Синдром денди уокера что это такое

Возможность лечения синдрома Денди-Уокера

Синдром Денди–Уокера – редко встречающаяся врождённая аномалия, которой более подвержены женщины. Частота появления на свет детей с такой патологией – один случай на 25 тыс. новорожденных. У малышей диагностируются отклонения в строении и развитии мозжечка и путей, задействованных в оттоке спинномозговой жидкости. Синдром часто определяется в дородовом периоде, обычно проявляется сразу при рождении, реже – в возрасте до года.

Провоцирующие факторы

Патология названа в честь учёных, впервые её описавших. Врач американского происхождения Уолтер Эдвард Денди, которого считают одним из основоположников нейрохирургии, в 1921 году впервые описал заболевание. Его труды были дополнены исследованиями Эрла Уокера.

Болезнь проявляется следующими особенностями:

Аномалия строения мозжечка: гипертрофия полушарий и уменьшение или полное отсутствие червя между ними.
Патологическое увеличение четвёртого желудочка – полого образования, в котором скапливается спинномозговая жидкость.
Зарастание или отсутствие путей, производящих отток спинномозговой жидкости.
Наличие полой опухоли в задней черепной ямке.

Все эти явления влекут за собой внутричерепную гипертензию, гидроцефалию, что влияет на функционирование не только самого органа, но и на работу других систем организма.

Аномалия относится к наследственным заболеваниям с неопределённой причиной возникновения. Обстоятельствами, провоцирующими развитие у детей синдрома Денди-Уокера, являются:

Перенесённые в дородовом периоде инфекции, в частности, герпес, краснуха, ЦМВИ. Опасными для плода такие заболевания считаются в течение первых 14 недель беременности.
Аутоиммунные заболевания матери.
Обменные нарушения.
Зависимость от токсических веществ (алкоголя, курения, наркотиков) во время вынашивания.

Эти обстоятельства приводят к тому, что в пренатальном периоде у плода неправильно формируется мозжечок, желудочки и ликворные каналы, что влечёт за собой множественные отклонения в функционировании других органов.

Основные признаки

Недуг классифицируется по принципу степени недостаточности развития мозжечковых структур. Исходя из этого выделяют полную и неполную формы заболевания.

Проявления болезни у новорожденных и у взрослых детей отличаются. Первые признаки специалист может увидеть на УЗИ ещё в пренатальном периоде, к ним относятся:

Не соответствующие норме по сроку беременности размеры IV желудочка – он значительно увеличен.
Недоразвитие мозжечка.
Наличие в черепной ямке полости, заполненной жидкостью – кисты.

Эти признаки дают врачу основание сделать предположение о наличии описываемого заболевания. Диагноз подтверждается совокупностью внутренних и внешних проявлений:

Диспропорция черепа ребёнка. Голова кажется несоразмерно большой.
Краниотабес, при котором истончаются плоские черепные кости в области родничков, происходит размягчение костной ткани.
Затылочная кость теряет правильные очертания.
Увеличенные роднички.
Слабость крика.
Гидроцефалия – скопление жидкости, обусловленное нарушением её оттока из желудочков мозга.
Неправильно сформированные челюсти, носовые раковины.
Нистагм – непроизвольные колебательные движения глазных яблок.
Неконтролируемые судорожные сокращения мышц ручек и ножек.
Синдактилия – сращение пальцевых фаланг верхних или нижних конечностей.
Постоянное согнутое положение конечностей, обусловленное напряжением мышечной ткани (спастическим тетрапарезом).
Нарушения моторики движений.
Беспокойное поведение.

У детей в возрасте от одного года патология проявляется приступами головной боли, тошноты и рвоты, раздражительностью, нарушением координации движений, проблемами со зрением, отставанием в психическом и интеллектуальном развитии.

Часто заболевание сопровождается пороками сердца, болезнями почек, отклонением в развитии лицевых костей.

Возможные осложнения и прогноз

Большинство генетически обусловленных патологий, связанных с аномалиями развития мозга, имеют неутешительный для пациента сценарий развития. Прогноз при синдроме Денди-Уокера неблагоприятен, однако многое зависит от формы заболевания: при неполной форме шансы на бо́льшую продолжительность жизни выше.

Дети с таким недугом не могут самостоятельно себя обслуживать, передвигаться. Болезнь приводит к инвалидности уже с первых дней жизни.

К осложнениям относятся:

умственная отсталость;
психическая неполноценность;
неврологические патологии: гипертонус мышечной ткани, нарушение координации движений;
заболевания органов зрения;
дисфункции других органов.

У пациентов с диагностированным синдромом Денди-Уокера продолжительность жизни невысока. Около половины детей умирает в первые месяцы после рождения.

Необходимые исследования

Важную роль играет пренатальная диагностика заболевания. Данные, полученные в ходе проведения ультразвукового исследования, позволяют предположить развитие патологии. На их основании врач проводит магнитно-резонансную томографию, дополнительные анализы крови и некоторые другие обследования.

Если диагноз подтверждается, женщине предлагают прервать беременность.

Диагностика новорожденных подразумевает применение таких методов:

Физикальное обследование. На этом этапе обнаруживаются аномалии развития лицевых костей, мягкость костной ткани черепа, большие роднички, несоразмерность головы и туловища, неврологические проблемы.
Сбор анамнеза. Данные, полученные при опросе матери, в частности, о случаях рождения в семье детей с таким заболеванием, помогают подтвердить предполагаемый диагноз.
Ультразвуковое исследование головного мозга и внутренних органов позволяет выявить аномалии развития (эхокардиография выявляет отклонения в работе сердца).
Магнитно-резонансная или компьютерная томография дают те же результаты, что и УЗИ, но более детально.

Ребёнка осматривают педиатр, невролог, кардиолог, офтальмолог и некоторые другие врачи узких специализаций.

Варианты лечения

Терапия патологии не приводит к выздоровлению, а лишь облегчает жизнь пациента. Лечение синдрома Денди-Уокера может быть хирургическим и консервативным.

Операция

Оперативное вмешательство проводится путём инвазивных манипуляций. Для того чтобы обеспечить отток спинномозговой жидкости, создают дополнительный путь в обход поражённого участка, то есть производят шунтирование. Оперированию подлежит IV желудочек головного мозга. Такая хирургическая манипуляция позволяет снизить внутричерепное давление.

Оперативную терапию применяют при лечении сопутствующих патологий, например, сердечных пороков и почечных заболеваний.

Препараты

Лекарственные средства используются в качестве симптоматической терапии, их прием не влияет на патогенез болезни и на конечный результат.

Неврологом назначаются препараты, снижающие гипертонус мышц.

Для уменьшения внутричерепного давления применяют:

Кортикостероиды, снижающие выработку жидкости желудочками.
Вазодилататоры – уменьшают давление спинномозговой жидкости, улучшают её отток в кровь.
Диуретики. Выводят излишки жидкости из организма, разгружая сосуды и ликворные пространства.
Бета-блокаторы. Уменьшают отёк тканей мозга, снижая внутричерепное давление.

Для поддержания состояния ребёнка прописывают:

Препараты аминокислот, снижающие нагрузку на головной мозг во время терапии другими лекарствами.
Обезболивающие – для купирования болевого синдрома при внутричерепной гипертензии.
Витамин B в составе витаминно-минеральных комплексов для улучшения передачи импульсов.
Плазмозаменяющие растворы – для коррекции состава крови, снижают внутричерепное давление и отёк.
Успокоительные средства.

Отзывы врачей о различных препаратах вышеописанных групп в лечении синдрома неоднозначны. Назначение конкретного средства зависит от формы заболевания и от наличия осложнений.

Симптоматическая терапия предусматривает также воздействие на сопутствующие заболевания: сердечно-сосудистые, почечные, неврологические и другие.

Эффект в нормализации мышечного тонуса дают массаж, лечебная физкультура, водные процедуры. Такие тренировки должны быть комплексными и регулярными, только тогда они обеспечат облегчение состояния пациента.

Профилактика

Эффективных мер по недопущению развития заболевания не существует, поскольку синдром представляет собой врождённую патологию.

К профилактике можно отнести лишь соблюдение беременной женщиной следующих рекомендаций:

Избежание контактов с вредными токсическими веществами.
Недопущение инфекций и своевременное их лечение, особенно в период до 14 недель, когда происходит формирование мозга будущего ребёнка.
Регулярные визиты к гинекологу.
Обязательное прохождение ультразвуковых исследований.

Синдром Денди-Уокера – одно из тяжёлых врождённых заболеваний с большим процентом летальных исходов. Диагностика плода в утробе матери позволяет своевременно принять решение относительно возможного прерывания беременности. Патология неизлечима, хирургическое и консервативное лечение сводится к уменьшению страданий пациента.

(4 оценок, среднее: 4,25 из 5) Загрузка...

Синдром Денди-Уокера: понятие, симптомы, диагностика, лечение

Содержание:

Синдром Денди-Уокера – тяжелый порок развития головного мозга. Эта врожденная аномалия у детей характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным поражением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки.

Синдром Денди-Уокера – сложный симптомокомплекс, обусловленный врожденным пороком головного мозга, сформированным в процессе эмбриогенеза и отличающимся тяжелым течением. В основе патологии лежит одновременное поражение важнейших мозговых структур: мозжечка, желудочков, продолговатого мозга, черепно-мозговых нервов и крупных сосудистых стволов. Гипоплазия мозжечка характеризуется уменьшением его размеров и снижением функции. Возможно его полное отсутствие. Расширение желудочков мозга обусловлено врожденными кистами или опухолями. Эти признаки патологии всегда сочетается с гидроцефалическими изменениями, которые являются не проявлениями, а осложнениями синдрома.

Неполноценность ликворных путей приводит к скоплению цереброспинальной жидкости в желудочках, которая в норме должна выводится из головного мозга. Ее патологическое скопление способствует развитию водянки мозга, проявляющейся признаками гипертензионно-гидроцефального синдрома. Благодаря постоянному давлению ликвора начинается расширение костей черепа. Синдром Денди-Уокера сопровождается множественными пороками внутренних органов: сердца, сосудов, почек, костей.

Синдром открыли хирурги из Америки — Денди в 1921 году и Уокер в 1944 году. Недуг регистрируется у девочек несколько чаще, чем у мальчиков. У новорожденных быстро расширяется черепная коробка, замедляется психомоторное развитие, появляются признаки гидроцефального синдрома, внутричерепной гипертензии, поражения мозжечка и черепно-мозговых нервов. Практически у каждого больного имеются сопутствующие аномалии: гипоплазия мозолистого тела, врожденные пороки сердца, атипичное строение лицевого скелета.

