синяки), петехии (точечные подкожные кровоизлияния)) и экзематозные поражения кожи.
  • Исследование крови. Клинический анализ крови с микроскопией мазка крови помогает выявить:
    • тромбоцитопению — снижение количества тромбоцитов (клеток крови, обеспечивающих остановку кровотечения);
    • изменение размеров тромбоцитов;
    • изменение уровня иммуноглобулинов (вещества белковой природы, являющиеся индикаторами работы иммунной системы);
    • значительное снижение или отсутствие белка WASp (белок, обеспечивающий кооперацию клеток иммунитета; его отсутствие вызывает все вышеперечисленные симптомы и механизмы заболевания) в крови.
  • Генетическое исследование (выявление мутации в гене WASР).
  • Методы пренатальной диагностики (выявление заболевания до рождения ребенка), например, забор ворсин хориона (оболочки плода) на 9-12 неделе беременности c целью определения мутантного гена WASp в клетках плода.
  • Консультация аллерголога-иммунолога, гематолога, медицинского генетика.

  • Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (пересадка костного мозга) в специализированных отделениях – основной метод лечения синдрома Вискотта-Олдрича.
    • Пациент, находясь в асептической палате-боксе (палата с системой замкнутой вентиляции и очистки воздуха; предполагает минимизацию контакта пациента с вредоносной микрофлорой), получает иммуносупрессионную (подавление собственного иммунитета), профилактическую антимикробную и поддерживающую терапию.
    • После достаточной иммуносупрессии и стабилизации состояния пациент получает донорский (заранее подобранный по совместимости и специально подготовленный для пересадки) костный мозг, не содержащий мутантных генов.
    • Далее следует период восстановления и приживления новой ткани.
    • В результате процедуры старый, продуцирующий дефектные клетки и белки костный мозг заменяется новым, нормально функционирующим.
  • Лечение инфекционных осложнений (включает лечение антибиотиками, противогрибковыми и противовирусными препаратами).
  • Трансфузионная терапия (переливание компонентов крови), предотвращение кровотечений и инфекционных осложнений. Включает в себя использование:
    • донорских тромбоцитов (клеток крови, обеспечивающих остановку кровотечения);
    • эритроцитарной массы (взвеси красных кровяных клеток, отвечающих за транспорт кислорода в организме);
    • плазмы крови (жидкой части крови, содержащей различные белки (в том числе факторы свертывания крови));
    • для увеличения количества тромбоцитов возможно использование ростовых факторов для этих клеток, например, тромбопоэтина (вещества белковой природы, синтезирующегося в организме человека, обеспечивающего созревание и увеличение количества тромбоцитов);
    • также возможна заместительная терапия иммуноглобулинами (переливание (внутривенное введение) иммуноглобулинов (белков, обеспечивающих распознавание чужеродных частиц иммунокомпетентными клетками) для улучшения функций иммунной системы).
  • Лечение экземы (аллергическое заболевание кожи) заключается в наружном применении глюкокортикостероидных (гормональные мази и кремы), успокаивающих (для снятия зуда) и антигистаминных препаратов (противоаллергические).
  • В настоящий момент разрабатываются методы генной терапии (изменение генотипа пораженных стволовых клеток путем внесения нужных генов различными посредниками (например, с помощью вирусов)).

  • Инфекционные осложнения, например:
    • тяжелые пневмонии (воспаления легких);
    • сепсис (попадание микроорганизмов в кровь пациента и запуск каскада воспалительных реакций по всему организму).
  • Аутоиммунные заболевания (иммунная система человека воспринимает свои собственные клетки как чужеродные и начинает действовать против них), например, различные васкулиты (вредоносные иммунные комплексы (измененные белки собственного организма и антитела к ним) откладываются в стенке сосуда, где распознаются иммунными клетками и подвергаются атаке. В результате этой агрессии страдает стенка сосуда, где запускаются воспалительные процессы).
  • Онкологические осложнения (злокачественные опухолевые новообразования). Чаще всего возникают различные лейкозы и лимфомы (рак крови).

