Трисомия 18 13 что это такое


Что такое трисомия 13?

Беременность плодом с трисомией 13 часто заканчивается выкидышем, который происходит в 1 триместре. Так организм матери избавляется от нежизнеспособного плода. Однако есть шанс, что беременность закончится живорождением ребенка с данным отклонением. Как предупредить рождение больного малыша?

Прежде всего, будущая мама должна пройти дородовую диагностику - скрининг при беременности. За все время вынашивания плода скрининг проводится три раза. Данные исследования позволяют вычислить вероятность того, что плод является носителем генетических аномалий.

Первый скрининг проводится обычно в 12-13 недель. Сначала женщина проходит ультразвуковое исследование (УЗИ), а затем сдаёт кровь на биохимический анализ.

УЗИ - процедура универсальная и позволяющая выявить признаки тяжелых нарушений в развитии плода. Синдром Патау при проведении УЗИ можно заподозрить по следующим особенностям:

  • у 70% плодов отмечаются учащенные сердечные сокращения (тахикардия);
  • увеличенный размер мочевого пузыря);
  • сочетание нарушений формирования головного мозга с омфалоцеле (выхождение петель кишечника и других органов за пределы брюшной полости);
  • отставание плода в развитии.

В 1 триместре беременная сдает кровь, чтобы определить концентрацию в ней биохимических маркеров: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A). Для каждого из этих маркеров существуют нормативные показатели, отличающиеся по неделям беременности. Риск трисомии 13 характеризуется, прежде всего, резким уменьшением уровня PAPP-A относительно нормальных показателей.

Полученные результаты УЗИ, биохимического анализа, а также персональные данные беременной (возраст, количество плодов, хронические заболевания, вредные привычки) заносятся в программу, которая рассчитает базовый риск возникновения хромосомной аномалии (риск для женщин со сходными характеристиками) и индивидуальный риск для конкретной беременности. Если частота индивидуального риска будет меньше, чем базового (например, 1:5000 – базовый риск, а 1:6980 – индивидуальный), то это говорит о низкой степени риска возникновения патологии. Если наоборот, то это не означает, что ребенок обязательно болен, но беременной необходимо будет пройти консультацию генетика и дополнительные обследования.

Вероятнее всего, женщине придется пройти одну из инвазивных процедур, которые позволяют изучить ДНК плода и с высокой точностью (около 99%) установить (или опровергнуть) предварительный диагноз. Выбор метода будет зависеть от срока беременности:

Срок беременности Метод диагностики Материал для исследования

9,5 - 12 недель

Хорионбиопсия

Клетки ворсин хориона (плацентарная ткань)

16 – 18 неделя

Амноцентез

Околоплодные воды

Не ранее 18 недель; оптимальнее всего в 22 - 25 недель

Кордоцентез

Пуповинная кровь

Эти методы осуществляются с помощью хирургического вмешательства: под контролем аппарата УЗИ производится пункция брюшной стенки матери с целью забора необходимого материала. Инвазивная диагностика, увы, не гарантирует абсолютной безопасности для матери и плода. Редко, но случается, что эти процедуры провоцируют выкидыш (вероятность около 1,5%). Последствиями инвазивных исследований бывают и осложнения беременности: кровотечение, травма плода и т.д., хотя вероятность их возникновения невелика.

Сегодня пренатальная медицина активно внедряет безопасные методы, которые помогают беременным с высоким риском хромосомных аномалий избежать небезопасных инвазивных исследований. Данным видом диагностики является неинвазивный пренатальный ДНК тест. Преимущества метода очевидны:

  • эффективность уже на 9 неделе беременности;
  • выявление широкого спектра хромосомных аномалий, в том числе трисомии 13;
  • безопасность и простота процедуры взятия материала (забор крови из вены матери, из которой будет выделена ДНК плода);
  • высокая точность (более 99%);
  • возможность узнать пол ребенка.

Расшифровка по тесту, как и результаты скрининга, укажет на степень риска возникновения патологии. Однако это будет гораздо более достоверная информация. Низкий риск дает высокую гарантию того (около 100%), что плод не страдает аномалиями, на наличие которых было изучено его ДНК. При выявлении высокого риска все же придется пройти инвазивные исследования, так как только полученные с помощью них данные могут служить основанием для аборта по медицинским показаниям.

Если женщина, получив неутешительные результаты исследований, все же решится продолжать беременность, то ей нужно четко понимать, что такое трисомия 13 и какие последствия она с собой несет.

panoramatest.ru

Трисомия 13, 18, 21

Синдром Дауна, Эдвардса и Патау, или трисомия 21, 18, 13 соответственно? – ужасающие словосочетания для каждой беременной женщины. Потому как это не что иное, как генные нарушения, которые на сегодняшний день, увы, неизлечимы.

Чем обусловлены данные патологии и каков риск родить ребенка с трисомией по 21 18 13 хромосоме, - попробуем разобраться.

Патофизиология болезней

Наиболее распространенные генные патологии – трисомии по 13, 18, или 21 хромосоме возникают в результате неправильного распределения генного материала в процессе деления клеток. Иными словами плод наследует от родителей вместо положенных двух хромосом три, при этом лишняя копия 13, 18 или 21 хромосомы препятствует нормальному умственному и физическому развитию.

Согласно статистике, трисомия по 21-й хромосоме (сидром Дауна) встречается намного чаще, нежели трисомии по 13 и 18-й хромосоме. Причем продолжительность жизни малышей, рожденных с синдромами Патау и Эдвардса, как правило, меньше года. В то время как носители трех копий 21-й хромосомы доживают до старости.

Но в любом случае, дети с подобными аномалиями не способны стать полноценным членами общества, можно сказать, что они обречены на одиночество и страдание. Поэтому беременных, у которых после проведения биохимического скрининга обнаружен высокий риск трисомии по 13, 18, 21-й хромосоме, дополнительно обследуют. В случае подтверждения диагноза, им может быть предложено, прервать беременность.

Риск родить ребенка с трисомией по 21, 18, или 13-й хромосоме в разы увеличивается с возрастом матери, но при этом нельзя исключать такую вероятность и у молодых девушек. С целью снизить численность детей, рожденных с данными патологиями, ученые разработали специальные методы диагностики, которые позволяют заподозрить неладное еще во время беременности.

На первом этапе диагностики, будущим мамам, врачи настоятельно рекомендуют пройти скрининговые тесты, в частности, так называемый тройной тест. С 15-20 неделю женщина сдает анализ крови, по которому определяют уровень: АФП (альфа-фетопротеин), эстриола, ХГЧ и ингибина-А. Последние являются характерными маркерами развития и состояния плода.

Дабы установить риск трисомии по 21, 18, 13-й хромосоме, возрастные нормы сопоставляют полученным показателям. Известно, что у женщин риск возникновения у плода синдрома Дауна:

  • в возрасте до 25 лет 1: 1250;
  • в 30 лет – 1: 1000;
  • в 35 лет – 1: 400;
  • в 40 лет – 1: 100;
  • у беременных старше 45, риск патологии в разы увеличивается – 1 к 40.

К примеру, если результат скрининга у 38-летней женщины 1:95, это свидетельствует о повышенном риске и необходимости провести дополнительное обследование. Для постановки окончательного диагноза используют такие методы, как биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез.

Зависимость возрастания риска рождения детей с трисомией 13, 18 в зависимости от возраста матери также прослеживается, однако она менее выражена, чем в случае с трисомией 21. В 50% отклонения визуализируются во время ультразвукового исследования. Для опытного специалиста не составляет проблемы определить синдром Эдвардса или Патау по характерным признакам.

Статьи по теме:
Трисомия 21 - нормальные показатели

Трисомия 21, или синдром Дауна, одна из самых распространенных генных патологий. Сегодня диагностировать заболевание можно с высокой степенью вероятности еще на этапе внутриутробного развития. В данной статье мы расскажем о показателях и их нормах, позволяющих выявить трисомию 21.

Гестационный сахарный диабет при беременности

Не все знают, что такое гестационный сахарный диабет. А между тем, данное заболевания довольно опасно и представляет угрозу как плоду, так и его матери. Поэтому важно вовремя распознать симптомы, чтобы установить диагноз и принять соответствующее лечение. Подробнее читайте в нашей статье.

Как поднять плаценту при беременности?

Часто при беременности женщины сталкиваются с тем, что эмбрион крепиться слишком низко в полости матки, в результате чего формируется низкое предлежание плаценты. Что делать в такой ситуации и как ее поднять, - об этом мы расскажем в нашей статье.

Инфаркт плаценты - что это такое?

К сожалению, на протяжении беременности, женщины иногда сталкиваются с различного рода осложнениями, омрачающими такое прекрасное состояние женского организма. Одним из таких может быть инфаркт плаценты. Что это такое, мы расскажем вам в нашей статье.

womanadvice.ru

Риск трисомии 21 18 13 расшифровка норма. Способы раннего скрининга трисомии. Что может влиять на результат

Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.

Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.

УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:

Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:

Возраст плода (неделя) Средний КТР (мм) Средний БПР (мм)
10 31-41 14
11 42-49 13-21
12 51-62 18-24
13 63-74 20-28
14 63-89 23-31

Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

  • ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
  • свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.

Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов

ХГЧ: оценка рисковых значений

По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:

Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.

Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы

Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Описание результатов скрининга I триместра

Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.

Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:

низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка; низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.

Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.

Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга

Оценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.

Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка

Если получены неблагоприятные результаты, что делать?

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.

В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от до и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.

Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.

Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

    Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после , однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.

    Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.

    Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.

    Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в , то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.

    Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.

    Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний ( и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

    9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

    10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

    11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

    12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

    13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск .

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

    8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

    9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

    10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

    11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

    12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

    13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск и .

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

    Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована или .

    Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти , но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас -) или амниоцентез (если срок беременности -).

Трисомия 21, более известная как синдром Дауна (СД) — одно из самых изученных заболеваний, связанных с хромосомами. У нормального человека количество хромосом составляет 46, то есть 23 пары. В случае изменения этого числа и развиваются различные хромосомные аномалии. Так что же такое трисомия 21, насколько часто она встречается, каковы риски возникновения этой аномалии, и каковы методы ее определения? Ниже подробно рассматривается каждый вопрос.

Что такое трисомия 21

Вообще, понятие трисомии означает наличие трех хромосом, в том месте, где по всем канонам должна быть пара. Синдром Дауна обуславливается появлением третьей хромосомы именно в 21 паре. Если говорить о причинах такой аномалии, то они не известны. Но изучен механизм таких явлений: при делении клеток, расхождение хромосом (причем мужских реже) не происходит и получается клетка с 24 хромосомами. При слиянии нормальной 23 хромосомной клетки и получившейся 24 хромосомной, в процессе оплодотворения яйцеклетки, получается зигота, содержащая 47 хромосом, вместо 46 положенных.

По большей части, при наличии у плода такой аномалии, как трисомия 21 (синдром Дауна), он нежизнеспособен. Это обуславливает попытки организма матери «очиститься». И нередко выкидыши случаются на очень ранних сроках. Настолько, что женщина может не успеть понять, что была беременна. Однако это не всегда так.

Вероятность аномалии

Возраст, как это ни прискорбно, напрямую влияет на вероятность появления на свет ребенка с трисомией 21. Статистика ВОЗ приводит цифру в 3% для женщин перешагнувших 40-летний рубеж. Однако и слишком ранние беременности (до 18 лет) тоже имеют высокий риск возникновения у ребенка синдрома Дауна — около 2%. В последнее время количество рожениц после 35 лет уменьшилось, именно это обуславливает уменьшение у данной возрастной группы появления детей с таким заболеванием, как трисомия 21 — показатели ниже почти в 2 раза. Но большая часть хромосомных аномалий наблюдается все же у рожающих женщин до 30 лет, так как именно эта группа несоизмеримо больше. Если рассматривать статистику за период в несколько десятков лет, можно выделить определенные всплески рождаемости детей с трисомией 21 в некоторых странах. Но исследования показывают, что данные всплески не зависят от таких факторов, как радиация, вирусные инфекции и действие вредных химических веществ, а скорее являются случайными спонтанными случаями одновременного появления хромосомных аномалий.

Цитогенетические виды

На основании цитогенетического анализа можно выделить несколько разновидностей трисомии 21. Подавляющую часть занимает трисомия 21, имеющая вышеописанный механизм возникновения — ее называют простой или трисомной формой СД. Процент такого вида синдрома Дауна составляет примерно 95% от общей массы. Статистически, нерасхождение хромосом с женской стороны превышает мужскую примерно в 4 раза. Почему это происходит еще не выяснено. Порядка 2% приходится на мозаичный вид трисомии 21. Такой обуславливается утроенной 21 хромосомой только в некоторых клетках организма. Диагностика этого вида затруднена, так как человек с мозаичной формой синдрома Дауна имеет нормальный внешний вид и часто не отстает в развитии от своих сверстников. Оставшиеся же 3% приходятся на транслокационную форму. Ее особенность заключается в смещении 21 пары на другие хромосомы. Такая трисомия также отличается слабой выраженностью, и развитие детей с ней идет почти вровень со сверстниками.

Клиническая картина трисомии 21

Симптоматика СД представлена разнородно: врожденные патологии и недостатки развития, нарушения в развитии ЦНС, снижение иммунного ответа организма, и тому подобное. При трисомии 21 рождение происходит в срок, однако очень часто присутствует умеренная недоразвитость внутренних органов, в районе 10% от среднестатистических норм. Основные признаки СД наблюдаются сразу после рождения и с течением времени приобретают более выраженный характер. Только в одном случае из десяти затруднительно поставить такой диагноз, как трисомия 21, в роддоме. Если говорить о внешних признаках, самыми ярко выраженными являются:

  • характерная форма глаз, близкая к монголоидной (благодаря этому СД имел долгое время название монголоидизм);
  • округлая форма лица с простыми чертами;
  • приплюснутая средняя часть носа;
  • характерная «монголоидная» складка у внутреннего угла глаза;
  • большой язык, часто высовывающийся;
  • приплюснутая форма черепа;
  • ушные раковины неправильной формы.

Характерными являются и состояния пониженного мышечного тонуса и гипермобильности суставов. Нередко симптоматика включает врожденный порок сердечной мышцы, дефекты развития пальцев, изменения кожного покрова на ладонях и стопах (так называемые обезьяньи складки). Желудочно-кишечный тракт, как правило, не имеет врожденных пороков. Говоря о частоте проявления симптомов, то абсолютную величину имеет только недостаток в росте, вероятность остальных соответственно ниже. Например, если характерное строение костей черепа и монголоидное лицо встречается у 98% детей с СД, ушные раковины неправильной формы — у чуть более 40%, и так далее.

Интеллектуальные и физические показатели

Умственные и общие физические показатели играют не последнюю роль в диагностике трисомии 21. Дети с СД отстают, как в том, так и в другом. Во взрослом возрасте рост пациента с синдромом Дауна ниже среднего примерно на 20 сантиметров. Если не применять спецобучение, отставание в умственных показателях может достичь состояния имбецильности. Уровень IQ у детей с трисомией 21 в среднем находится в диапазоне 25-75. При всем этом они отличаются ласковостью, внимательностью, послушанием, усидчивостью.

Слабая реакция иммунной системы (как клеточной, так и гуморальной составляющей), замедленные процессы синтеза ферментов пищеварительной системой и общая заторможенность процессов компенсации организма характеризуют острую подверженность людей с трисомией 21 неблагоприятным факторам окружающей среды. Это обуславливает сравнительно частое возникновение таких воспалительных процессов, как пневмония, а протекание «детских» болезней не редко сопровождается осложнениями. Дети с СД часто страдают недостаточным весом и авитаминозами.

Все вышеперечисленное приводит к высокой летальности таких детей в период первых 5 лет жизни. Причем одной из основных причин можно назвать лейкоз, не редко проявляющийся у детей с синдромом Дауна за счет сниженного иммунитета и нарушенных процессов саморегуляции и самовосстановления.

Дифференциальная диагностика

Необходимость в проведении такой процедуры характеризуется необходимостью исключить или подтвердить такие патологии, как врожденный гипотиреоз и иные виды хромосомных аномалий. Анализы на выявление цитогенетической формы делаются, как в случае подозрения на СД, так и при уже клинически диагностированной трисомии 21 — эта характеристика необходима для составления прогнозов состояния здоровья грядущего ребенка, также она полезна для родственников будущих родителей.

Методы определения хромосомной аномалии

Диагностические процедуры для выявления хромосомной аномалии в пренатальный период имеют огромное значение. Благодаря им можно будет принять, в любом случае, трудное решение — оставить плод или прервать беременность. Методики для определения наличия у плода трисомии 21 можно разделить на две группы: инвазивные и неинвазивные, соответственно. К инвазивным относятся амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез. Неинвазивные включают: пренатальный скрининг и пренатальная диагностика основных трисомий.

Амниоцентез

Несколько десятков лет назад, этот способ был единственным диагностическим способом для выявления СД. Представляет собой взятие на анализ околоплодных вод посредством очень тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей роженицы. Однако не каждой женщине можно подвергаться такой процедуре. Этот способ до сих пор имеет место, но только не в случае поздних беременностей. Хотя опытные врачи не советуют использовать этот метод, особенно если неинвазивные не выявили никаких отклонений.

Биопсия хориона

В этом случае на анализ берется малое количество внешней оболочки плода, порядка 15 миллиграмм. Исследование генетической составляющей этого материала дает весьма точные сведения о наличии той или иной хромосомной аномалии у плода. Технически такой забор осуществляется проникновением специальным инструментом в матку (либо через хирургический разрез в брюшной полости, либо через влагалище). Метод болезнен, его последствиями также могут стать кровотечения, травмирование внешней оболочки плода, а в особо неудачных случаях и выкидыш.