Патологию можно диагностировать еще на этапе беременности. Эхографические признаки недуга специалисты обычно обнаруживают во втором триместре при проведении планового УЗИ. По мере развития плода УЗИ-показатели становятся более выраженными. В пользу синдрома Денди-Уокера свидетельствуют следующие признаки: кисты мозга, гипотрофия мозжечка, вентрикуломегалия. Аномальное развитие плода, обнаруженное с помощью УЗИ — повод для искусственного прерывания беременности.

Этиология и патогенез

Причины синдрома в настоящее время остаются неизвестными. Существует несколько врачебных предположений относительно этиологических факторов недуга. Одна из теорий повествует о первичном недоразвитии структур головного мозга, другая — о повышенной секреции ликвора в процессе эмбриогенеза. Все остальные этиопатогенетические гипотезы менее популярны и неправдоподобны.

Формирование мальформации Денди-Уокера связывают с наличием следующих патологий:

Сирингомиелии,
Отсутствием мозолистого тела,
Патологии мозжечка,
Заращения или окклюзии ликворных каналов,
Аномального увеличения желудочков мозга,
Кист и опухолей.

Сдавление структур мозга приводит к неврологической дисфункции. Череп увеличивается в окципитальной и фронтальной плоскости. В первые два месяца жизни окружность головы растет наиболее интенсивно. У новорожденных наблюдается расхождение швов на черепе и истончение его костей.

К факторам, способствующим развитию синдрома, относится негативное воздействие внешней среды на организм беременной женщины, а также имеющиеся хронические заболевания. Наиболее распространенные провоцирующие факторы:

Вирусная инфекция — герпес-вирусы, краснуха, корь, цитомегаловирус,
Вредные привычки,
Наркомания,
Сахарный диабет и другие метаболические расстройства,
Аутоиммунные заболевания,
Ионизирующее излучение,
Прием антибиотиков,
Внутриутробные травмы.

Наиболее опасными эти факторы являются в первом триместре беременности, когда происходит активное развитие ЦНС плода. Во всех остальных случаях причиной синдрома становится наследственная предрасположенность. При наличии синдрома у одного из родителей риск появления его у ребенка очень высок.

Патогенетические звенья аномалии Денди-Уокера:

Нарушение развития ликвороотводящих путей,
Патологическое накопление спинно-мозговой жидкости в желудочках мозга,
Сдавление ликвором участков мозга,
Внутричерепная гипертензия,
Поражение ядер черепно-мозговых нервов,
Появлению клинической симптоматики,
Образование в мозге кистозных полостей, содержащих ликвор,
Увеличение полости в размерах,
Деформация черепа,
Еще большее сдавление структур головного мозга,
Нарушение полноценного развития мозга,
Утрата функциональности органа.

Признаки мальформации у плода, выявляемые с помощью УЗИ:

Кисты и опухоли в головном мозге,
Уменьшение размеров мозжечка и снижение его функций,
Вентрикуломегалия,
Внешние уродства — незаращение неба и верхней губы,
Окклюзия отверстий и отсутствие каналов в головном мозге,
Почечные аномалии,
Неполноценность структур ликвороотводящей системы,
Отмирание полушарий мозжечка,
Свищи в мозге.

Большинство ученых признают синдром Денди-Уокера врожденной аномалией. Но не смотря на это, клинические признаки патологии впервые могут проявиться у маленького ребенка, школьника, подростка и даже взрослого человека.

Симптомы патологии у новорожденных:

Непропорционально большая голова по сравнению с туловищем,
Выпячивание затылка,
Остеомаляция костей черепа,
Выбухание родничка,
Ограничение или снижение двигательной активности рук и ног,
Непроизвольные движения конечностей,
Снижение сопротивления и упругости при сдавливании кожи и мягких тканей,
Аритмия,
Постоянный плач, капризность, беспокойство ребенка,
Слабый крик,
Деформация лица,
Гиперрефлексия,
Повышенная возбудимость,
Подергивания глазных яблок,
Косоглазие,
Судорожное сокращение мышц конечностей,
Постоянное сгибание рук и ног, обусловленное напряженностью мышц,
Кратковременная остановка дыхания во сне,
Поражение лицевого нерва.

Клиника синдрома Денди-Уокера у взрослых складывается из следующих признаков:

Мозжечковая симптоматика – нистагм, неточные и широкие движения, головокружение, изменение походки, дизартрия, скандированная речь, тремор, дискоординация движений, невозможность выполнять быстрые чередующиеся действия;
Признаки высокого внутричерепного давления и гидроцефалии — беспокойство, тошнота, рвота, тупая, ноющая головная боль по утрам, головокружение, бледность кожи, слабость, вялость, реакция на яркий свет и громкий звук, хождение «на цыпочках» при гипертонусе мышц ног, заторможенность, мнестические расстройства, невнимательность, судорожный синдром, коматозное состояние;
Нарушение двигательной координации – трудности при ходьбе, мышечный гипертонус, спазмы и напряженность мускулатуры, частые судорожные припадки;
Неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии – больные не узнают родных, не могут читать, отличать буквы, писать, становятся раздражительными, забывчивыми;
Симптомы аномалии почек — периодическая боль в пояснице, повышение артериального давления, отеки на лице вокруг глаз, на теле и ногах, трудности с мочеиспусканием, жжение и зуд при этом процессе, мутная моча с кровяными выделениями;
Признаки врожденного порока сердца – одышка, возникающая на фоне незначительной физической нагрузки, усиление сердцебиения, проявление общей слабости и бледности кожи, цианоз, боль в сердце, обмороки, отечность конечностей;
Синдактилия, деформация лица и всего черепа, увеличение объема головы;
Нарушение зрительной функции – снижение остроты зрения, диплопия.

Исход синдрома во многом зависит от глубины поражения ЦНС, а также от наличия сочетанной патологии, сопровождающей данный недуг. К серьезным осложнениям заболевания относятся интеллектуально-психологические пороки, замедление психомоторного развития, невротические болезни. Недостаточность высших психических функций, когнитивные расстройства и двигательная неловкость – самые распространенные последствия заболевания.

Видео: пример взрослого пациента с синдромом Денди-Уокера (eng)

Диагностирование

Диагностика синдрома бывает пренатальной и постнатальной. В первом случае аномалию обнаруживают у плода во время УЗИ беременной женщины. Родители должны принять решение о прерывании беременности или сохранении жизни малыша, который будет только мучиться и страдать.

синдром Денди-Уокера на диагностическом снимке

После появления больного ребенка на свет его осматривают и выявляют характерные симптомы, которые видны невооруженным глазом: мышечный гипертонус, размашистость движений, увеличенный объем головы. Затем специалисты собирают семейный анамнез, опрашивая родителей о наличии в семье подобных заболеваний. Определение неврологического статуса – наличие нистагма, дискоординации движений и прочих признаков аномалии.

Чтобы обнаружить пороки внутренних органов, необходимо пройти дополнительную инструментальную диагностику: УЗИ сердца, ангиография, КТ и МРТ мозга, почек. Больным показано офтальмологическое обследование, эхокардиография и другие необходимые методы исследования жизненно важных функций организма. Медико-генетической консультирование с изучением кариотипа проводится лицам, имеющим в роду наследственные заболевания.

Лечебный процесс

Синдром Денди-Уокера с трудом поддается лечению. Специалисты назначают больным консервативную терапию, направленную на устранение признаков гидроцефалии, пороков развития сердца и почек.

Лекарственное лечение проводится при наличии легкой формы синдрома с минимумом клинических проявлений. Пациентам назначают мочегонные средства «Фуросемид», «Верошпирон», «Индапамид», успокоительные препараты «Грандаксин», «Сибазон», обезболивающие медикаменты «Ибупрофен», «Кетарол», миорелаксанты «Мидокалм», «Сирдалуд».

Успокоительные отвары снимают раздражительность и избавляют больного от цефалгии. С целью коррекции мышечного гипертонуса и двигательной дисфункции назначают физиотерапевтические процедуры: расслабляющие ванны с настоем мяты, мелиссы, валерианы или эфирного масла хвои; глубоко прогревающие методики – озокерит и парафин; электрофорез с лекарственными средствами на очаг поражения; а также ЛФК и лечебный массаж.

Оперативное вмешательство показано при челюстно-лицевых аномалиях. Для снижения внутричерепного давления проводят шунтирующие операции или вентрикулостомию. Они улучшают ликвороотток, тем самым уменьшая выраженность проявлений гидроцефального и гипертензионного синдромов. Шунтирование восстанавливает работу мозга, избавляет от неврологических расстройств и продлевает больному жизнь. При этом процент ранней смертности снижается в разы.

В четвертый желудочек мозга вводят шунт, по которому избыток ликвора вытекает в брюшную или грудную полость. Специальные дренажные трубки оснащены клапанным аппаратом, препятствующим обратному ток ликворной жидкости. Подобное лечение значительно облегчает состояние больных. При этом исчезают лишь клинические проявления болезни. Шунтирующие операции, несмотря на свою надежность и функциональность, не способны устранить причину синдрома.

Профилактика и прогноз

Врожденные синдромы, прогрессирующие на генетическом уровне, невозможно предупредить. Профилактические мероприятия проводить бессмысленно. Специалисты рекомендуют всем беременным женщинам регулярно посещать гинеколога, проходить УЗИ в каждом триместре и строго соблюдать рекомендации лечащего врача.

Риск развития патологии у плода повышается, если будущая мать курит, употребляет алкоголь, ведет нездоровый образ жизни. Последствие подобного поведения — образование у плода пороков внутренних органов.

Прогноз синдрома в целом неблагоприятный. Большинство больных детей с выраженными признаками патологии погибают на первом году жизни. Остальные малыши не смогут жить полноценно. Из-за имеющихся двигательных и психических нарушений они не сидят и не стоят самостоятельно, растут умственно отсталыми. Работа с психологами, дефектолога и прочими специалистами, как не помогает таким пациентам. Избавиться от отклонений в психофизическом развитии и вылечить неврологические дефекты полностью невозможно. Больные дети нуждаются в тщательном уходе и требуют особого внимания. Врожденные пороки ЦНС делают человека инвалидом. Мозговая дисфункция и прогрессирующая гипертензия – причины гибели больного.

Синдром Денди-Уокера — неизлечимое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией головного мозга, дисфункцией мозжечка и ликвородинамическими расстройствами. Подобные патологические изменения сопровождаются ярко выраженной клинической симптоматикой.