При данном заболевании с детского возраста необходима серьезная профилактика осложнений, требующая от родителей, столкнувшихся с диагнозом « синдром Вискотта-Олдрича», особого внимания и участия.
  • Профилактика развития инфекционных осложнений (терапия противомикробными, противогрибковыми и противовирусными препаратами). Также ребенку в условиях иммунодефицита (снижении защитных функций организма) противопоказано нахождение в плохих санитарных условиях (необходимо повышенное внимание к чистоте и гигиене жилых помещений (режим уборки с использованием дезинфицирующих средств, проветривание); противопоказаны контакты с инфекционными больными.
  • Профилактика кровотечений: предупреждение травматизации ребенка, заключающееся в усиленном присмотре и специальных защитных щитках, шлеме и т.д.); переливание (по необходимости) донорских тромбоцитов (клеток крови, обеспечивающих остановку кровотечения) для компенсации тромбоцитопении (сниженного числа тромбоцитов).
  • Профилактика кожных осложнений (купание с использованием специального гипоаллергенного (не содержащего веществ, способных вызвать развитие аллергии) банного мыла, нанесение увлажняющего крема после купания, повышенное внимание к личной гигиене, специальная диета, исключающая попадание аллергенов (молоко, цитрусовые, шоколад, арахис, специи) в организм ребенка).
  • Вакцинация детей с синдром Вискотта-Олдрича необходима, но возможно введение только убитых вакцин (использование живых вакцин не допускается: ввиду слабости иммунной системы даже ослабленный микроорганизм, находящийся в вакцине, способен вызвать полноценный инфекционный процесс с развитием заболевания).

Симптомы синдрома Вискотта Олдрича и его лечение у детей и взрослых + фото

Синдром Вискотта-Олдрича – наследственное заболевание, обусловленное снижением количества (вплоть до отсутствия) одного из белков (WASp), который необходим для взаимодействия между форменными элементами крови.

Заболевание сцеплено с Х-хромосомой, т.е. носителями патологического (рецессивного) гена являются женщины. Вероятность рождения больного мальчика составляет 25%. Женщины являются только носителями синдрома Вискотта-Олдрича, заболевание у них никак не проявляется.

Сущность синдрома Вискотта-Олдрича

Синдром проявляется только у мальчиков, женщины — лишь носители

При синдроме Вискотта-Олдрича наблюдается врождённый иммунодефицит, т.е. патологии иммунной системы развиваются ещё во внутриутробном периоде.

Из-за нарушения белкового обмена клетки иммунной системы не в состоянии нормально передавать и сохранять информацию об антигенах (чужеродные белки) и синтезировать антитела. Это, в свою очередь, приводит к постоянным тяжким грибковым, вирусным и бактериальным инфекциям у людей с синдромом Вискотта-Олдрича.

Бактериальные, вирусные, грибковые заболевания не оставляют пациента с синдромом Вискотта-Олдрича

Белок WASp также важен во время эпизодов кровотечения, поскольку участвует в процессе формирования тромбоцитов. У таких больных наблюдается снижение количества и ухудшение качества этих клеток, что приводит к кровоточивости, экземам, язвам на лице и конечностях. Последний симптом может быть достаточно тяжким – язвочки поражают всю поверхность тела.

Особенности течения соматических заболеваний при диагнозе

Кроме постоянных ОРВИ, кишечных инфекций, дерматитов различной природы и туберкулёза, больные с синдромом Вискотта-Олдрича страдают от собственной условно-патогенной флоры. Это т.н. оппортунистические инфекции ушей, глотки, носа, дыхательных путей и глаз. Бороться с ними крайне непросто, т.к. флора, вызывающая воспалительный процесс есть повсюду, включая поверхности тела самого человека: стафилококки, клостридии, стрептококки и т.п.

Частые сопутствующие заболевания (фото)

Стоматит Герпес ЛОР-инфекции Туберкулез

Грибок поражает не только кожу, но и слизистые желудочно-кишечного тракта, половые органы, ногти. Могут быть даже грибковые менингиты и менингоэнцефалиты.

У таких больных постоянно рецидивирует герпес, причём может проявляться достаточно обширно, в виде герпетических ангин, стоматита. Это тот случай, когда один человек может последовательно переживать атаки нескольких типов герпетической инфекции. Например, после обострения опоясывающего герпеса начинается генитальный и наоборот.

Активируются также другие вирусы этого же семейства – Эпштейна-Барр, цитомегаловирус и т.п.

Дефицит и плохое качество существующих тромбоцитов приводит к постоянным кровотечениям. Кровоточат дёсны, любые порезы становятся серьёзной проблемой. При небольших воспалительных процессах в кишечнике может появляться кровь в кале.