Кордоцентез

Данный метод имеет в своей основе анализ крови из пуповины плода. Берется кровь при помощи тонкой иглы, вводимой в матку через переднюю брюшную стенку женщины. Извлеченные таким путем образцы крови отправляются на анализ, с целью определения хромосомной аномалии.

Пренатальный скрининг

В этом случае в качестве результатов выступает риск трисомии 21 у будущего малыша в процентном соотношении. Проще говоря, 100% диагноз при помощи такого исследования поставить трудно. Проводятся две процедуры — во время I и II триместров. Диагностическая процедура включает в себя ультразвуковое исследование и анализ крови, который является специфическим — на хорионический гонадотропин. Это особый фермент, выделяемый плодом в кровь. Временные характеристики и исследуемые вещества при каждом скрининге следующие:

    В I триместре анализ назначается обычно до достижения плодом 13 недели. И если на выходе обнаруживается повышенная концентрация ХГЧ и пониженная PPAP-А, назначается инвазивный анализ — биопсия хориона.

    Во II же триместре исследуется вдвое больше элементов: ХГЧ, ингибин-А, эстриол и АФП.

В результате пренатального скрининга выдаются риски в следующем виде «Трисомия 21 базовый/индивидуальный риск» со значением вида «1:100». Что означает этот показатель? «Трисомия 21 Базовый риск» рассчитывается из возраста будущей матери и отца. Чем старше возраст родителей, тем выше вероятность СД у ребенка.

При возрасте матери в районе 25 лет трисомия 21 (показатели, которые считаются нормальными, составляют 1:1500-1:1600) встречается реже. Эти цифры означают, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1500 малышей. Если возраст отца ребенка превышает 40 лет, это может повысить вероятность развития СД. «Трисомия 21 Индивидуальный риск» - это показатель, который рассчитывается из величины базового риска, УЗИ факторов (толщины воротникового пространства) и биохимического анализа крови. Только в совокупности всех исследований можно делать какие-либо заключения.

Необходимо учитывать, рассчитывая риск трисомии 21, норма для каждой женщины будет своя. Можно сказать лишь одно — чем больше цифра за двоеточием, тем лучше. Расшифровка анализа (в том числе трисомия 21), нормальные показатели должны указываться наблюдающим за беременностью врачом.

Если вероятность СД при первом анализе составила 0,5%, врачи предлагают пройти один из инвазивных тестов для определения более точной картины, несмотря на ранний срок. Делается это для того, чтобы можно было своевременно принять решение о прекращении беременности, если родители готовы пойти на это. Однако, вероятность есть вероятность — 100% уверенности, что ребенок будет с синдромом Дауна, нет. Не редко при определении высокого риска рождения малыша с синдромом Дауна, тот появляется на свет совершенно здоровым. Следующая техника была разработана, чтобы избегать именно таких ошибок.

Пренатальная диагностика основных трисомий

Данный метод был разработан достаточно недавно. Его преимущество заключается в большей точности, по сравнению с предыдущим неинвазивным методом, а также в совершенной безопасности, если рассматривать его в одном ряду с инвазивными методами. Одним из неоспоримых преимуществ является возможность проведения теста на ранних сроках беременности (уже после 8 недели) в совокупности с высокой эффективностью. Заключается он в исследовании фрагментов ДНК плода, находящихся в крове матери. Материал для исследования берется из крови будущей роженицы, затем из него выделяется нужное количество сырья для его секвенирования. Вероятность определения трисомии 21 данным способом составляет 99% и более. Он уже успел зарекомендовать себя, как в зарубежных медицинских учреждениях, так и в отечественных.

Нужно помнить, что ни один из методов не дает 100% уверенности в наличии или отсутствии у плода СД. Даже 1% может «сыграть» как в одну, так и в другую сторону.

Синдром Дауна, Эдвардса и Патау, или трисомия 21, 18, 13 соответственно? – ужасающие словосочетания для каждой беременной женщины. Потому как это не что иное, как генные нарушения, которые на сегодняшний день, увы, неизлечимы.

Чем обусловлены данные патологии и каков риск родить ребенка с трисомией по 21 18 13 хромосоме, - попробуем разобраться.

Патофизиология болезней

Наиболее распространенные генные патологии – трисомии по 13, 18, или 21 хромосоме возникают в результате неправильного распределения генного материала в процессе деления клеток. Иными словами плод наследует от родителей вместо положенных двух хромосом три, при этом лишняя копия 13, 18 или 21 хромосомы препятствует нормальному умственному и физическому развитию.

Согласно статистике, трисомия по 21-й хромосоме (сидром Дауна) встречается намного чаще, нежели трисомии по 13 и 18-й хромосоме. Причем продолжительность жизни малышей, рожденных с синдромами Патау и Эдвардса, как правило, меньше года. В то время как носители трех копий 21-й хромосомы доживают до старости.

Но в любом случае, дети с подобными аномалиями не способны стать полноценным членами общества, можно сказать, что они обречены на одиночество и страдание. Поэтому беременных, у которых после проведения биохимического скрининга обнаружен высокий риск трисомии по 13, 18, 21-й хромосоме, дополнительно обследуют. В случае подтверждения диагноза, им может быть предложено, прервать беременность.

Трисомия 21 18 13: расшифровка анализов

Риск родить ребенка с трисомией по 21, 18, или 13-й хромосоме в разы увеличивается с возрастом матери, но при этом нельзя исключать такую вероятность и у молодых девушек. С целью снизить численность детей, рожденных с данными патологиями, ученые разработали специальные методы диагностики, которые позволяют заподозрить неладное еще во время беременности.

На первом этапе диагностики, будущим мамам, врачи настоятельно рекомендуют пройти скрининговые тесты, в частности, так называемый тройной тест. С 15-20 неделю женщина сдает анализ крови, по которому определяют уровень: АФП (альфа-фетопротеин), эстриола, ХГЧ и ингибина-А. Последние являются характерными маркерами развития и состояния плода.

Дабы установить риск трисомии по 21, 18, 13-й хромосоме, возрастные нормы сопоставляют полученным показателям. Известно, что у женщин риск возникновения у плода синдрома Дауна:

  • в возрасте до 25 лет 1: 1250;
  • в 30 лет – 1: 1000;
  • в 35 лет – 1: 400;
  • в 40 лет – 1: 100;
  • у беременных старше 45, риск патологии в разы увеличивается – 1 к 40.

К примеру, если результат скрининга у 38-летней женщины 1:95, это свидетельствует о повышенном риске и необходимости провести дополнительное обследование. Для постановки окончательного диагноза используют такие методы, как , кордоцентез, плацентоцентез.

Зависимость возрастания риска рождения детей с трисомией 13, 18 в зависимости от возраста матери также прослеживается, однако она менее выражена, чем в случае с трисомией 21. В 50% отклонения визуализируются во время ультразвукового исследования. Для опытного специалиста не составляет проблемы определить синдром Эдвардса или Патау по характерным признакам.

Хромосомы – структурные элементы клеточного ядра и носители генной информации. Нормальный хромосомный набор человека представляет собой 23 пары гомологичных хромосом (46 штук). Трисомией называется измененное количество хромосомного материала в сторону его увеличения, то есть, в паре хромосом появляется третья, лишняя. Излишек генетического материала ведет за собой тяжелые последствия для здоровья, а во многих случаях и смертельный исход. Одной из таких тяжелых генных патологий является трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса). Выявляется она примерно у одного из 5000 новорожденных, в 80% случаев болеют девочки.

Рассмотрим подробнее, что такое трисомия 18, как её можно диагностировать и каков прогноз для жизни людей с данной хромосомной аномалией.

Причины трисомии 18

В подавляющем большинстве случаев трисомия 18 объясняется возникновением случайного дефекта в процессе формирования яйцеклетки или сперматозоида, который ведет за собой образование дополнительной копии хромосомы 18. Таким образом, в каждой клетке организма присутствует три копии хромосомы 18, вместо двух. При этом 90% аномалии объясняется материнским происхождением.

Все эти методы осуществляются с помощью хирургического вмешательства, которое подразумевает под собой пункцию брюшной стенки матери с целью забора необходимого материала. Инвазивная диагностика обладает высокой точностью (около 99%), однако не может гарантировать абсолютную безопасность. В ряде случаев инвазивные процедуры могут даже спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%). Могут возникнуть и другие осложнения: кровотечение, подтекание околоплодных вод, травма плода и т.д., хотя вероятность этого невелика.