Видео: синдром Денди-Уокера – объяснение и мед. анимация (eng)

Синдром Денди-Уокера: неумолимый враг детского возраста

Болезнь распознается еще до появления ребенка на свет и, как правило, сопровождается разнообразными аномалиями других органов. Ребенок рождается, у него практически сразу развивается водянка мозга. Появлению аномалии Денди-Уокера у детей предшествуют следующие факторы:

вирусные заболевания матери (особенно в начале беременности);
расстройства обмена веществ (например, сахарный диабет);
употребление алкоголя, курение, прием наркотических веществ.

Проявление болезни

Открытие и детальное исследование мальформации Денди-Уокера (Dandy-Walker malformation) в прошлом веке позволили выделить характерную для этой патологии триаду. В нее входят следующие признаки: отсутствие червя (или частичное его развитие), новообразования желудочка кистозного типа, отклонение от анатомической нормы задней черепной ямки (в большую сторону). Пазухи носа смещаются вверх, что составляет еще один признак. Мозжечок также меняет свое нормальное положение.

Недоразвитые пути для движения ликвора ведут к образованию гидроцефалии. Процент здесь высок – почти 90% пациентов испытывают неприятные ощущения в связи со скоплением ликвора в системе желудочков.

Характерные симптомы

Синдром распознается примерно на 5-м месяце беременности благодаря УЗИ. Исследование показывает присутствие кист в черепной ямке, недоразвитость мозжечка, чрезмерное увеличение объемов четвертого желудочка. С развитием плода эти признаки приобретают большую отчетливость.

Позже наблюдается неправильное развитие почек, сращение пальцев верхних и нижних конечностей (встречается полное), расщелины, образовавшиеся на небе и губе. Если УЗИ не делалось на протяжении беременности, то сразу после появления ребенка на свет все указанные симптомы могут быть легко обнаружены.

Мышечные спазмы и нистагм дают о себе знать ввиду повышенного внутричерепного давления (ВЧД). Из-за этого новорожденный ведет себя крайне беспокойно. В практике зафиксированы случаи, когда выраженные признаки гидроцефалии не наблюдались.

Манифестация болезни

При проведении планового УЗИ у беременной женщины выявляются характерные признаки дефектного развития плода. Аномалия Денди-Уокера заявляет о себе:

заращением или полным отсутствием отверстий Мажанди и Люшка;
неадекватными параметрами черепной ямки;
атрофией мозжечковых полушарий;
кистами;
гидроцефалией.

Болезнь считается врожденной, хотя есть редкие случаи, когда признаки появляются после наступления четырех лет. В медицинской практике есть единичные случаи, когда синдром Денди-Уокера впервые проявляет себя у взрослого человека. У больного отмечаются сильные мышечные спазмы, нарушения координации, выпячивание затылка, развивается умственная неполноценность.

Формы проявления расстройства и осложнения

Если вести речь о разновидностях заболевания, то отмечаются две его формы – полная и неполная. При полной форме червь мозжечка отсутствует совсем, неполная форма характеризуется частичным недоразвитием отделов мозжечка.

Почему может повышаться внутричерепное давление у детей и взрослых

Среди врожденных патологий развития нервной системы многие болезни относятся к классу опасных. Мальформация Денди-Уокера оказывается одной из самых сложных в плане протекания, лечения и последующего прогноза болезней. Дефект умственного развития при таком расстройстве необратим. На всю жизнь может сохраниться и неврологический статус – будет наблюдаться мышечный гипертонус, неправильная координация движений.

Выявление болезни и постановка диагноза

На первом этапе врач для постановки правильного диагноза осматривает больного и проводит сбор анамнеза. Эта процедура проходит в том случае, когда проявления болезни были замечены только после рождения.

Второй этап предполагает проведение неврологического осмотра. На нем врач обнаруживает у больного частые непроизвольные движения глаз в разные стороны (нистагм), у ребенка виден выступающий родничок. Тонус мышц может быть снижен, а голова имеет несвойственные для данного возраста размеры (она больше).

Выявить признаки заболевания у ребенка, находящегося в утробе матери, позволяет процедура УЗИ. Метод также хорош на поздних стадиях развития болезни, когда возникает необходимость исследовать сердце на предмет пороков.

Достоверным методом, позволяющим с высокой степенью точности провести диагностику, является магнитно-резонансная томография (МРТ). Благодаря исследованию выявляются:

наличие кистозных новообразований в черепной ямке;
аномальное развитие мозжечка;
расширение четвертого желудочка;
водянка мозга.

Иногда для полноты клинической картины требуется консультация генетика и нейрохирурга.

Лечение мальформации Денди-Уокера

Для каждой из форм аномалии характерна определенная степень тяжести. Новорожденные с тяжелой формой расстройства практически не имеют шансов на выживание. В том случае, когда порок оказывается совместим с жизнью младенца, психическое его развитие связано с большими проблемами. Каждый родитель, услышав подобный диагноз, должен быть готов к тому, что его ребенок навсегда останется с низким уровнем интеллекта. Никакое коррекционное обучение в таком случае помочь не сможет. Точный прогноз дать практически невозможно, но вероятность летального исхода крайне высока.

Кроме того, проводить лечение аномалии и надеяться на полное выздоровление практически бессмысленно. Если водянка головного мозга будет усиливаться, то врач будет планировать хирургическое лечение. Снижение давления внутри черепа достигается за счет шунтирования четвертого мозгового желудочка.

Вся терапия, проводимая после постановки диагноза, направлена на борьбу с симптоматикой. Двигательные нарушения и умственная отсталость делают невозможными элементарные самостоятельные действия ребенка – больной не может сидеть, стоять, тем более ходить.

Поскольку аномалия сопровождается нарушениями в работе других органов, терапевтические мероприятия должны ориентироваться на возможные проблемы с сердцем, почками. Патологические изменения лица также требуют пристального внимания. Без квалифицированной медицинской помощи в данном случае не обойтись.

При выявлении аномалии у ребенка, находящегося в утробе матери, перед родителями встает тяжелый вопрос: прерывать беременность или соглашаться на роды. При этом важно помнить, что ребенок будет обречен всю жизнь страдать от неизлечимого недуга.

Оперативное вмешательство чревато рисками осложнений, но это единственный способ избавить больного от нарастающей симптоматики, снизить уровень скопившейся в желудочках жидкости, нормализовать ее отток. Шунтирование создает искусственный канал, по которому излишек ликвора оттекает в брюшную или грудную полости.

Профилактические меры

В качестве профилактики будущим мамам рекомендуется встать на учет в женской консультации как можно раньше (до 12-й недели), соблюдать все предписания гинеколога. Частота посещений в первом триместре должна составлять один визит в месяц. Во втором триместре каждые 2-3 недели, а в третьем – раз в неделю. Регулярное посещение врача позволит выявить отклонения в развитии плода, если таковые появятся.

Прогноз выживаемости

Согласно статистике, примерно половина детей с поставленным диагнозом умирает в течение первого года жизни. Те, кому удалось выжить, должны находиться на контроле у лечащего врача. Выраженный неврологический статус сохраняется вплоть до самой смерти человека.

Заключение

Аномалия Денди-Уокера, в соответствии с Международной классификацией болезней (МКБ 10-го пересмотра), относится к порокам развития нервной системы и имеет код Q03.1. Болезнь имеет достаточно тяжелую клиническую картину и не поддается лечению. Единственное, чего можно добиться консервативным и хирургическим лечением, это снижения дискомфорта от симптоматики.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:Л.А. Петрова, А.В. Розанов, Ю.И. Барашнев, В.О. Панов Синдром Денди—Уокера у новорожденных // Российский вестник перинатологии и педиатрии — 2010

Евзиков Г.Ю., Башлачев М.Г., Белозерских К.А., Парфенов В.А. АНОМАЛИЯ ДЕНДИ-УОКЕРА — РЕДКАЯ ПРИЧИНА СИРИНГОМИЕЛИИ У ВЗРОСЛЫХ // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика — 2017

Синдром Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера представляет собой врожденную патологию, которая выражается в виде недоразвитости мозжечка и ликворопроводящих путей:

Отверстия, посредством которого соединяются третий и четвертый желудочки головного мозга с большой цистерной мозга (медиальное или отверстие Мажанди);
Отверстия, соединяющего полость четвертого желудочка головного мозга с подпаутинным пространством мозговых оболочек (латеральное или отверстие Лушки).

Характерными признаками аномалии является следующая триада симптомов:

Гипотрофия полушарий мозжечка и/или его червя (то есть средней, филогенетически древней части, которая располагается между полушариями);
Появление кистозных образований (свищей) в задней черепной ямке;
Гидроцефалия (иначе говоря, водянка головного мозга, которая сопровождается повышением внутричерепного давления) различной степени выраженности.

Также у пациентов с синдромом Денди-Уокера отмечаются кистозная дилатация (стойкое диффузное расширение) четвертого желудочка мозга, атрезия (врожденное отсутствие или приобретенное заращение) отверстий Лушки и Мажанди и увеличенные размеры задней черепной ямки.

Причины синдрома Денди-Уокера

В настоящее время мнения по поводу причин синдрома Денди-Уокера разделились. Некоторые специалисты склонны считать, что заболевание является следствием первичного структурного недоразвития головного мозга. Другие считают, что аномалию вызывает повышенная внутриутробная секреция цереброспинальной жидкости и возникающие как следствие этого пороки развития мозжечка и увеличение размеров задней черепной ямки.

В основе патологии может лежать аномально высокое расположение палатки мозжечка и подъем лежащих в ее основании поперечных синусов. В отдельных случаях синдром связывают с такими заболеваниями, как:

Сирингомиелия – протекающий в хронической форме недуг, поражающий преимущественно молодых людей и людей среднего возраста и характеризующийся образованием полостей в спинном мозге, главным образом – на уровне шейного утолщения;
Агенезия (врожденное отсутствие) мозолистого тела;
Окклюзионное поражение ликворопроводящих путей, в результате чего нарушается течение трофических процессов и обмена веществ между кровью и мозгом;
Патологическое расширение расположенных в головном мозге полостей, вследствие чего повышаются показатели внутричерепного давления и увеличиваются размеры головы.

В целом же точные причины синдрома Денди-Уокера неизвестны. Считается, что спровоцировать развитие этой патологии могут:

Вирусные инфекции;
Употребление в период беременности алкогольных напитков;
Сахарный диабет у беременной женщины.

Особенно значимым считается влияние этих факторов в первом триместре беременности – примерно с 7 по 10 неделю развития плода, когда идет процесс интенсивного формирования его головного мозга.