Алая кровь на поверхности кала – кровотечения из нижних отделов (толстый кишечник) пищеварительного тракта. Чёрная кровь (т.н. мелена) – из верхних.

Больные ходят в синяках из-за постоянных микротравм кожи. По этой же причине часто болят суставы (кровоизлияния в суставную сумку).

На фоне постоянной потери крови снижается общий гемоглобин и ухудшается снабжение тканей кислородом.

В качестве компенсационного механизма может повышаться давление, т.е. увеличивается нагрузка на сердечную мышцу и стенки сосудов. Это, в свою очередь, провоцирует сердечную недостаточность и сосудистые катастрофы, т.к. стенка сосуда легко повреждается и плохо восстанавливается.

Язвы и эрозии на коже (экзема) преимущественно располагаются на ягодицах, лице и конечностях. Этот симптом имеет определённую сезонность, т.к. по природе является аллергическим.

Диагностика синдрома Вискотта-Олдрича

Рано или поздно человеку с синдромом Вискотта-Олдрича понадобится помощь генетика

Оценивается частота различных заболеваний, их тяжесть и характер жалоб. Особенное внимание обращают на заболевания кожи – тяжёлые и с неясной этиологией. Если кроме заболеваний кожи есть кровотечения, например, понос с кровью, врач должен связать эти факты и предпринять диагностические мероприятия для исключения синдрома Вискотта-Олдрича. В пользу этого говорит также наличие синдрома (или склонности к кровотечениям)  у родственников больного.

Внимательно осматривается кожа на предмет гематом, экзематозных дефектов.

Диагностика синдрома уже у 3х месячного плода — далеко не редкость в современной медицине

Назначается анализ крови, в которой отмечается снижение количество тромбоцитов. При более детальных исследованиях видно, что размер этих клеток также изменён.

Биохимические показатели указывают на отсутствие WASp белка, а генетическое исследование подтверждает наличие самого заболевания.

Современная пренатальная диагностика позволяет определить наличие синдрома Вискотта-Олдрича у плода уже на 3м месяце беременности. Если семейный анализ указывает на возможность этой генетической аномалии – стоит проверить плод сразу.

Для диагностики состояния могут быть привлечены медицинский генетик, гематолог, иммунолог и аллерголог.

Лечение синдрома методом пересадки костного мозга

Пересадка костного мозга — наиболее безопасный и эффективный метод лечения

Разумеется, перепрошить геном невозможно, поэтому все лечебные мероприятия носят более или менее симптоматический характер.

Наиболее этиопатогенетический (причинно-следственный) метод лечения – пересадка костного мозга.

В этом случае пациенту пересаживают нормальные стволовые клетки, вырабатывающие здоровые тромбоциты (и другие форменные элементы крови) в достаточном количестве.

Процедура пересадки гемопоэтических клеток производится в специальных клиниках, оборудованных асептическими боксами (стерильные палаты).

Пациент вынужден постоянно принимать иммуносупрессоры (препараты, подавляющие собственный иммунитет), профилактические дозы антибиотиков и поддерживающую терапию.

Гипотетически – через некоторое время новый костный мозг приживётся и заменит старый, а иммунитет пациента каким-то образом «привыкнет» к чужеродным тканям и не будет пытаться их ликвидировать.

На практике – донорский костный мозг должен быть идеально совместим с геномом пациента, иначе сразу после отмены иммуносупрессоров он будет атакован иммунокомпетентными клетками и уничтожен.

Второй из возможных негативных исходов – атака хозяина самим костным мозгом, т.н. реакция «трансплантат против хозяина». Новые клетки белой крови, вышедшие из пересаженного мозга, имеют своё «правильно», т.е. начинают атаковать все ткани организма хозяина, считая его чужаком и агрессором (в природе не принято меняться костным мозгом).

Нужно учитывать и тот факт, что данная манипуляция производится далеко не везде и стоимость её может быть крайне высока, при отсутствии гарантий.

Оценка рисков и факторы, влияющие на благоприятную пересадку костного мозга

Самое главное – найти прямого родственника-донора. Если совпадают все необходимые параметры, то костный мозг приживается более чем в 70% таких случаев, т.е. манипуляция имеет смысл.