Современная медицина несколько лет назад начала внедрять методы, которые помогают женщинам с высоким риском избежать небезопасной и неприятной инвазивной диагностики. Также их может использовать абсолютно любая беременная женщина, не имея каких-либо особых показаний. Такой метод диагностики называется неинвазивный пренатальный ДНК тест. Он подразумевает лишь забор крови из вены у будущей матери. Методика эффективна уже с 9 недели беременности и с высокой точностью (более 99%) выявляет широкий спектр хромосомных аномалий, в том числе трисомию 18. Расшифровка теста также будет указывать на степень риска возникновения патологии. В случае высокого риска беременной все же придется пройти инвазивную диагностику, так как только заключение инвазивного исследования может служить допуском к аборту по медицинским показаниям.

teamnail.ru

Трисомия 21: нормальные показатели, базовый и индивидуальный риск

Трисомия 21 – серьезное генетическое заболевание, которое сегодня успешно диагностируется на ранних сроках беременности. Его возникновение случайно, и предсказать патологию невозможно. Именно по этой причине так важно своевременно проходить обследование в женской консультации и не затягивать с постановкой на учет по беременности.

Особенности трисомии 21 (синдрома Дауна)

Синдромом Дауна называют патологию, встречающуюся в одном случае из 750. Опасность родить больного ребенка повышается для женщин старше 35 лет. Трисомия 21 возникает из-за сбоя при делении генов матери или отца во время образования сперматозоида и яйцеклетки. Полный хромосомный набор человека в норме делится пополам, но иногда случается нерасхождение и половая клетка содержит неразделенную 21 хромосому. При оплодотворении зигота получает 23 половинки хромосом с одной стороны и 24 – с другой.

Вероятность возникновения трисомии 21 у ребенка повышается, если возраст отца выше 45 лет. Диагностика может выявить развитие аномалии на ранних сроках, поэтому в Московском регионе в 2005 году введен обязательный скрининг для всех беременных женщин на базе женских консультаций.

Причины и симптомы заболевания

Медицине не известны причины развития заболевания. Статистика показывает, что детей с трисомией больше среди рожденных от матерей до 30 лет из-за того, что молодые женщины чаще рожают. Однако риск родить больного ребенка выше у женщин старшего возраста. Вероятность появления патологии повышают неблагоприятные условия работы и проживания, радиация, продолжительный контакт с вредными химическими веществами. Если беременная накануне зачатия или в первом триместре беременности принимала медикаменты с тератогенным эффектом, риск заболевания возрастает.

У детей с СД характерный фенотип: искаженное строение черепа, плоское лицо и небольшие, скошенные глаза, короткая шея, плоский нос и маленькие рот и уши. Небо имеет дефекты, а язык увеличен. Яркий признак, по которому медики отличают больных, — широкая ладонь с характерной поперечной складкой. У младенцев часто снижена масса тела, отмечаются слабый мышечный тонус и искривления грудной клетки (подробнее в статье: деформации грудной клетки у детей). Страдают и внутренние органы, особенно сердечно-сосудистая система. В раннем возрасте многие дети с таким заболеванием умирают от легочных заболеваний. О распространенности симптомов заболевания можно узнать из таблицы.

Таблица:

ХарактеристикаПроцентХарактеристикаПроцент
Психическое расстройство99,00%Аномальные зубы60,00%
Задержка роста90%Наклонные глаза60%
Пупочная грыжа (рекомендуем прочитать: фото пупочной грыжи у детей)90%Укороченные руки60%
Увеличенная кожа сзади шеи80%Короткая шея60%
Низкий мышечный тонус80%Обструктивное апноэ во сне60%
Узкая крыша рта76%Согнутый кончик пятого пальца57%
Плоская голова75%Пятна Brushfield на радужной оболочке56%
Гибкие связки75%Одиночная поперечная складка на ладони53%
Пропорционально большой язык75%Выступающий язык47%
Аномальные внешние уши70%Врожденный порок сердца40%
Сплющенный нос68%Косоглазие~ 35%
Разделение первого и второго пальцев68%Неопущенные яички20%

Ранний скрининг риска трисомии

В воротниковой зоне у детей с лишней хромосомой скапливается излишек жидкости, именно этот тревожный показатель врачи могут увидеть на УЗИ. Если расширение в контролируемом участке превышает базовые 5 мм уже на 13 неделе, то стоит сдать анализ крови на гормоны ХГЧ, b-ХГЧ и Рарр-А. Их повышенная концентрация говорит о необходимости дальнейшего выяснения показателей индивидуального риска. В результатах исследования указывают биохимический риск + nt, что означает nuchal translucency. Например, цифры 1:150 говорят о том, что риск высок, 1:10000 – не стоит волноваться, опасности нет.

Выявить патологию на раннем сроке с высокой надежностью позволяет «тройной тест» – исследование анализа крови будущей матери на альфа-фетопротеин, эстриол, ингибина-А и ХГЧ. Полученные показатели сопоставляют с возрастными нормами. Комбинированный анализ более точен, часто бывает, что углубленное обследование показывает нормальные значения и снимает подозрения.

Второй раз необходимо провести диагностику на сроке 15-20 недель. УЗИ точнее показывает наличие отклонений в развитии плода. Патология на этом этапе характеризуется:

  • дополнительной складкой на шее;
  • неправильным развитием пальцев;
  • отклонениями в развитии черепа;
  • отсутствием носовой кости;
  • малой длиной подвздошных костей и большой угол между ними;
  • дефектами в развитии внутренних органов — сердца, почек, мозжечка;
  • кистами сосудов головного мозга.

Все этапы развития плода хорошо изучены и на различных сроках врачи сравнивают размеры головы, грудной клетки, длину конечностей с нормативными. Если ожидаемый рост не совпадает с реальным, значит необходимо установить причину патологии. Для уточнения диагноза проводится анализ околоплодной жидкости. Если риск увеличен, то женщину направят на дополнительные исследования. Однако то, что риск возникновения трисомии 21 высок, не означает, что ребенок обязательно болен.

Во втором триместре у беременных старше 30 лет часто берут анализ крови для измерения уровня АФП-маркера. Это белок, вырабатываемый печенью. Сниженное количество АФП в крови женщины говорит о высокой вероятности СД, а повышенное – свидетельствует об отклонениях в развитии нервной трубки младенца.

Дополнительные методы обследования беременной

Если установлено, что риск развития СД высок, то женщина может обратиться для более точной диагностики. Современные методы позволяют установить наличие отклонения со 100-процентной точностью. Инвазивные методики исследования на наличие трисомии представляют некоторую угрозу для беременности — в пределах 1,5%. Этот процент не велик, гораздо больше женщины рискуют, поднимая тяжести, нарушая диету, испытывая стресс, случайно упав или ударившись.

Наличие лишней хромосомы позволяют выявить:

  • процедура амниоцентеза — забор амниотической жидкости у плода путем прокола брюшной полости женщины;
  • биопсия Хориона — исследование клеток плаценты, проводимое на 12 неделе;
  • исследование пуповинной крови, проводимое на сроке после 20 недель.

Инвазивные методики несут в себе определенную опасность, и женщина может отказаться от исследования, но именно они дают наиболее точный результат. Такое исследование не проводится при обнаружении инфекционных болезней, в случае угрозы выкидыша, при сахарном диабете или хронических заболеваниях крови (например, низкой свертываемости).

Если при первом осмотре в женской консультации на раннем сроке выявлена вероятность наличия у плода патологии, имеет смысл особенно внимательно отнестись ко второму скринингу. Во втором триместре выявить наличие патологии позволяет тест ДНК. Для такого исследования достаточно венозной крови будущей матери, анализ не травматичен для плода.

На проведение исследования и расшифровку результата требуется 14 дней. Сделать анализ можно уже на сроке в 9 недель, что открывает возможность ранней диагностики и снижает травматизм в том случае, если женщина решается на аборт. В молодом возрасте первая беременность с трисомией никак не влияет на повторное зачатие.

Что означает трисомия 13 и 18?

Помимо болезни Дауна, нередко встречаются и другие генетические патологии. Трисомия также бывает по другим парам. Какие гены в наборе лишние, врачи определяют в ходе скрининга. В любом случае, риски растут с возрастом женщины и повышается следующим образом:

  • до 25 лет (но не младше 17 — у юных девушек риск хромосомной патологии выше) родится один больной ребенок на 1250 здоровых;
  • в 30 лет вероятность составляет один к 1000;
  • в 35 лет она значительно возрастает и составляет один к 400;
  • в 40 одна беременность из 100 развивается с патологией (рекомендуем прочитать: первая беременность в 40 лет: возможные риски и осложнения);
  • старше 45 лет риск составляет 1 к 40.

Наличие лишней 13 хромосомы носит название синдрома Патау, а лишняя 18 — синдрома Эдвардса. Это более тяжелые патологии, они зачастую приводят к ранней младенческой смерти. С болезнью Патау (13 пара имеет лишнюю хромосому) дети могут дожить до года, в развитых странах удается вырастить их до 5 лет в 15 % случаев. С патологией Эдвардса (нарушено строение 18 пары) дети живут от одной недели до трех месяцев, редко — до года.

vseprorebenka.ru

Что такое трисомия 18?