Синдром Денди-Уокера имеет следующие симптомы:

Увеличенные в сравнении с физиологической нормой размеры головы;
Выпячивающиеся назад кости в затылочной части головы;
Нарушенная координация движений (они характеризуются нечеткостью и размашистостью);
Непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм), сопровождающиеся снижением остроты зрения;
Приступы судорог;
Непроизвольная двигательная активность конечностей;
Повышенный тонус мускулатуры (вплоть до развития мышечного спазма). Внешне это выражается в виде постоянной напряженности мышц, при которой верхние конечности находятся почти все время в полусогнутом состоянии, а нижние – сильно напряжены и разогнуты;
Умственная и психическая неполноценность (больной нередко не узнает своих родственников, имеет трудности с письмом и чтением – подобные симптомы отмечаются примерно в половине случаев).

У новорожденных детей с синдромом Денди-Уокера часто отмечаются гиподинамия, спонтанные движения конечностей, слабый крик, мягкость черепных костей, большие размеры родничка, спастический тетрапарез, снижение тургора мягких тканей, нарушение тонов сердца и т.д.

Разновидности форм синдрома Денди-Уокера

В зависимости от нарушений анатомического строения принято выделять две разновидности синдрома Денди-Уокера: полную и неполную. Первая характеризуется полным недоразвитием червя мозжечка, во втором же случае эта часть головного мозга недоразвита лишь частично.

В зависимости от того, сопровождается ли патология водянкой головного мозга и скоплением жидкости в полости черепной коробки, также выделяют синдром Денди-Уокера с гидроцефалией и без нее.

В подавляющем большинстве случаев прогноз при синдроме Денди-Уокера неутешительный. При этом он полностью зависит от наличия или отсутствия сопутствующих аномалий развития, хромосомных нарушений и срока диагностирования патологии. Статистика показывает, что постнатальная заболеваемость у детей, равно как и показатель постнатальной смертности, на порядок выше в случаях, когда синдром диагностируют в пренатальном периоде, а не в период новорожденности.

Для пациента синдром Денди-Уокера может быть чреват умственными и психическими дефектами на всю жизнь, задержкой психомоторного развития, пожизненным сохранением патологий неврологического характера (повышенным мышечным тонусом, нарушением координации движений и т.д.).

Кроме того, стоит отметить, что при этом заболевании очень высок риск летального исхода.

Лечение синдрома Денди-Уокера

Лечение синдрома Денди-Уокера проводят исключительно хирургическим путем. Во время операции пациенту устанавливается шунт в области четвертого желудочка головного мозга, чтобы обеспечить его сообщение с брюшной полостью. Метод шунтирования позволяет вывести излишки цереброспинальной жидкости и снизить внутричерепное давление.

Синдром денди уокера — что это такое, лечение взрослых

Синдром Денди – Уокера – генетическое заболевание, которое характеризуется аномалиями развития мозжечка и ликворных путей.

Общая информация
Причины
Симптомы
Диагностика
Лечение
Прогноз и профилактика

Синдром Денди – Уокера был описан американскими нейрохирургами Уолтером Денди и Эрлом Уокером. Заболевание встречается у одного человека из 25000. Женщины подвержены ему больше, чем мужчины.

Синдром Денди – Уокера сопровождается сочетанием трех врожденных аномалий: деформацией мозжечка, недоразвитием ликворных путей и новообразованиями в черепной ямке сзади.

Мозжечок – отдел головного мозга, который находится под затылочными зонами полушарий. Он отвечает за регуляцию напряженности мышц, удержание равновесия и координацию движений. При синдроме Денди – Уокера происходит гипотрофия (уменьшение) его полушарий и червя – средней части, располагающейся между полушариями. В некоторых случаях червь полностью отсутствует.

Ликворные пути (отверстия Мажанди и Лушка)– отверстия, через которые ликвор (цереброспинальная жидкость) оттекает из желудочков мозга. Отверстие Мажанди соединяет третий и четвертый желудочки с большой цистерной. Отверстие Лушка обеспечивает сообщение между четвертым желудочком и подпаутинным пространством оболочек.

В норме ликвор постоянно циркулирует и обеспечивает обмен веществ в тканях мозга. Синдром Денди – Уокера сопровождается заращиванием или отсутствием ликворных путей. В результате спинномозговая жидкость накапливается в желудочках, провоцируя:

гидроцефалию (водянку головного мозга) различной степени;
кистозную дилатацию (устойчивое увеличение) четвертого желудочка;
внутричерепную гипертензию;
увеличение задней ямки черепа и формирование в ней ликворной кисты.

Ребенок с синдромом Денди – Уокера

Причины синдрома Денди – Уокера не установлены. Основным фактором, предрасполагающим к развитию заболевания, считается наследственность. Если у одного из родителей была диагностирована патология, то ребенок с высокой степенью вероятности ее унаследует. Однако статистика показывает, что зачастую синдром Денди – Уокера у детей возникает спорадически (случайно).

Другие факторы, провоцирующие аномальное развитие головного мозга:

инфекции, перенесенный женщиной в период беременности, особенно краснуха и цитомегаловирус;
сахарный диабет у будущей мамы;
злоупотребление алкоголем, наркозависимость.

Наибольшее негативное влияние эти предпосылки оказывают в течение первого триместра беременности, когда формируются головной мозг плода.

Ученые не дают точного описания механизма развития синдрома Денди – Уокера. Одни из них считают, что первопричиной является недоразвитие элементов мозга. Другие предполагают, что к структурным деформациям приводит повышенная выработка ликвора в период внутриутробного развития.

Синдром Денди – Уокера при беременности можно обнаружить с помощью УЗИ плода после 20 недели. Его признаки:

гипотрофия мозжечка;
увеличение четвертого желудочка мозга;
киста в черепной ямке.

У младенцев синдром Денди – Уокера сопровождается такими симптомами, как:

увеличенный размер головы;
истончение и выпячивание кости в затылочной части черепа;
гидроцефалия (не всегда);
мягкость черепных костей и слишком большие роднички;
беспокойное поведение;
мышечные спазмы и судороги;
слабость крика;
нистагм – колебательные движения глаз помимо воли;
спонтанные движения рук и ног;
спастический тетрапарез – повышение тонуса мышц конечностей, приводящее к их скованности (они полусогнуты);
замедление моторного развития.

Синдром Денди – Уокера у взрослых проявляется:

тошнотой, рвотой;
раздражительностью;
судорогами;
проблемами со зрением;
нарушением координации движений, среди которых размашистость, нечеткость и шаткость походки (вплоть до неумения передвигаться самостоятельно);
существенным интеллектуальным отставанием – человек не узнает своих родственников, испытывает трудности с письмом и чтением.

Тяжесть симптомов синдрома Денди – Уокера зависит от его вида. Исходя из степени недоразвития червя мозжечка, выделяют полную и неполную формы заболевания. Кроме того, патология может сопровождаться гидроцефалией или протекать без нее.

Как правило, синдром Денди – Уокера дополняется такими патологиями, как:

пороки сердца и почек;
синдактилия – сращивание пальцев ног и/или рук;
аномалии строения лицевых костей – рассечение верхней губы и неба.

Синдром Денди – Уокера в пренатальный период диагностируется путем УЗИ-сканирования. После рождения ребенка постановка диагноза осуществляется на основе:

сбора анамнеза – утоняются симптомы и выявляются случаи заболевания в семье;
неврологического осмотра – определяются нистагм, патологическое увеличение головы и гипертонус мышц;
нейросонографии – УЗИ мозга, которое можно провести до закрытия родничков;
томографии – позволяют выявить аномалии строения мозга и гидроцефалию после закрытия родничков.

Дополнительно проводится УЗИ сердца и мочеполовой системы для выявления врожденных дефектов.

Томограмма головного мозга в норме (слева) и при синдроме Денди – Уокера (справа)

Лечение синдрома Денди – Уокера только симптоматическое. Повлиять на причину заболевания невозможно.

Проводится оперативное шунтирование четвертого мозгового желудочка для снижения внутричерепного давления за счет оттока ликвора. Оно обычно осуществляется вентрикуло-перитонеальным методом – создается сообщение между желудочком и брюшной полостью. Операция позволяет снизить проявления гидроцефалии.

Для коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используются препараты и физиотерапевтические методы (гимнастика, массаж). Умственная отсталость практически не поддается терапии. Кроме того, осуществляется лечение сопутствующих заболеваний.

Прогноз течения синдрома Денди – Уокера зависит от степени поражения мозга и общего состояния организма ребенка. Почти 50% малышей погибают в первые месяцы. Остальные имеют выраженные неврологические и интеллектуальные нарушения.

Синдром Денди – Уокера невозможно предупредить из-за его генетической природы.

Источник:

Синдром Денди-Уокера

Отверстия, посредством которого соединяются третий и четвертый желудочки головного мозга с большой цистерной мозга (медиальное или отверстие Мажанди);
Отверстия, соединяющего полость четвертого желудочка головного мозга с подпаутинным пространством мозговых оболочек (латеральное или отверстие Лушки).

Характерными признаками аномалии является следующая триада симптомов:

Гипотрофия полушарий мозжечка и/или его червя (то есть средней, филогенетически древней части, которая располагается между полушариями);
Появление кистозных образований (свищей) в задней черепной ямке;
Гидроцефалия (иначе говоря, водянка головного мозга, которая сопровождается повышением внутричерепного давления) различной степени выраженности.

Причины синдрома Денди-Уокера

В настоящее время мнения по поводу причин синдрома Денди-Уокера разделились.

Некоторые специалисты склонны считать, что заболевание является следствием первичного структурного недоразвития головного мозга.

Другие считают, что аномалию вызывает повышенная внутриутробная секреция цереброспинальной жидкости и возникающие как следствие этого пороки развития мозжечка и увеличение размеров задней черепной ямки.

Сирингомиелия – протекающий в хронической форме недуг, поражающий преимущественно молодых людей и людей среднего возраста и характеризующийся образованием полостей в спинном мозге, главным образом – на уровне шейного утолщения;
Агенезия (врожденное отсутствие) мозолистого тела;
Окклюзионное поражение ликворопроводящих путей, в результате чего нарушается течение трофических процессов и обмена веществ между кровью и мозгом;
Патологическое расширение расположенных в головном мозге полостей, вследствие чего повышаются показатели внутричерепного давления и увеличиваются размеры головы.

Вирусные инфекции;
Употребление в период беременности алкогольных напитков;
Сахарный диабет у беременной женщины.