Пересадка костного мозга от условно-совместимого донора эффективна лишь в трети случаев.

Эту статистику трансплантологи не слишком любят афишировать, поскольку далеко не в каждом случае удаётся найти подходящего родственника. Можно к этому прибавить тот факт, что 70% успешных пересадок костного мозга включают аутотрансплантации, т.е. пересадки собственного костного мозга пациента, т.е. этот показатель для родственников должен быть несколько ниже.

Необходимо понимать, что неудачная трансплантация костного мозга может значительно укоротить продолжительность жизни. Это связано с замещением старого костного мозга новым. В случае аутоиммунной реакции из-за гистологической несовместимости, пациент остаётся вообще без стволовых клеток.

Критерии эффективности пересадки костного мозга при синдроме Вискотта-Олдрича (фото)

Отсутствие цитамегаловируса Молодость пациента Родственник-донор

Степень соответствия с донорским костным мозгом оценивается по международной системе HLA.

Вторым критерием является возраст и состояние пациента – чем моложе, тем лучше прогноз.

Следующий критерий – шедевр, основное назначение которого – защитить клинику от тяжб после неудачных трансплантаций. Звучит так: «отсутствие цитомегаловирусной инфекции у реципиента и донора».

Для понимания смысла этого критерия, достаточно знать тот факт, что цитомегаловирус есть приблизительно у 80% взрослого населения нашей страны. Это один из группы герпетических вирусов, тихо (и пожизненно) существующий почти у каждого.

Кроме того, этот вирус наследуется от матери к ребёнку.

Шансы на отсутствие цитомегаловируса у двух родственников без врождённого иммунодефицита всегда менее 4%.

Больной с синдромом Вискотта-Олдрича имеет цитомегаловирус практически всегда, из-за низкой устойчивости к вирусам.

Лечение осложнений

Переливание крови могут периодически проводиться для поддержания состояния пациента

В зависимости от конкретной ситуации назначаются антибиотики, противовирусные и/или противогрибковые препараты. Больным показаны периодические переливания компонентов крови (плазма, эритроцитарная масса), назначение препаратов, увеличивающих свёртываемость и прочие меры профилактики кровотечения.

Для стимуляции костного мозга используются специальные факторы роста, влияющие на тот или иной кровяной росток – тромбопоэтин, эритропоэтин.

Ввиду постоянного иммунодефицита таким больным необходима поддерживающая терапия иммуноглобулинами, интерлейкинами и другими имуннокорректорами.

Экзему лечат при помощи гормональных и антигистаминных препаратов.

Основной лечащий врач – гематолог.

Грамотная стимуляция тромбоцитарного ростка в сочетании с цитокинотерапией позволяет значительно улучшить качество и продолжительность жизни у больных с синдромом Вискотта Олдрича.

Сопутствующие заболевания и исходы

Все инфекции у таких больных протекают тяжёло. Любой бронхит или ОРВИ достаточно легко модифицируется в пневмонию. У таких пациентов сепсис может развиться из-за небольшой царапины или обострения любого хронического инфекционного процесса.

Очень часто формируются аутоиммунные заболевания – быстро прогрессируют ревматизм, ревматоидный артрит, псориаз и многие другие процессы.

Из-за постоянных васкулитов (воспаление стенки кровеносного сосуда) такие пациенты часто погибают от инсультов и инфарктов.

Отсутствие иммунокомпетентных клеток приводит к быстрому появлению и развитию злокачественных опухолей, в т.ч. лейкозов и лимфом.

Особые условия проживания уберегут людей с синдромом Вискотта-Олдрича от осложнений и сопутствующих проблем

Комплекс мероприятий напоминает подобное у больных ВИЧ и, одновременно, больных гемофилией. Начинается  с периода новорожденности и продолжается до конца жизни.

С одной стороны, проводится постоянное укрепление иммунитета, с другой – профилактика травм, ушибов. Необходимо ограничивать контакты со сверстниками, проводить влажную уборку в помещении 2 раза в сутки с применением методов дезинфекции.

Обстановка в помещении должна быть лишена острых углов и прочих травмоопасных элементов. Одежда на ребёнке должна быть прочной. Желательно – вшивать щитки, защищающие суставы от повреждений.

Купание лучше производить с использованием лечебных ванн и специального (банного) мыла. После купания необходимо смазывать кожу увлажняющим кремом.