Иногда о наличии синдрома Эдвардса может говорить слишком долгое вынашивание плода (42 недели) при его низкой активности и многоводии. На сегодняшний день есть методики, позволяющие выявить хромосомные патологии зародыша на ранних стадиях его внутриутробного развития. Эти методики объединены понятием пренатальная диагностика или скрининг при беременности.

Трисомия 18 поддается обнаружению на скринингах, которые проводятся на сроках 12-13 и 16-18 недель беременности. Они включают в себя УЗИ (ультразвуковое исследование) и биохимический анализ крови.

УЗИ

Данный метод полностью безопасен и рекомендуется всем беременным женщинам. Трисомия 18 может быть заподозрена, если специалист обнаружил при проведении УЗИ следующие признаки:

  • малые размер и масса плода;
  • многоводие;
  • микроцефалия (уменьшение размеров черепа);
  • деформации костей;

Эти нарушения говорят о том, что очень вероятно наличие тяжелых генетических заболеваний, но не дают оснований ставить диагноз синдром Эдвардса или какой-либо другой. Для выяснения причин отклонений, которые были обнаружены на УЗИ, необходимо проводить дополнительные обследования. Одно из них – биохимический анализ крови.

Биохимия

В 1 триместре женщина сдает кровь на определение концентрации в ней таких биохимических маркеров, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A). Для определения риска наличия у плода трисомии 18 смотрят, прежде всего, на содержание в крови свободного гормона b-ХГЧ. Отклонение его в меньшую сторону от нормы может быть признаком патологии. Норма концентрации ХГЧ в крови для каждой недели разная, поэтому крайне важно, чтобы на момент сдачи анализа был точно определен срок беременности.

Срок беременности Нормальные показатели b-ХГЧ (нг/мл)

9 недель

23,6 – 193,1

10 недель

25,8 – 181,6

11 недель

17,4 – 130,4

12 недель

13,4 – 128,5

13 недель

14,2 – 114,7

14 недель

8,9 - 79,4

После получения данных УЗИ и биохимии результаты исследований вместе с данными о беременной (возраст, вредные привычки и другие показателии т.д) заносятся в специальную программу, которая и вычислит ожидаемый риск возникновения хромосомной аномалии.

Результаты скрининга можно получить уже в ближайшие несколько дней. Рассчитан при этом будет и базовый риск (вероятность патологии плода у беременных с одинаковыми характеристиками), и индивидуальный риск женщины. Высокий риск не означает, что ребенок обязательно родится больным, так же как и низкий риск – не гарантия того, что плод здоров. Однако повышенный риск – серьезный повод обратиться к врачу-генетику и пройти более тщательные исследования для того, чтобы подтвердить или опровергнуть подозрения на трисомию 18 и другие мутации.

Скорее всего, врач отправит беременную на инвазивные исследования, благодаря которым можно будет изучить ДНК плода. Какой метод будет выбран, зависит от того, какой у женщины срок беременности:

Срок беременности Метод инвазивной диагностики Материал для исследования

9,5 - 12 недель

Биопсия хориона

Клетки ворсин хориона (кусочки плацентарной ткани)

16 – 18 неделя

Амноцентез

Амниотическая жидкость (околоплодные воды)

оптимальный период проведения с 22 по 25 неделю

Кордоцентез

Пуповинная кровь

Все эти методы осуществляются с помощью хирургического вмешательства, которое подразумевает под собой пункцию брюшной стенки матери с целью забора необходимого материала. Инвазивная диагностика обладает высокой точностью (около 99%), однако не может гарантировать абсолютную безопасность. В ряде случаев инвазивные процедуры могут даже спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%). Могут возникнуть и другие осложнения: кровотечение, подтекание околоплодных вод, травма плода и т.д., хотя вероятность этого невелика.

Современная медицина несколько лет назад начала внедрять методы, которые помогают женщинам с высоким риском избежать небезопасной и неприятной инвазивной диагностики. Также их может использовать абсолютно любая беременная женщина, не имея каких-либо особых показаний. Такой метод диагностики называется неинвазивный пренатальный ДНК тест. Он подразумевает лишь забор крови из вены у будущей матери. Методика эффективна уже с 9 недели беременности и с высокой точностью (более 99%) выявляет широкий спектр хромосомных аномалий, в том числе трисомию 18. Расшифровка теста также будет указывать на степень риска возникновения патологии. В случае высокого риска беременной все же придется пройти инвазивную диагностику, так как только заключение инвазивного исследования может служить допуском к аборту по медицинским показаниям.

panoramatest.ru

Синдром Эдвардса (трисомия 18). Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии :: Polismed.com

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания. Необходима консультация специалиста, а также подробное изучение инструкции!

Синдром Эдвардса или трисомия 18 представляет собой тяжелое врожденное заболевание, вызванное хромосомными нарушениями. Оно является одной из наиболее распространенных патологий в данной категории (уступает по частоте лишь синдрому Дауна). Заболевание характеризуется многочисленными нарушениями в развитии различных органов и систем. Прогноз для ребенка обычно неблагоприятный, но многое зависит от ухода, который ему способны обеспечить родители.   Распространенность синдрома Эдвардса по земному шару варьирует от 0,015 до 0,02%. Четкой зависимости от местности или расы не наблюдается. Статистически девочки болеют в 3 – 4 раза чаще мальчиков. Научного объяснения этой пропорции пока не выявлено. Тем не менее, отмечен ряд факторов, которые могут повысить риск возникновения этой патологии.   Как и другие хромосомные мутации, синдром Эдвардса является, в принципе, неизлечимым заболеванием. Самые современные методы лечения и ухода могут лишь поддерживать жизнь ребенка и способствовать определенному прогрессу в его развитии. Единых рекомендаций по уходу за такими детьми нет из-за огромного разнообразия возможных нарушений и осложнений.  

Интересные факты

  • Описание основных симптомов данной болезни было сделано еще в начале XX века.
  • До середины 1900-х годов собрать достаточную информацию об этой патологи не представлялось возможным. Во-первых, для этого необходим был соответствующий уровень развития технологий, который позволил бы обнаружить лишнюю хромосому. Во-вторых, большинство детей умирало в первые дни или недели жизни из-за низкого уровня оказания медицинской помощи.
  • Первое полное описание болезни и ее основной причины (появление лишней 18-й хромосомы) было сделано только в 1960 году врачом Джоном Эдвардом, в честь которого тогда и назвали новую патологию.
  • Реальная частота синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 2,5 – 3 тысячи зачатий (0,03 – 0,04%), однако официальные данные значительно ниже. Это объясняется тем, что почти половина эмбрионов с данной аномалией не выживают и беременность заканчивается спонтанным абортом или внутриутробной смертью плода. Подробная диагностика причины выкидыша при этом проводится редко.
  • Трисомия представляет собой вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом. Существует всего 3 синдрома в данной группе заболеваний. Помимо синдрома Эдвардса это синдромы Дауна (трисомия 21 хромосомы) и Патау (трисомия 13 хромосомы). При наличии других добавочных хромосом патология несовместима с жизнью. Лишь в этих трех случаях возможно рождение живого ребенка и его дальнейший (хоть и замедленный) рост и развитие.
Синдром Эдвардса является генетическим заболеванием, которое характеризуется наличием дополнительной хромосомы в геноме человека. Чтобы разобраться в причинах, которые вызывают видимые проявления этой патологии, необходимо выяснить, что представляют собой собственно хромосомы и генетический материал в целом.  

В каждой клетке человека имеется ядро, которое отвечает за хранение и обработку генетической информации. В ядре содержится 46 хромосом (23 пары), которые представляют собой многократно упакованную молекулу ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). Эта молекула содержит в себе определенные участки, называемые генами. Каждый ген является прототипом определенного белка в организме человека. При необходимости клетка считывает информацию с этого прототипа и вырабатывает соответствующий белок. Дефекты генов ведут к производству аномальных белков, которые и ответственны за появление генетических заболеваний.

 

Хромосомная пара состоит из двух идентичных молекул ДНК (одна отцовская, другая – материнская), которые сцеплены между собой небольшим мостиком (центромерой). Место сцепления двух хромосом в паре предопределяет форму всего соединения и его вид под микроскопом.