Синдром Денди-Уокера имеет следующие симптомы:

Увеличенные в сравнении с физиологической нормой размеры головы;
Выпячивающиеся назад кости в затылочной части головы;
Нарушенная координация движений (они характеризуются нечеткостью и размашистостью);
Непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм), сопровождающиеся снижением остроты зрения;
Приступы судорог;
Непроизвольная двигательная активность конечностей;
Повышенный тонус мускулатуры (вплоть до развития мышечного спазма). Внешне это выражается в виде постоянной напряженности мышц, при которой верхние конечности находятся почти все время в полусогнутом состоянии, а нижние – сильно напряжены и разогнуты;
Умственная и психическая неполноценность (больной нередко не узнает своих родственников, имеет трудности с письмом и чтением – подобные симптомы отмечаются примерно в половине случаев).

Разновидности форм синдрома Денди-Уокера

В подавляющем большинстве случаев прогноз при синдроме Денди-Уокера неутешительный.

При этом он полностью зависит от наличия или отсутствия сопутствующих аномалий развития, хромосомных нарушений и срока диагностирования патологии.

Статистика показывает, что постнатальная заболеваемость у детей, равно как и показатель постнатальной смертности, на порядок выше в случаях, когда синдром диагностируют в пренатальном периоде, а не в период новорожденности.

Кроме того, стоит отметить, что при этом заболевании очень высок риск летального исхода.

Лечение синдрома Денди-Уокера

Источник:

Синдром Денди Уокера – симптомы, причины, лечение

Врожденные аномалии развития у детей – достаточно распространенное явление во всем мире. Подобные патологии могут иметь разную степень выраженности и оказывать то или иное влияние на растущий организм.

Среди большого количества возможных аномалий наиболее тяжелым по своим последствиям считается синдром Денди Уокера. Это врожденное недоразвитие головного мозга, при котором нарушается отток ликвора – жидкости, обеспечивающей питание мозговой ткани. Кроме того, имеет место недоразвитие мозжечка.

Патологические признаки, свидетельствующие о наличии у плода тяжелого порока, наблюдаются непосредственно во время беременности.

Аномалия Денди Уокера, симптомы

Врожденное заболевание может быть выявлено у ребенка еще в процессе его вынашивания. После 20 недели беременности во время ультразвукового исследования плода отчетливо видны типичные симптомы данной патологии.

Подтверждением такого диагноза, как синдром Денди Уокера, в первую очередь, служат признаки поражения мозга. Это образование кисты в районе черепной ямки, недоразвитие мозжечка, а также расширение четвертого желудочка головного мозга. По мере развития плода симптоматика нарастает.

Становятся видны расщелины губы и твердого неба, синдактилия, аномалии почек.

Если по какой-либо причине ультразвуковое исследование плода произведено не было, патология Денди Уокера выявляется, в большинстве случаев, практически сразу после рождения ребенка.

Вследствие повышения внутричерепного давления малыш ведет себя очень беспокойно, у него развивается гидроцефалия, отмечаются мышечные спазмы, непроизвольные колебательные движения глаз – нистагм.

Возможно течение заболевания и без признаков гидроцефалии.

В старшем возрасте синдром Денди Уокера начинает проявляться мозжечковыми симптомами. У ребенка нарушается координация движений, что создает проблемы при ходьбе, вплоть до невозможности самостоятельного передвижения.

Основной же симптом заболевания – значительное интеллектуальное недоразвитие, практически не подлежащее коррекции. Кроме того, при патологии Денди Уокера возможно наличие сопутствующих соматических проблем.

Прежде всего, это пороки развития сердца и почек, аномалии в строении лица, пальцев рук и ног, а также проблемы со зрением.

Синдром Денди Уокера, причины

Современная медицина не может достаточно точно сказать, почему возникают те или иные пороки внутриутробного развития. Конечно, существуют определенные факторы риска, которые могут привести к появлению врожденной аномалии у плода.

При формировании синдрома Денди Уокера причиной нередко служат вирусные заболевания, перенесенные матерью во время беременности, особенно в первые три месяца. Наибольшую опасность при этом представляют краснуха и цитомегаловирусная инфекция.

Значительную роль в возникновении у ребенка аномалии Денди Уокера играет наличие у будущей матери такого тяжелого обменного заболевания, как сахарный диабет.

Очень часто патология развития вынашиваемого ребенка наблюдается у женщин, страдающих хроническим алкоголизмом. Именно у таких матерей, в большинстве выявленных случаев заболевания, рождаются дети, страдающие синдромом Денди Уокера.

Это связано с тем фактом, что подавляющее число женщин, злоупотребляющих алкоголем, крайне безответственно относятся к вынашиванию ребенка. При столь грубой патологии развития, как аномалия Денди Уокера, нередко рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям.

Отсутствие же своевременного ультразвукового обследования и приводит к рождению младенца с тяжелым врожденным пороком развития.

Следует отметить, что вызвавшие синдром Денди Уокера причины могут иметь и наследственный характер. Тем не менее, чаще всего отмечаются спорадические случаи заболевания. Это вызывает чувство растерянности у будущих родителей, узнавших о подтверждении такого диагноза, и ставит их перед серьезным выбором.

Синдром Денди Уокера, лечение и прогноз

Врожденная патология может иметь разную степень выраженности, что требует соответствующего подхода к ее коррекции. При наличии тяжелой формы порока Денди Уокера родившийся ребенок, как правило, погибает в первые месяцы жизни.

Если имеющаяся аномалия совместима с жизнью, то дальнейшее психическое развитие такого малыша очень проблематично. Он будет иметь крайне низкий уровень интеллекта, недоступный коррекционному обучению.

Таким образом, при синдроме Денди Уокера прогноз развития ребенка очень неблагоприятен.

Лечение подобной аномалии практически не имеет смысла. Однако при нарастающей гидроцефалии требуется хирургическое вмешательство. Для снижения внутричерепного давления проводится шунтирование четвертого желудочка мозга, что способствует оттоку ликвора.

При синдроме Денди Уокера лечение возможно только симптоматическое, поскольку интеллектуальное недоразвитие больного коррекции не подлежит. Также значительно нарушена двигательная функция его организма.

В тяжелых случаях ребенок самостоятельно не ходит и не сидит.

Кроме того, нужно помнить и о сопутствующих синдрому Денди Уокера заболеваниях. Многие из них требуют медицинского вмешательства. Это и пороки сердца, и аномалии развития почек, и челюстно-лицевая патология. Данные заболевания значительно осложняют и без того тяжелый основной диагноз.

Выявление у плода аномалии Денди Уокера ставит потенциальных родителей перед выбором – прерывать беременность или произвести на свет ребенка с неизлечимой патологией. В данной ситуации сложно что-либо советовать.

Однако, принимая решение о продлении беременности, следует помнить о том, что больному малышу всю жизнь будет требоваться помощь родителей.

А поскольку при синдроме Денди Уокера прогноз развития ребенка очень проблематичен, нужно со всей серьезностью подойти к принятию столь ответственного решения.

Видео с YouTube по теме статьи:

Источник:

Синдром Денди-Уокера. Что это такое? Симптомы, причины и лечение аномалии

Синдром Денди-Уокера — врожденное нарушение развития нервной системы. Основным признаком является кистозное расширение четвертого желудочка. Его полая анатомическая структура увеличивается в размере. Отверстия Мажанди и Лушки подвергаются окклюзии.

Вследствие их закупорки нарушается циркуляция ликвора, что приводит к тяжелым, а иногда практически незаметным проявлениям гидроцефалии.

Проявления аномалии могут быть ярко выраженными, иногда менее заметными или незначительными.

Синдром Денди-Уокера во многих случаях характеризуется гидроцефалией. В народе называют водянкой головного мозга. Посмотрев на результат УЗИ, квалифицированный врач заметит ее наличие. Гидроцефалию могут не выявить.

Возможно, заболевание будет проходить бессимптомно, а выздоровление придет без ведома человека.

В тяжелых формах гидроцефалия проявляется комплексом симптомов:

голова значительно больше положенных размеров;
затылочные кости делают форму головы продолговатой, выпячиваясь назад;
выбухание и долгое незаращение родничка;
ребенок долго спит, во время бодрствования апатичен, не проявляет двигательной активности;
возможны тошнота, рвота.

В субарахноидальном пространстве поднимается давление от увеличения объемов внутричерепного содержимого. Появляется отек зрительного нерва вследствие нарушения поступления аксоплазматического тока. Перечисленные симптомы становятся причиной ухудшения зрения, что можно заметить в процессе взросления малыша. Врачи считают, что в большинстве ситуаций гидроцефалия у детей, которые больны синдромом Денди-Уокера, начинается не с рождения, а спустя несколько месяцев. В очень редких случаях возможно ее проявление в подростковом возрасте или у взрослых. Часто синдром выявляют по гипоплазии или отсутствию мозжечка, частичной или полной агенезии его червя. Мозжечок отвечает за обеспечение координации движений, поэтому его дефекты характеризуются нарушениями в ориентировании в пространстве.

Выявляются в раннем детстве:

Тремор. Еще в младенчестве мышечные сокращения достаточно заметны. Даже в спокойном состоянии наблюдаются резкие, подрагивающие движения.
Неспособность сохранять равновесие.
Задержка физического развития. Ребенок самостоятельно садиться не в 7-8 месяцев, а после года. Имеет возможность передвигаться только в ходунках.
Задержка умственного развития. Заболевшие дети поздно начинают говорить, читать.

В большинстве случаев нарушения от дефектов мозжечка прекращают проявляться после достижения человеком десятилетнего возраста. Негативные признаки могут полностью исчезнуть или значительно уменьшиться, если вовремя проводить грамотное лечение и развитие ребенка.

Синдром Денди-Уокера иногда сочетается с другими тяжелыми аномалиями, касающимися головы человека:

Агенезия мозолистого тела — частичное или полное отсутствие сплетения нервных волокон, связывающих симметричные места полушарий головного мозга. Иногда становится причиной эпилепсии. Часто вообще не проявляется.
Энцефалоцеле — черепно-мозговая грыжа. Требуется обследование методами МРТ, СКТ, эндоскопическое исследование. Проводится хирургическая операция по удалению грыжи.
Полимикрогирия — мальформация головного мозга, выражающаяся излишней складчатостью и недостаточной для нормального расположения нервных окончаний глубиной борозд. Проявляется задержкой в развитии. Проводится поддерживающее лечение: массаж и ЛФК.
Агирия — недоразвитость извилин коры головного мозга.
Гетеротопия серого вещества — атипичная его локализация.