Пациентам показана диета со сниженным содержанием потенциальных аллергенов. Исключается молоко, шоколад, цитрусовый, все специи, арахис.

Для составления индивидуального меню необходима консультация диетолога.

Детям с синдромом Вискотта-Олдрича ни в коем случае нельзя вводить живые вакцины!

Детям с синдромом Вискотта-Олдрича вводить живые вакцины строго запрещено!

При врождённом иммунодефиците, характерном для этого состояния, даже ослабленные штаммы возбудителей могут быть опасны для ребёнка (собственно, и для взрослого тоже).

Итак, вот что нужно помнить о синдроме Вискотта-Олдрича:

  • Женщины являются бессимптомными носителями, диагностировать заболевание можно уже на 3м месяце беременности;
  • Пересадка костного мозга является единственным концептуальным методом лечения, однако без здорового гистосовместимого родственника эффективность метода резко падает;
  • Соблюдение рекомендаций врача и пожизненный приём медикаментов позволяют существенно увеличить продолжительность жизни людей с синдромом Вискотта-Олдрича.

Симптомы и лечение синдрома вискотта олдрича у детей

Синдром Вискотта-Олдрича (WAS) является уникальным среди заболеваний иммунодефицита. Это очень редкое, серьезное и потенциально опасное для жизни расстройство, которое почти всегда затрагивает мальчиков.

Это заставляет ребенка иметь слабо функционирующую иммунную систему – «защитный центр» организма против болезни – и трудности с образованием тромбоцитов.  Помимо чувствительности к инфекциям, возникают проблемы с аномальным кровотечением. Это результат необычно малых дисфункциональных тромбоцитов.

Для людей с WAS это приводит к уникальным проблемам, которые обычно не наблюдаются при других нарушениях иммунодефицита. Существуют более мягкие формы заболевания, имеющие некоторые, но не все обычные симптомы, что вызывает задержки при постановке правильного диагноза.

Клиническая презентация

Синдром Вискотта-Олдрича был впервые описан в 1937 году доктором Альфредом Вискоттом, немецким педиатром, который идентифицировал трех братьев с тромбоцитопенией, кровавой диареей, кожной сыпью (экзема) и рецидивирующими ушными болезнями. Все три умерли в раннем возрасте.

Примечательно, что у их сестер не было симптомов.

Семнадцать лет спустя, изучив большую голландскую семью из шести поколений с мальчиками, у которых были симптомы, описанные Вискоттом, американский педиатр доктор Роберт Олдрич смог уточнить, что болезнь передавалась из поколения в поколение X-связанным рецессивным способом. В 1994 году был обнаружен ген, который является дефектным.

Симптомы

Поскольку синдром Вискотта-Олдрича является генетическим заболеванием (вызванным ошибкой в генах), он всегда присутствует при рождении. (Симптомы могут появляться не позже, чем в раннем детстве).

Классическая форма WAS характеризуется тремя основными клиническими особенностями:

  1. Повышенная склонность к кровотечению;
  2. Периодические бактериальные, вирусные, грибковые инфекции;
  3. Экзема кожи.

В дополнение к основной триаде симптомов, есть повышенный риск развития тяжелого аутоиммунного заболевания, злокачественных новообразований (рак), особенно лимфомы, лейкемии.

WAS – это редкий генетический иммунодефицит, который затрудняет создание костного мозга.

Когда у ребенка синдром Вискотта-Олдрича:

  • Т и В-клетки есть, но не работают правильно;
  • его белые кровяные тельца не доходят до проблемных участков.

Как правило, у детей с Х-связанной тромбоцитопенией возникают легкие кровоподтеки. Они не испытывают других, более серьезных осложнений.

Кровотечение

Тромбоцитопения – общая особенность людей с WAS. Помимо уменьшения количества, сами они малы и дисфункциональны. В результате пораженные синдромом Вискотта-Олдрича легко кровоточат, даже если не получили травмы. Кровотечение под кожей приводит к появлению голубовато-красных пятен, называемых петехиями, они бывают крупнее и напоминают синяки.

У затронутых мальчиков могут быть кровоточащие десны и длительные кровотечения из носа. Кровоизлияние в мозг – опасное осложнение, некоторые врачи рекомендуют, чтобы малыши с очень низким количеством тромбоцитов (

Смотрите также