 

Все хромосомы хранят различную генетическую информацию (о разных белках) и подразделяются на следующие группы:

  • группа А включает 1 – 3 пару хромосом, которые отличаются большими размерами и X-образной формой;
  • группа В включает 4 – 5 пару хромосом, которые также являются крупными, но центромера лежит дальше от центра, из-за чего форма напоминает букву Х со смещенным вниз или вверх центром;
  • группа С включает 6 – 12 пару хромосом, которые по форме напоминают хромосомы группы В, но уступают им по размерам;
  • группа D включает 13 – 15 пару хромосом, для которых характерны средние размеры и расположение центромеры у самого конца молекул, что придает сходство с буквой V;
  • группа Е включает 16 – 18 пару хромосом, которые характеризуются маленькими размерами и срединным расположением центромеры (форма буквы Х);
  • группа F включает 19 – 20 хромосомные пары, которые несколько мельче хромосом группы Е и схожи с ними по форме;
  • группа G включает 21 – 22 пару хромосом, которые характеризуются V-образной формой и очень маленькими размерами.
Вышеперечисленные 22 пары хромосом называются соматическими или аутосомами. Кроме того существуют половые хромосомы, которые и составляют 23 пару. Они не похожи по внешнему виду, поэтому каждая из них обозначается отдельно. Женская половая хромосома обозначается Х и сходна с группой С. Мужская половая хромосома обозначается Y и сходна по форме и размерам с группой G. Если у ребенка обе хромосомы женские (тип ХХ), то рождается девочка. Если же одна из половых хромосом женская, а другая мужская, то рождается мальчик (тип ХY). Хромосомная формула называется кариотипом и может быть обозначена следующим образом - 46,ХХ. Здесь число 46 обозначает общее количество хромосом (23 пары), а ХХ – формулу половых хромосом, которая зависит от пола (в примере представлен кариотип нормальной женщины).  

Синдром Эдвардса относится к так называемым хромосомным заболеваниям, когда проблема состоит не в дефекте гена, а в дефекте целой молекулы ДНК. Если быть более точным, то классическая форма этого заболевания подразумевает наличие лишней 18-й хромосомы. Кариотип в таких случаях обозначается как 47,ХХ, 18+ (для девочки) и 47,ХY, 18+ (для мальчика). Последняя цифра обозначает номер добавочной хромосомы. Излишек генетической информации в клетках приводит к появлению соответствующих проявлений болезни, которые и объединены под названием «синдром Эдвардса». Наличие дополнительной (третьей) хромосомы под номером 18 дало другое (более научное) название болезни – трисомия 18.

 

В зависимости от формы хромосомного дефекта различают три вида данного заболевания:

  • Полная трисомия 18. Полная или классическая форма синдрома Эдвардса предполагает, что все клетки в организме имеют дополнительную хромосому. Данный вариант заболевания встречается более чем в 90% случаев и является наиболее тяжелым.
  • Частичная трисомия 18. Частичная трисомия 18 является весьма редким феноменом (не более 3% от всех случаев синдрома Эдвардса). При ней в клетках организма содержится не целая дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент. Такой дефект может быть результатом неправильного деления генетического материала, но встречается он очень редко. Иногда часть восемнадцатой хромосомы присоединяется к другой молекуле ДНК (внедряется в ее структуру, удлиняя молекулу, или просто «цепляется» с помощью мостика). Последующее деление клеток приводит к тому, что в организме имеется 2 нормальные хромосомы номер 18 и еще часть генов с этих хромосом (сохранившийся фрагмент молекулы ДНК). В этом случае количество врожденных дефектов будет намного ниже. Наблюдается избыток не всей генетической информации, закодированной в 18-й хромосоме, а лишь ее части. Для пациентов с частичной трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей с полной формой, но все равно остается неблагоприятным.
  • Мозаичная форма. Мозаичная форма синдрома Эдвардса встречается в 5 – 7% случаев данного заболевания. Механизм ее появления отличается от других видов. Дело в том, что здесь дефект образовался уже после слияния сперматозоида и яйцеклетки. Обе гаметы (половые клетки) изначально имели нормальный кариотип и несли по одной хромосоме каждого вида. После слияния сформировалась клетка с нормальной формулой 46,ХХ или 46,XY. В процессе деления этой клетки произошел сбой. При удвоении генетического материала один из фрагментов получил дополнительную 18-ю хромосому. Таким образом, на определенном этапе сформировался зародыш, часть клеток которого имеют нормальный кариотип (например, 46,ХХ), а часть – кариотип синдрома Эдвардса (47,ХХ, 18+). Доля патологических клеток никогда не превышает 50%. Их число зависит от того, на каком этапе деления начальной клетки произошел сбой. Чем позже это происходит, тем меньше будет доля дефектных клеток. Форма получила название из-за того, что все клетки организма представляют собой своеобразную мозаику. Часть из них здорова, а часть – с тяжелой генетической патологией. Закономерности в распределении клеток в организме при этом не наблюдается, то есть все дефектные клетки не могут локализоваться только в одном месте, чтобы их можно было удалить. Общее состояние пациента при этом легче, чем при классической форме трисомии 18.
Наличие дополнительной хромосомы в геноме человека представляет множество проблем. Дело в том, что клетки человека запрограммированы считывать генетическую информацию и дублировать лишь заданное природой количество молекул ДНК. Нарушения даже в структуре одного гена могут привести к серьезным заболеваниям. При наличии же целой молекулы ДНК развиваются множественные нарушения еще на этапе внутриутробного развития до рождения ребенка.   Согласно последним исследованиям хромосома номер 18 содержит 557 генов, которые кодируют не менее 289 различных белков. В процентном отношении это примерно 2,5% всего генетического материала. Нарушения, которые вызывает столь большой дисбаланс, очень серьезны. Неправильное количество белков предопределяет множество аномалий в развитии различных органов и тканей. В случае синдрома Эдвардса чаще других страдают кости черепа, некоторые отделы нервной системы, сердечно-сосудистая и мочеполовая система. По всей видимости, это связано с тем, что гены, расположенные на этой хромосоме, имеют отношение к развитию именно этих органов и систем.  

Таким образом, основной и единственной причиной синдрома Эдвардса является наличие дополнительной молекулы ДНК. Наиболее часто (при классической форме болезни) она наследуется от одного из родителей. В норме каждая гамета (сперматозоид и яйцеклетка) содержат по 22 непарные соматические хромосомы, плюс одна половая. Женщина всегда передает ребенку стандартный набор 22+Х, а мужчина может передать 22+Х либо 22+Y. Это предопределяет пол ребенка. Половые клетки родителей образуются в результате разделения обычных клеток на два набора. В норме материнская клетка делится на две равные части, но иногда не все хромосомы делятся пополам. Если 18-я пара не разошлась по полюсам клетки, то одна из яйцеклеток (или одни из сперматозоидов) будет заранее дефектным. В нем будет не 23, а 24 хромосомы. В случае если именно эта клетка будет участвовать в оплодотворении, ребенок получит дополнительную 18-ю хромосому.

 

На неправильное деление клеток могут повлиять следующие факторы:

  • Возраст родителей. Доказано, что вероятность хромосомных аномалий увеличивается прямо пропорционально с возрастом матери. При синдроме Эдвардса эта связь менее выражена, чем при других похожих патологиях (например, синдром Дауна). Но для женщин старше 40 лет риск родить ребенка с данной патологией в среднем в 6 – 7 раз выше. Подобная зависимость от возраста отца наблюдается в значительно меньшей степени.
  • Курение и алкоголь. Такие вредные привычки как курение и злоупотребление алкоголем могут действовать на половую систему человека, влияя на деление половых клеток. Таким образом, регулярное употребление этих веществ (а также других наркотических препаратов) повышает риск неправильного распределения генетического материала.
  • Прием лекарственных средств. Некоторые лекарственные препараты при неправильном приеме в первом триместре могут повлиять на деление зародышевых клеток и спровоцировать мозаичную форму синдрома Эдвардса.
  • Заболевания половой сферы. Перенесенные инфекции с поражением репродуктивных органов могут отразиться на правильном делении клеток. Они повышают риск хромосомных и генетических заболеваний в целом, хотя специально для синдрома Эдвардса подобные исследования не проводились.
  • Радиационное излучение. Облучение половых органов рентгеновским излучением или другими ионизирующими излучениями может повлечь генетические мутации. Особенно опасно такое внешнее воздействие в подростковом возрасте, когда деление клеток происходит наиболее активно. Частицы, формирующие излучение, легко проникают сквозь ткани и подвергают молекулу ДНК своеобразной «бомбардировке». Если это происходит в момент деления клетки, риск хромосомной мутации особенно высок.
В целом же нельзя сказать, что причины развития синдрома Эдвардса окончательно известны и хорошо изучены. Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации. Не исключается и врожденная предрасположенность некоторых людей к неправильному распределению генетического материала в половых клетках. Например, считается, что у супружеской пары, которая уже родила ребенка с синдромом Эдвардса, вероятность появления второго ребенка с аналогичной патологией составляет аж 2 – 3% (примерно в 200 раз выше, чем средняя распространенность этой болезни). Как известно, диагностировать синдром Эдвардса можно до рождения, но в большинстве случаев данное заболевание обнаруживают непосредственно после рождения ребенка. У новорожденных с данной патологией имеется ряд ярко выраженных аномалий развития, которые иногда позволяют сразу заподозрить правильный диагноз. Подтверждение проводится позже при помощи специального генетического анализа.  

Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют следующие характерные аномалии развития:

  • изменение формы черепа;
  • изменение формы ушных раковин;
  • аномалии развития неба;
  • стопа-качалка;
  • аномальная длина пальцев;
  • изменение формы нижней челюсти;
  • сращение пальцев;
  • аномалии развития половых органов;
  • флексорное положение кистей;
  • дерматоглифические признаки.
Типичным симптомом при синдроме Эдвардса является долихоцефалия. Так называется характерное изменение формы головы новорожденного ребенка, которое встречается и при некоторых других генетических заболеваниях. У долихоцефалов (детей с данным симптомом) более длинный и узкий череп. Точно подтверждается наличие этой аномалии с помощью специальных измерений. Определяют соотношение ширины черепа на уровне теменных костей к длине черепа (от выступа над переносицей до затылочного бугра). Если полученное соотношение меньше 75%, то данный ребенок относится к долихоцефалам. Сам по себе данный симптом не является серьезным нарушением. Это просто один из видов формы черепа, встречающийся и у абсолютно нормальных людей. Дети с синдромом Эдвардса в 80 – 85% случаев являются выраженными долихоцефалами, у которых диспропорцию длины и ширины черепа можно заметить и без специальных измерений.  

Другим вариантом аномалии развития черепа является так называемая микроцефалия, при которой размеры головы в целом слишком малы по сравнению с остальным туловищем. Прежде всего, это касается не лицевого черепа (челюсти, скулы, глазницы), а именно черепной коробки, в которой располагается мозг. Микроцефалия менее характерна для синдрома Эдвардса, чем долихоцефалия, но она тоже встречается с более высокой частотой, чем среди здоровых людей.

Если долихоцефалия может быть вариантом нормы, то патологии развития ушной раковины у детей с синдромом Эдвардса куда тяжелее. В определенной степени этот симптом наблюдается более чем у 95% детей с полной формой данного заболевания. При мозаичной форме его частота несколько меньше. Ушная раковина обычно располагается ниже, чем у нормальных людей (иногда ниже уровня глаз). Характерные выпуклости хряща, который формирует ушную раковину, плохо выражены или отсутствуют. Также могут отсутствовать мочка или козелок (небольшой выступающий участок хряща спереди от слухового отверстия). Сам слуховой проход обычно сужен, а примерно в 20 – 25% - вовсе отсутствует. Небные отростки верхней челюсти в процессе развития эмбриона срастаются, формируя твердое небо. У детей с синдромом Эдвардса этот процесс нередко остается незавершенным. В том месте, где у нормальных людей располагается срединный шов (его можно прощупать посередине твердого неба языком) у них идет продольная щель.  

Существует несколько вариантов данного дефекта:

  • незаращение мягкого неба (задняя, глубокая часть неба, которая нависает над глоткой);
  • частичное незаращение твердого неба (щель не тянется на протяжении всей верхней челюсти);
  • полное незаращение твердого и мягкого неба;
  • полное незаращение неба и губы.
В ряде случаев расщепление неба является двусторонним. Два выступающих вверх уголка верхней губы являются началом патологических щелей. Ребенок не может полностью закрыть рот из-за этого дефекта. В тяжелых случаях явно видно сообщение ротовой и носовой полости (даже при закрытом рте). Передние зубы в будущем могут отсутствовать или расти в сторону.  

Данные дефекты развития известны также под названием волчья пасть, расщепление неба, заячья губа. Все они могут встречаться и не в рамках синдрома Эдвардса, однако у детей с этой патологией их частота особенно высока (почти 20% новорожденных). Значительно чаще (до 65% новорожденных) обладают другой особенностью, известной как высокое или готическое небо. Оно может быть отнесено к вариантам нормы, так как встречается и у здоровых людей.

  Наличие расщепленного верхнего неба или верхней губы еще не подтверждает синдром Эдвардса. Этот порок развития может встречаться с довольно высокой частотой и самостоятельно без сопутствующих нарушений со стороны других органов и систем. Для исправления данной аномалии существует ряд стандартных хирургических вмешательств. Так называется характерное изменение стопы, которое встречается, в основном, в рамках синдрома Эдвардса. Частота его при данном заболевании достигает 75%. Дефект заключается в неправильном взаимоположении таранной, пяточной и ладьевидной костей. Его относят к категории плоско-вальгусных деформаций стопы у детей.   Внешне стопа у новорожденного ребенка выглядит следующим образом. Пяточный бугор, на который опирается задняя часть стопы, выдается назад. Свод при этом может полностью отсутствовать. Это легко заметить, посмотрев на стопу с внутренней стороны. В норме там вырисовывается вогнутая линия, направляющаяся от пятки к основанию большого пальца. При стопе-качалке этой линии нет. Стопа плоская или даже выпуклая. Это и придает ей сходство с ножками кресла-качалки. У детей с синдромом Эдвардса на фоне изменений в строении стопы может наблюдаться ненормальная пропорция в длине пальцев ног. В частности, речь идет о большом пальце, который в норме является самым длинным. У новорожденных с данным синдромом он уступает по длине второму пальцу. Данный дефект можно заметить лишь при распрямлении пальцев и тщательном их рассмотрении. С возрастом, по мере роста ребенка, он становится более заметным. Поскольку укорочение большого пальца стопы встречается в основном при стопе-качалке, распространенность этих симптомов у новорожденных примерно одинакова.  

У взрослых укорочение большого пальца на ноге не имеет такой диагностической ценности. Подобный дефект может быть индивидуальной особенностью у здорового человека или следствием воздействия других факторов (деформация суставов, заболевания костей, ношение обуви, не соответствующей по размеру). В связи с этим данный признак нужно рассматривать как возможный симптом только у новорожденных детей при наличии других аномалий развития.

Изменения формы нижней челюсти у новорожденных встречаются почти в 70% случаев. В норме подбородок у детей не выступает вперед так, как у взрослых, но у больных с синдромом Эдвардса он слишком уж сильно втянут. Это происходит из-за недоразвития нижней челюсти, которое носит название микрогнатия (микрогения). Данный симптом встречается и при других врожденных заболеваниях. Не так уж редко можно встретить и взрослых людей с похожими чертами лица. При отсутствии сопутствующих патологий это считается вариантом нормы, хоть и ведет к некоторым трудностям.  

У новорожденных с микрогнатией обычно быстро появляются следующие проблемы:

  • невозможность долго держать рот закрытым (подтекание слюны);
  • затруднения при кормлении;
  • позднее развитие зубов и неправильное их расположение.
Зазор между нижней и верхней челюстью может составлять более 1 см, что очень много, учитывая размеры головы малыша. Сращение пальцев, или по-научному синдактилия, наблюдается приблизительно у 45% новорожденных. Чаще всего эта аномалия затрагивает пальцы ног, но встречается и синдактилия на руках. В легких случаях сращение образовано кожной складкой наподобие короткой перепонки. В более тяжелых случаях наблюдается сращение мостиками костной ткани.   Синдактилия встречается не только при синдроме Эдвардса, но и при многих других хромосомных заболеваниях. Известны и случаи, когда этот порок развития являлся единственным, и в остальном больной ничем не отличался от нормальных детей. В связи с этим сращение пальцев является лишь одним из возможных признаков синдрома Эдвардса, который помогает заподозрить диагноз, но не подтверждает его. Непосредственно после родов у новорожденных с синдромом Эдвардса иногда можно наблюдать аномалии развития внешних половых органов. Как правило, они сочетаются с дефектами развития всего мочеполового аппарата, однако без специальных диагностических мероприятий это установить невозможно. Наиболее же частыми аномалиями, заметными внешне, являются недоразвитие полового члена у мальчиков и гипертрофия (увеличение в размерах) клитора у девочек. Они встречаются примерно в 15 – 20% случаев. Несколько реже может наблюдаться аномальное расположение мочеиспускательного канала (гипоспадия) или отсутствие яичек в мошонке у мальчиков (крипторхизм). Флексорное положение кистей – это особое расположение пальцев, вызванное не столько структурными нарушениями в области кисти, сколько повышенным тонусом мышц. Сгибатели пальцев и кисти постоянно напряжены, из-за чего большой палец и мизинец как бы прикрывают остальные пальцы, которые при этом прижаты к ладони. Данный симптом наблюдается при многих врожденных патологиях и не является характерным именно для синдрома Эдвардса. Тем не менее, при обнаружении кисти подобной формы необходимо предполагать эту патологию. При ней флексорное положение пальцев наблюдается почти у 90% новорожденных. При многих хромосомных аномалиях у новорожденных имеются характерные дерматоглифические изменения (аномальные узоры и складки на коже ладоней). При синдроме Эдвардса некоторые признаки можно обнаружить почти в 60% случаев. Они имеют значение в основном для предварительной диагностики при мозаичной или частичной форме болезни. При полной трисомии 18 к дерматоглифике не прибегают, так как для подозрения синдрома Эдвардса хватает других, более заметных аномалий развития.  