Иногда примешиваются другие соматические заболевания:

Врожденные пороки сердца — дефекты, нарушающие ток крови по кругам кровообращения или внутри сердца. Если требуется радикальное лечение, обычно применяют хирургическую терапию.
Поликистоз почек — кистозные образования, изменяющие структуру паренхимы почек.
Полидактилия — отклонение от стандартного анатомического количества пальцев на конечностях.
Синдактилия — одностороннее или двустороннее сращивание пальцев кистей или стоп.
Расщелины неба — полное одностороннее или двухстороннее незаращение неба или его части в период эмбрионального развития.

Каждый из перечисленных симптомов или заболеваний не обязательно является признаком аномалии Денди-Уокера. К примеру, гидроцефалию обнаруживают у каждого 500 ребенка, что может указывать на другое опасное заболевание. Возможен и благоприятный исход, когда врожденный дефект пройдет после грамотного лечения или самостоятельно. При беременности регулярно проводится УЗИ с целью наблюдения за состоянием головного мозга, своевременного выявления заболеваний, связанных с развитием скелета, работой сердца и почек. Подтвердить диагноз, узнать о тяжести синдрома и наличии сопутствующих заболеваний можно только после рождения ребенка. Назначается МРТ головного мозга. Определяется лечение. Не впадайте в панику! Узнав о возможной патологии на ранних сроках беременности, многие женщины задумываются о совершении аборта. Операция может быть неоправданной. Узнать о предположительном диагнозе можно только после 20 недели беременности с помощью УЗИ. Врач заметит кисту четвертого желудочка. Она легко удаляется хирургическим методом. Операция не оставляет последствий. При точном диагнозе, особенно при неполной форме заболевания, синдром Денди-Уокера может никак не проявляться всю жизнь. Существуют люди, которые случайно узнали о врожденной болезни, достигнув зрелого возраста. Синдром не обнаруживал себя, а врачи не подозревали о его наличии.

Признаки, которыми может ограничиться проявление синдрома у заболевшего:

Проявление гидроцефалии в подростковом возрасте. Может потребоваться симптоматическое, медикаментозное лечение.
Отставание в развитии от сверстников на несколько месяцев. При постоянном проведении занятий по улучшению умственной деятельности, гимнастических упражнений, трудотерапии разница нивелируется.
Поздняя возможность сидеть без поддержки.
Плохая координация движений, которую необходимо развивать с помощью массажа и ЛФК.
Взгляд не фиксируется в течении нескольких месяцев после рождения.
Отсутствие симптомов.

Причины не выявлены, однако существуют группы риска, в которые не нужно попадать планирующим беременность в целях профилактики. Синдром Денди-Уокера может развиться у детей, матери которых принимают алкоголь, во время вынашивания плода страдали цитомегаловирусной инфекцией, переболели краснухой, имеют наследственную предрасположенность к сахарному диабету. Больной мальформацией Денди-Уокера ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей.

Грамотное лечение и активное развитие детей иногда помогает полностью избавиться от проявлений синдрома или значительно уменьшить его выраженность.

Этиологическое лечение еще не изобретено, однако родители могут значительно уменьшить негативные проявления синдрома Денди-Уокера.

Есть несколько способов лечения гидроцефалии, почти всегда проявляющейся при аномалии:

Медикаментозное. Для детей часто этого лечения достаточно.
Шунтирование. Создается дополнительный путь, по которому проходит отток ликвора. От места кисты отводят силиконовые трубки. По естественным полостям выводится цереброспинальная жидкость. Обычно применяется вентрикуло-перитонеальное шунтирование, когда ликвор поступает в брюшную полость. Операция позволяет пациенту полностью вернуться к полноценной жизни. В современное время по возможности практикуется ЭВТ.
Эндоскопическая вентрикулостомия третьего желудочка. Окклюзионная гидроцефалия вылечивается посредством создания стомы в желудочке. С помощью отверстия восстанавливается нормальная циркуляция ликвора между желудочками и базальной цистерной. Пациент выздоравливает.

При дефектах мозжечка проводится интенсивная реабилитация:

Занятия с логопедом и педагогом помогают полностью убрать дефекты речи, повысить обучаемость, приобрести необходимые знания, ни в чем не отставая от сверстников.
Массаж, лечебная физкультура, ЛФК ускорят физическое развитие, улучшат координированность движений.
Посещение кружков, например, занятия рисованием или музыкой, позволят ребенку быстрее социализироваться, получить полезные навыки.

Главное — постоянное развитие ребенка, вера в его потенциал и отсутствие уныния. Критические нарушения поддаются коррекции хирургическим или медикаментозным способом. Остальные отклонения можно постепенно устранить, если интеллектуально развивать ребенка.

Источник:

Синдром Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера — это заболевание, в основе развития которого лежат дефекты некоторых отделов головного мозга, которые появляются ещё в период внутриутробного развития ребенка.

Синдром Денди-Уокера является достаточно редким, его частота встречаемости — 1 случай на 25 тысяч новорожденных.

Но если причины, приводящие к возникновению синдрома Денди-Уокера, накладываются на уже существующую гидроцефалию, то риск возникновения клинических проявлений данной болезни возрастает вдвое.

Важно знать, что синдром Денди-Уокера априори считается детским заболеванием. Кроме того, обычно он диагностируется ещё во время внутриутробного развития ребёнка. С момента выявления диагностических признаков и первых проявлений, которые оказывает на организм синдром Денди-Уокера у детей, такие пациенты становятся в обязательном порядке на диспансерный учёт у соответствующих специалистов.

Синдром Денди-Уокера причины

Причинами, приводящими к появлению синдрома Денди-Уокера у ребёнка, являются тератогенные факторы, которые оказывают негативное воздействие на развитие органов плода.

Это и перенесенные матерью в первом триместре беременности такие опасные для жизни будущего ребенка инфекционные заболевания, как корь и краснуха. Важно знать воздействие вируса кори на ткани плода. Все дело в том, что коревой вирус тропен к тканям эмбриона — он буквально «съедает» их.

Поэтому в результате своего воздействия вирус кори может привести к возникновению дефектов в тканях головного мозга и развитию синдрома Денди-Уокера.

Также синдром Денди-Уокера при беременности женщины может возникнуть у её плода из-за воздействия токсических веществ. Так, приём некоторых лекарств (особенно отдельных видов антибиотиков) может вызвать нарушение закладки структур центральной нервной системы у плода. Определённое воздействие на плод могут оказать и внутриутробные травмы.

Так что же происходит в структурах головного мозга, что приводит к развитию синдрома Денди-Уокера? Все события этого синдрома проходят в определённом отделе головного мозга – 4-ом желудочке. В этом желудочке специальными сплетениями вырабатывается ликвор.

В результате воздействия вышеописанных причин происходит недоразвитие отверстий, которые пропускают эту жидкость в последующие отделы.

Таким образом, в 4-ом желудочке постепенно накапливается большое количество ликвора, который либо не проходит полностью в нижележащие отделы, либо остаётся в полости 4-го желудочка. Такой постоянно растущий объём вызывает большое давление, которое влияет на окружающие структуры.

В полость 4-го желудочка выходят ядра черепно-мозговых нервов, поэтому при воздействии на них давления повышенного в своих объёмах ликвора, на эти нервы передаётся возбуждение и в клинических проявлениях появляется определённая симптоматика.

Постоянно накапливающаяся жидкость формирует кисту в задней ямке черепа. Эта киста может быть настолько больших размеров, что может деформировать череп и мешать развитию структур, соседствующих с полостью 4-го желудочка. Все вышеописанные изменения сопровождаются постоянной гидроцефалией.

Синдром Денди-Уокера симптомы

В результате нарушенной проходимости для ликвора из 4-го желудочка, у ребёнка происходит нарушение правильной закладки рефлексов, наблюдается серьёзная задержка развития моторики.

При синдроме Денди-Уокера маленький ребёнок крайне раздражителен. Он может часто плакать, его плач связан со значительной головной болью из-за давления ликвора. Также его родители могут замечать, что ребёнок при попытке взять игрушку в руки может промахиваться мимо неё.

Главным симптомом синдрома Денди-Уокера будет нарастающая гидроцефалия: у ребёнка может пульсировать большой родничок и появляться видимое расширение черепа, благодаря увеличению его мозговой части. У таких детей скорость роста черепа будет значительно превышать скорость роста лицевой части черепа.

Дети с синдромом Денди-Уокера длительное время не могут удерживать голову и отстают по этим показателям от здоровых детей. Также могут выявляться синдромы гиперактивности или гиперреагентность определённых нервов (вследствие воздействия на их ядра ликворного давления).

Важно знать, что синдром Денди-Уокера может иметь как быстрое течение, так и более медленное и длительное. Чаще всего второй, более длительный вариант проявится уже во взрослом возрасте. Его симптомы будут куда как более мягкими и щадящими, чем у быстро текущего варианта. Но нельзя у взрослых больных с данным синдромом забывать и о возможном нарастании воздействия гидроцефалии.

Синдром Денди-Уокера лечение

Лечение синдрома Денди-Уокера зависит напрямую от его степени и тяжести течения. При лёгких степенях и незначительном проявлении, синдром Денди-Уокера лечат симптоматически: назначают диуретики, чтобы уменьшить давление ликвора, справляются с болевым синдромом и головокружениями.

Но если болезнь не смотря ни на какое лечение продолжает прогрессировать, то единственный верный способ лечения — нейрохиорургическая операция. В её ходе создают новые ходы для ликвора: могут быть созданы дренажи в брюшную полость или камеры сердца, или в наружную среду.

Прогноз синдрома Денди-Уокера благоприятен, если заболевание выявлено и лечится. При тяжёлых стадиях или без лечения у детей развиваются определённые дефекты в умственном и психическом развитии.

Крайне важно проводить своевременную диагностику этого синдрома у плода. Для этого женщине назначаются ультразвуковые исследования: при выявлении признаков синдрома Денди-Уокера у плода, УЗИ — исследование назначается женщине 1 раз в каждые три недели. Также возможно назначение МРТ — исследования для того, чтобы уточнить диагноз и выяснить точную локализацию поражения.

Кроме того нужно проводить диагностику наличия у беременных антител к кори и краснухе. И если подобные антитела есть, то немедленно проводить ультразвуковое исследование плода и оценивать степень его повреждений. При значительных поражениях плода, можно ставить вопрос о немедленном искусственном прерывании беременности.

Источник:

Возможность лечения синдрома Денди-Уокера

У малышей диагностируются отклонения в строении и развитии мозжечка и путей, задействованных в оттоке спинномозговой жидкости.

Синдром часто определяется в дородовом периоде, обычно проявляется сразу при рождении, реже – в возрасте до года.

Провоцирующие факторы

Болезнь проявляется следующими особенностями:

Аномалия строения мозжечка: гипертрофия полушарий и уменьшение или полное отсутствие червя между ними.
Патологическое увеличение четвёртого желудочка – полого образования, в котором скапливается спинномозговая жидкость.
Зарастание или отсутствие путей, производящих отток спинномозговой жидкости.
Наличие полой опухоли в задней черепной ямке.

Перенесённые в дородовом периоде инфекции, в частности, герпес, краснуха, ЦМВИ. Опасными для плода такие заболевания считаются в течение первых 14 недель беременности.
Аутоиммунные заболевания матери.
Обменные нарушения.
Зависимость от токсических веществ (алкоголя, курения, наркотиков) во время вынашивания.

Основные признаки

Не соответствующие норме по сроку беременности размеры IV желудочка – он значительно увеличен.
Недоразвитие мозжечка.
Наличие в черепной ямке полости, заполненной жидкостью – кисты.

Диспропорция черепа ребёнка. Голова кажется несоразмерно большой.
Краниотабес, при котором истончаются плоские черепные кости в области родничков, происходит размягчение костной ткани.
Затылочная кость теряет правильные очертания.
Увеличенные роднички.
Слабость крика.
Гидроцефалия – скопление жидкости, обусловленное нарушением её оттока из желудочков мозга.
Неправильно сформированные челюсти, носовые раковины.
Нистагм – непроизвольные колебательные движения глазных яблок.
Неконтролируемые судорожные сокращения мышц ручек и ножек.
Синдактилия – сращение пальцевых фаланг верхних или нижних конечностей.
Постоянное согнутое положение конечностей, обусловленное напряжением мышечной ткани (спастическим тетрапарезом).
Нарушения моторики движений.
Беспокойное поведение.

Часто заболевание сопровождается пороками сердца, болезнями почек, отклонением в развитии лицевых костей.

Возможные осложнения и прогноз

К осложнениям относятся:

умственная отсталость;
психическая неполноценность;
неврологические патологии: гипертонус мышечной ткани, нарушение координации движений;
заболевания органов зрения;
дисфункции других органов.

Необходимые исследования

Если диагноз подтверждается, женщине предлагают прервать беременность.

Диагностика новорожденных подразумевает применение таких методов:

Физикальное обследование. На этом этапе обнаруживаются аномалии развития лицевых костей, мягкость костной ткани черепа, большие роднички, несоразмерность головы и туловища, неврологические проблемы.
Сбор анамнеза. Данные, полученные при опросе матери, в частности, о случаях рождения в семье детей с таким заболеванием, помогают подтвердить предполагаемый диагноз.
Ультразвуковое исследование головного мозга и внутренних органов позволяет выявить аномалии развития (эхокардиография выявляет отклонения в работе сердца).
Магнитно-резонансная или компьютерная томография дают те же результаты, что и УЗИ, но более детально.

Ребёнка осматривают педиатр, невролог, кардиолог, офтальмолог и некоторые другие врачи узких специализаций.

Варианты лечения

Операция

Препараты

Неврологом назначаются препараты, снижающие гипертонус мышц.

Для уменьшения внутричерепного давления применяют:

Кортикостероиды, снижающие выработку жидкости желудочками.
Вазодилататоры – уменьшают давление спинномозговой жидкости, улучшают её отток в кровь.
Диуретики. Выводят излишки жидкости из организма, разгружая сосуды и ликворные пространства.
Бета-блокаторы. Уменьшают отёк тканей мозга, снижая внутричерепное давление.

Для поддержания состояния ребёнка прописывают:

Препараты аминокислот, снижающие нагрузку на головной мозг во время терапии другими лекарствами.
Обезболивающие – для купирования болевого синдрома при внутричерепной гипертензии.
Витамин B в составе витаминно-минеральных комплексов для улучшения передачи импульсов.
Плазмозаменяющие растворы – для коррекции состава крови, снижают внутричерепное давление и отёк.
Успокоительные средства.

Профилактика

К профилактике можно отнести лишь соблюдение беременной женщиной следующих рекомендаций:

Избежание контактов с вредными токсическими веществами.
Недопущение инфекций и своевременное их лечение, особенно в период до 14 недель, когда происходит формирование мозга будущего ребёнка.
Регулярные визиты к гинекологу.
Обязательное прохождение ультразвуковых исследований.

Источник:

Синдром Денди-Уокера

Увеличение размеров головы.
Выступ костей затылка: затылочные кости словно выпячиваются назад.
Нарушение координации движений: произвольные движения размашисты, нечетки.
Шаткость походки.
Нистагм: непроизвольные колебательные движения глаз из стороны в сторону.
Судорожные припадки: приступы непроизвольных движений в конечностях.
Повышение мышечного тонуса вплоть до спастичности: мышцы постоянно напряжены, верхние конечности полусогнуты, нижние напряжены и разогнуты.
Умственная неполноценность: человек может не узнавать родственников, с трудом читать и писать (встречается у половины всех больных).

В зависимости от степени анатомических нарушений выделяют две формы синдрома Денди-Уокера:
- полная форма — наблюдается полное недоразвитие червя мозжечка (часть мозжечка);
- неполная форма — наблюдается частичное недоразвитие червя мозжечка (часть мозжечка).
В зависимости от наличия гидроцефалии (накопление жидкости внутри полости черепа) выделяют две формы синдрома Денди-Уокера:
- синдром Денди-Уокера с гидроцефалией;
- синдром Денди-Уокера без гидроцефалии.

Точная причина развития синдрома Денди-Уокера неизвестна. Предполагается, что определенную роль играют такие факторы, как:
- вирусная инфекция (например, краснуха, цитомегаловирусная инфекция);
- прием алкоголя матерью во время беременности;
- сахарный диабет у беременной матери.Особенно значимо воздействие этих факторов в период с 7 по 10 недели беременности матери, когда идет формирование головного мозга плода.
В основе синдрома нарушение развития головного мозга:
- недоразвитие мозжечка, отсутствие одной из его частей – червя мозжечка;
- окклюзия (перекрытие) отверстий Мажанди и Лушка, через которые из желудочков головного мозга оттекает ликвор (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ мозга);
- расширение полостей головного мозга (желудочков), что ведет к повышению внутричерепного давления и увеличению головы;
- наличие полости (кисты) в задней черепной ямке, соединенной с четвертым желудочком.
Существуют два мнения по поводу причины развития синдрома Денди-Уокера:
- первичное недоразвитие структур головного мозга;
- повышенная внутриутробная продукция ликвора, что приводит к нарушению развития мозжечка и увеличению задней черепной ямки.

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

Врач невролог поможет при лечении заболевания

Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
- с какого возраста появились первые жалобы (нечеткость движений, изменение мышечного тонуса, увеличение головы);
- были ли в семье случаи подобного заболевания.
Неврологический осмотр: наличие нистагма (непроизвольные колебательные движения глаз из стороны в сторону), повышения мышечного тонуса, увеличения головы.
Ультразвуковое исследование сердца: наличие пороков сердца (незаращение межжелудочковой перегородки, сужение аорты).
КТ (компьютерная томография) или МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: отмечаются увеличение задней черепной ямки (киста), расширение четвертого желудочка, недоразвитие мозжечка, накопление жидкости в полостях мозга (гидроцефалия).
Возможна также консультация нейрохирурга, медицинского генетика.

Лечение только хирургическое: проведение шунтирования четвертого желудочка головного мозга для снижения давления ликвора в нем (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ мозга). Для этого создается сообщение четвертого желудочка или кисты задней черепной ямки с брюшной полостью (вентрикулоперитонеальное шунтирование).

Сохранение умственного дефекта на всю жизнь.
Сохранение неврологического дефекта (нарушение координации движений, повышение мышечного тонуса).
Повышенный риск летального исхода.

В связи с наследственным характером синдрома Денди-Уокера проводить его профилактику не представляется возможным.

Источник:

Синдром Денди Уокера у детей: причины, симптомы и лечение

Педиатрия

Данное заболевание встречается очень редко. Несмотря на это, необходимо узнать о болезни как можно больше. Синдром имеет множество причин, симптомов и способов лечения. Об этом и пойдет речь в статье.

Синдром Денди Уокера – что это?

Эта болезнь является очень тяжелым заболеванием. Она представляет собой порок в развитии некоторых отделов головного мозга. Иногда причины, приводящие к заболеванию, могут усугубляться; тогда синдром Денди Уокера может привести к критическому состоянию больного.

Обнаружить синдром можно еще во время развития плода в утробе матери. В случае подтверждения болезни, ребенка сразу ставят на учет у специалиста. Встречается заболевание довольно-таки редко — примерно 1 ребенок из 25000 новорожденных болен синдромом Денди Уокера.

Причины возникновения и провоцирующие факторы

Причин, по которым может развиться синдром Денди Уокера у детей, очень много. Некоторые связаны непосредственно со здоровьем матери в период первых трех месяцев вынашивания плода. Итак, состояния здоровья, которые могут спровоцировать болезнь:

корь;
краснуха;
внутриутробные травмы;
прием антибиотиков;
сахарный диабет.

Корь и краснуха воздействуют на плод следующим образом: эти вирусы буквально «поглощают» ткани вокруг эмбриона. Ввиду этого часто возникают дефекты тканей мозга, что и приводит к возникновению синдром Денди Уокера.

Антибиотики, в свою очередь, могут воздействовать на центральную нервную систему малыша, что тоже может стать причиной возникновения заболевания.

Если у матери есть диабет, вероятность появления синдрома Денди Уокера возрастает в несколько раз. Из-за болезни женщины, плод не получает достаточное количество необходимых ему веществ, поэтому его мозжечок не развивается.

Чаще всего у синдрома имеются некоторые сопутствующие заболевания, которые также указывают на наличие именно синдрома Денди Уокера:

Симптомы заболевания

Симптомы проявления синдрома Денди Уокера практически у всех одинаковы. Их можно разделить на внутренние симптомы, которые почти не проявляются визуально и на внешние, которые хорошо заметны (см. фото выше).

Внутренние признаки синдрома:

задержка развития мелкой моторики рук;
заторможенные движения;
у ребенка возникает частая головная боль, ввиду чего он часто плачет и становится раздражительным.

Внешние признаки:

гидроцефалия. Основной признак наличия у ребенка синдрома Денди Уокера. «Родничок» будет постоянно пульсировать. Из-за этого задняя часть черепа будет расти гораздо быстрее, чем лицевая; голова будет казаться огромного размера;
«выпячивание» кости на затылке;
большие роднички;
мягкие черепные кости;
согнутые конечности;
непроизвольные движения глазами.

Необходимо помнить, что каждый ребенок всилу некоторых факторов может развиваться быстрее или же медленнее. От этого также будет зависеть то, насколько быстро будут проявляться симптомы синдрома Денди Уокера. Нужно учитывать и степень выраженности симптомов – у некоторых пациентов они проявляются крайне слабо, у других – являются ярко выраженными.

Типы синдрома Денди Уокера

Типы синдрома различаются только по степени недоразвитости мозжечка. В случае, если он сильно недоразвит, заболевание протекает с наличием основного симптома – гидроцефалией.

В том случае, если недоразвитость мозжечка не так сильна, болезнь может протекать без изменения состояния костей головного мозга и некоторых других симптомов.

Степень поражения мозжечка может определить только доктор. Для этого необходимо провести ряд исследований, о которых пойдет речь далее.

Диагностика

До начала проведения диагностики нужно выяснить было ли подобное заболевание в семье прежде, когда начали появляться самые первые симптомы. После этого необходимо обратиться к лечащему врачу за направлением для сдачи анализов и прохождения процедур.

Для определения синдрома Денди Уокера необходимо пройти следующие процедуры:

МРТ. Позволяет выявить степень увеличения черепа, наличие кист, увеличение желудочка и степень недоразвитости мозжечка.
Ультразвуковое исследование. Проводится во время вынашивания плода для того, чтобы определить первые признаки развития заболевания. Кроме того, исследование применяется для определения осложнений на сердце и другие органы в случае запущенной степени синдрома.
Неврологический осмотр. Процедура помогает выявить наличие непроизвольного движения глазных яблок пациента., увеличение родничковой зоны, увеличение размера черепа и снижение тонуса мышц тела.

Для определения наличия синдрома в некоторых случаях необходима консультация врача-нейрохирурга и медицинского генетика.

Лечение синдрома

Лечение при данной болезни практически не имеет никакого смысла. Несмотря на это, в некоторых случаях лечение ведется. Иногда это даже приводит к успеху.

Стоит сказать, что даже при благополучном исходе лечения ребенок не будет здоров. У него останутся некоторые признаки (чаще всего визуальные), указывающие на наличие синдрома Денди Уокера.

Медикаментозное лечение

Назначается медикаментозное лечение только в случаях легкой степени заболевания. В такой ситуации пациенту выписывают диуретики (например: Меркузал, Промеран, Новурит), которые снижают уровень жидкости в черепе, снимают головные боли и головокружение.

Хирургия

В случае, если увеличение черепа начинает прогрессировать, необходимо хирургическое вмешательство. В данной операции целью является снижение внутричерепного давления с помощью шунтирования четвертого желудочка головного мозга.

Также оперативное вмешательство возможно для улучшения оттока жидкости из мозга и уменьшения размера головы ребенка.

В других случаях хирургическое вмешательство при данной болезни не применяется.

Домашние средства

К сожалению, лечение такой серьезной болезни, как синдром Дэнди Уокера невозможно в домашних условиях. Родители могут помочь своему ребенку только успокоительными отварами, если больной имеет высокую степень раздражительности. Кроме того, допустимо использование других нетрадиционных средств для избавления ребенка от головной боли, головокружения.

Некоторые доктора советуют закалять детей, у которых имеется синдром Денди Уокера. Но это довольно спорная точка зрения. В данном вопросе необходима консультация лечащего врача ребенка.

Как показывает практика, в большинстве случаев применения закаливания, симптомы усугубляется, а состояние ребенка приближается к критическому.

Ввиду этого, мнения врачей разделяются от категоричного «нет» до безусловного «да».

Профилактика

Учитывая то, что заболевание в большей степени носит наследственный характер, профилактика является бесполезной.

Врачи дают рекомендации посещать гинеколога во время вынашивания ребенка и проходить необходимые обследования, которые могут выявить патологии в развитии плода еще на ранних сроках беременности.

В остальных случаях врачи и специалисты данной области считают предупреждение заболевания абсолютно невозможным.

Прогноз

В тех случаях, когда ребенок рождается с тяжелой формой развития синдромов, он живет максимум месяц-полтора.

Если заболевание средней тяжести, то он обычно остается жив, но возникают большие трудности с его психическим развитием. Как правило, ребенок имеет низкий уровень интеллекта, который нельзя будет увеличить.

Прогноз развития больного ребенка является очень неблагоприятными и для многих пугающим.

В большинстве случаев дети умирают в первый год своей жизни. Если же ребенок выжил, ему необходимо постоянно находиться под присмотром своего лечащего врача.

Прогноз лечения благоприятен, если заболевание было обнаружено своевременно и ведется лечение. В данной ситуации возможны остаточные явления: немного увеличенный размер черепа, заторможенность движений и речи. В остальных смыслах ребенок практически здоров.

Видеозаписи по теме

Источник:

Синдром. Денди-Уокера (Dendy-Walker) синдром. +

Аномалия (синдром) Денди-Уокера (Dendy-Walker) -порок развития головного мозга, для которого характерна триада симптомов – гипотрофия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия разной степени.

К сведению – пороки головного мозга 1 на 100 родов, из их 80% гидроцефалии различного генеза, в т.ч. и атрофические, из них от 9,5% до 12% - синдром Денди-Уокера (СДУ), но считается что эта цифра занижена, т.к. встречаются формы СДУ без гидроцефалии.

Этиология синдрома неизвестна. СДУ может быть проявлением генетических заболеваний, таких как синдром Меккеля (аутосомно-рецессивный путь- микроцефалия, полидактилия, поликистоз почек, глазные аномалии – микрофтальм, гипоплазия ЗН, ВПС, крипторхизм, затылочная спино-мозговая грыжа), Меккеля-Грубера (то же + энцефалоцеле), Варбурга, Тернера, трисомия 9, триплоидия, 6р- и другие хромосомные аберрации.

Предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция (ЦМВ, краснуха), алкоголь, диабет беременной. Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности -1-5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу – 25%. Сочетание с другими пороками ЦНС – 50%, особенно часто с агенезией мозолистого тела 7-17%, также часто встречаются полимикрогирия, агирия, микрогирия, пороки нижних олив.

При патологоанатомическом исследовании пороки ЦНС находят в 68% случаев с СДУ. Кроме пороков ЦНС часто встречаются ВПС, энцефалоцеле, поликистозные почки, полисиндактилия, гемангиомы, расщепления губы/неба, с Клиппеля-Фейля и др.

Впервые синдром описан Денди и Блекфаном в начале 20 века, они считали это состояние вторичным по отношению к врожденной атрезии отверстий Мажанди и Люшки, обспечивающих отток ликвора из 4 желудочка в субарахноидальное пространство; Уолкер был врачом, впервые проведшим хирургическое лечение больному с этой патологией, поэтому заболевание стало называться СДУ.

В настоящее время общепринята гипотеза, в соответствии с которой синдром представляет собой сложную аномалию развития срединных структур ромбовидного мозга. Гарднер и соавторы (1974 г.) высказали предположение , что заболевание обусловлено дисбалансом между продукцией ликвора в боковом и 3 и 4 желудочках мозга.

Ее избыточная продукция в 4 желудочке приводит к раннему расширению и выбуханию свода ромбовидного мозга, максимальное расширение на уровне 4 желудочка приводит к сдавлению и вторичной гипоплазии червя мозжечка, появлению сообщения между 4 желудочком и задней черепной ямкой и развитием кисты задней черепной ямки.

Диагностика.

Во всех случаях обнаружения кист задней черепной ямки и любой патологии задней черепной ямки, дифференциальный диагноз с арахноидальной кистой и расширением большой цистерны - для СДУ патогномоничен дефект мозжечкового червя, через который 4 желудочек сообщается с кистой ЗЧЯ. Эти изменения можно выявить при УЗ и КТ/ЯМРТ мозга как в постнатальном, так и антенатальном периоде.

При УЗИ особое внимание нижней части мозжечка, хотя для окончательного диагноза все же необходимо проведение ЯМРТ мозга. Но при ЯМРТ возможны трудности при интерпретации результатов, поэтому идет поиск наиболее информативных методов диагностики- некоторые авторы предлагают радиоизотопные методы исследования, другие – использовать пневмоэнцефалографию. Обязательно кариотипирование для исключения хромосомной патологии. Основное проявление – прогрессирующая гидроцефалия при закрытой форме синдрома СДУ.

Синдром денди уокера что это такое

Возможность лечения синдрома Денди-Уокера

Провоцирующие факторы

Основные признаки

Возможные осложнения и прогноз

Необходимые исследования

Варианты лечения

Операция

Препараты

Профилактика

Синдром Денди-Уокера: понятие, симптомы, диагностика, лечение

Этиология и патогенез

Видео: пример взрослого пациента с синдромом Денди-Уокера (eng)

Диагностирование

Лечебный процесс

Профилактика и прогноз

Видео: синдром Денди-Уокера – объяснение и мед. анимация (eng)

Синдром Денди-Уокера: неумолимый враг детского возраста

Проявление болезни

Характерные симптомы

Манифестация болезни

Формы проявления расстройства и осложнения

Выявление болезни и постановка диагноза

Лечение мальформации Денди-Уокера

Профилактические меры

Прогноз выживаемости

Заключение

Синдром Денди-Уокера

Причины синдрома Денди-Уокера

Разновидности форм синдрома Денди-Уокера

Лечение синдрома Денди-Уокера

Синдром денди уокера — что это такое, лечение взрослых

Синдром Денди-Уокера

Причины синдрома Денди-Уокера

Разновидности форм синдрома Денди-Уокера

Лечение синдрома Денди-Уокера

Синдром Денди Уокера – симптомы, причины, лечение

Аномалия Денди Уокера, симптомы

Синдром Денди Уокера, причины

Синдром Денди Уокера, лечение и прогноз

Синдром Денди-Уокера. Что это такое? Симптомы, причины и лечение аномалии

Синдром Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера причины

Синдром Денди-Уокера симптомы

Синдром Денди-Уокера лечение

Возможность лечения синдрома Денди-Уокера

Провоцирующие факторы

Основные признаки

Возможные осложнения и прогноз

Необходимые исследования

Варианты лечения

Операция

Препараты

Профилактика

Синдром Денди-Уокера

Синдром Денди Уокера у детей: причины, симптомы и лечение

Синдром Денди Уокера – что это?

Причины возникновения и провоцирующие факторы

Симптомы заболевания

Типы синдрома Денди Уокера

Диагностика

Лечение синдрома

Медикаментозное лечение

Хирургия

Домашние средства

Профилактика

Прогноз

Видеозаписи по теме

Синдром. Денди-Уокера (Dendy-Walker) синдром. +

Смотрите также

Рубрики

Отзывы

Свежие записи