Основными дерматоглифическими признаками синдрома Эдвардса являются:

  • дуги на подушечках пальцев располагаются с большей частотой, нежели у здоровых людей;
  • кожная складка между последней (ногтевой) и предпоследней (срединной) фалангами пальцев отсутствует;
  • у 30% новорожденных на ладони имеется так называемая поперечная борозда (обезьянья линия, линия Симиан).
Специальные исследования могут выявить и другие отклонения от нормы, однако непосредственно после рождения, без привлечения узких специалистов, врачам достаточно этих изменений.   Помимо вышеперечисленных признаков существует еще целый ряд возможных аномалий развития, которые могут помочь в предварительной диагностике синдрома Эдвардса. По некоторым данными при подробном внешнем осмотре можно обнаружить до 50 внешних признаков. Сочетание наиболее частых симптомов, представленных выше, с высокой вероятностью говорит о наличии у ребенка этой тяжелой патологии. При мозаичном варианте синдрома Эдвардса множественных аномалий может и не быть, однако наличие даже одного из них является показанием к проведению специального генетического теста. У детей с синдромом Эдвардса по мере взросления обычно обнаруживаются самые разные сопутствующие патологии. Их симптомы начинают проявляться уже через несколько недель после рождения. Эти симптомы могут оказаться первым проявлением синдрома, так как при мозаичном варианте в редких случаях болезнь может остаться незамеченной непосредственно после рождения. Тогда диагностика заболевания усложняется.   Большинство внешних проявлений синдрома, замеченных при рождении, остаются и становятся более заметными. Речь идет о форме черепа, стопе-качалке, деформации ушной раковины и т. п. Постепенно к ним начинают прибавляться и другие внешние проявления, которые невозможно было заметить сразу после рождения. В данном случае речь идет о признаках, которые могут появиться у детей в первый год жизни.  

Дети с синдромом Эдвардса имеют следующие внешние особенности:

  • отставание в физическом развитии;
  • косолапость;
  • аномальный тонус мышц;
  • ненормальные эмоциональные реакции.
Отставание в физическом развитии объясняется низкой массой тела ребенка при рождении (всего 2000 – 2200 г при нормальном сроке беременности). Значительную роль играет и генетический дефект, который не позволяет всем системам организма нормально и гармонично развиваться. Основные показатели, по которым оценивают рост и развитие ребенка, сильно снижены.  

Заметить отставание ребенка можно по следующим антропометрическим показателям:

  • рост ребенка;
  • вес ребенка;
  • окружность грудной клетки;
  • окружность головы (данный показатель может быть в норме или даже увеличен, но на него нельзя полагаться из-за врожденной деформации черепа).
Косолапость является следствием деформации костей и суставов стоп, а также отсутствия нормального контроля со стороны нервной системы. Дети с трудом начинают ходить (большинство не доживает до этого этапа из-за врожденных пороков развития). Внешне о наличии косолапости можно судить по деформации стоп, ненормальному положению ног в состоянии покоя. Аномальный тонус, который при рождении вызывает флексорное положение кисти, по мере роста начинает проявляться и на других группах мышц. Чаще всего у детей с синдромом Эдвардса сила мышц снижена, они вялые и лишены нормального тонуса. В зависимости от характера повреждений центральной нервной системы некоторые группы могут иметь повышенный тонус, что проявляется спастическими сокращениями этих мышц (например, сгибатели рук или разгибатели ног). Внешне это проявляется отсутствием минимальной координации движений. Иногда спастические сокращения ведут к ненормальным перегибам конечностей или даже к вывихам. Отсутствие или ненормальное проявление каких-либо эмоций является следствием аномалий в развитии некоторых отделов мозга (чаще всего мозжечка и мозолистого тела). Эти изменения приводят к серьезному отставанию в умственном развитии, которое наблюдается у всех без исключения детей с синдромом Эдвардса. Внешне низкий уровень развития проявляется характерным «отсутствующим» выражением лица, отсутствием эмоционального ответа на внешние раздражители. Ребенок плохо поддерживает визуальный контакт (не следит за движущимся перед глазами пальцем и т. п.). Отсутствие реакции на резкие звуки может быть следствием поражения как нервной системы, так и слухового аппарата. Все эти признаки обнаруживаются по мере роста ребенка в первые месяцы жизни. В подавляющем большинстве случаев дети, рожденные с синдромом Эдвардса, не доживают до взрослого возраста. При полной форме этого заболевания, когда лишняя хромосома присутствует в каждой клетке тела, 90% детей умирает в возрасте до 1 года из-за серьезных аномалий развития внутренних органов. Даже при условии хирургического исправления возможных дефектов и качественном уходе их организм более подвержен инфекционным заболеваниям. Этому способствуют и нарушения питания, которые встречаются у большинства детей. Все это объясняет высочайшую смертность при синдроме Эдвардса.  

При более легкой мозаичной форме, когда лишь часть клеток в организме содержит аномальный набор хромосом, выживаемость несколько больше. Однако даже в этих случаях до взрослого возраста доживают единичные пациенты. Их внешний вид определяется врожденными аномалиями, которые присутствовали при рождении (заячья губа, деформированная ушная раковина, и др.). Основным же симптомом, присутствующим у всех без исключения детей, является серьезнейшее отставание в умственном развитии. Дожив до взрослого возраста, ребенок с синдромом Эдвардса является глубоким олигофреном (IQ менее 20, что соответствует самой тяжелой степени умственной отсталости). В целом же в медицинской литературе описываются единичные случаи, когда дети с синдромом Эдвардса доживали до совершеннолетнего возраста. Из-за этого накоплено слишком мало объективных данных, чтобы говорить о внешних признаках этого заболевания у взрослых.

В настоящее время существуют три основных этапа диагностики синдрома Эдвардса, каждый из которых включает несколько возможных методов. Поскольку данное заболевание является неизлечимым, родителям следует обратить внимание на возможности этих методов и воспользоваться ими. Большинство анализов проводится в специальных центрах пренатальной диагностики, где имеется вся необходимая техника для поиска генетических заболеваний. Однако даже консультация у врача-генетика или неонатолога может оказаться полезной.  

Диагностика синдрома Эдвардса возможна на следующих этапах:

  • диагностика до момента зачатия;
  • диагностика во время внутриутробного развития;
  • диагностика после рождения.
Диагностика до момента зачатия ребенка является идеальным вариантом, но, к сожалению, на современном этапе развития медицины ее возможности очень ограничены. Врачи могут с помощью нескольких методов предположить повышенную вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием, но не более того. Дело в том, что при синдроме Эдвардса, в принципе, нарушения у родителей обнаружить нельзя. Дефектная половая клетка с 24 хромосомами является лишь одной из многих тысяч. Поэтому сказать наверняка до момента зачатия, родится ли ребенок с данным заболеванием, нельзя.  

Основными методами диагностики до момента зачатия являются:

  • Семейный анамнез. Семейный анамнез представляет собой подробный опрос обоих родителей об их родословной. Врача интересуют любые случаи наследственных (и особенно хромосомных) заболеваний в семье. Если хотя бы один из родителей припоминает случай трисомии (синдром Эдвардса, Дауна, Патау), это сильно повышает вероятность рождения больного ребенка. Однако риск все равно составляет не более 1%. При повторных случаях этих заболеваний у предков риск многократно возрастает. По сути, анализ сводится к консультации у неонатолога или генетика. Предварительно родители могут постараться собрать более подробную информацию о своих предках (желательно на 3 – 4 колена). Это повысит точность данного метода.
  • Обнаружение факторов риска. Основным фактором риска, который объективно повышает риск хромосомных аномалий, является возраст матери. Как уже говорилось выше, у матерей после 40 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса многократно возрастает. По некоторым данным, после 45 лет (возраст матери) почти каждая пятая беременность сопровождается хромосомной патологией. Большинство из них заканчивается выкидышем. Другими факторами являются перенесенные инфекционные заболевания, хронические болезни, вредные привычки. Однако их роль в диагностике значительно более низкая. Точного ответа на вопрос, будет ли зачат ребенок с синдромом Эдвардса, этот метод тоже не дает.
  • Генетический анализ родителей. Если предыдущие методы сводились к опросу родителей, то генетический анализ представляет собой полноценное исследование, которое требует наличия специальной аппаратуры, реактивов и квалифицированных специалистов. У родителей берется кровь, из которой в лаборатории выделяют лейкоциты. После обработки специальными веществами в этих клетках становятся хорошо видны хромосомы на стадии деления. Таким образом составляется кариотип родителей. В подавляющем большинстве случаев он нормальный (при хромосомных нарушениях, которые могут быть здесь обнаружены, вероятность продолжения рода ничтожно мала). Кроме того с помощью специальных маркеров (фрагменты молекулярных цепочек) можно обнаружить участки ДНК с дефектными генами. Однако здесь будут обнаружены не хромосомные нарушения, а генетические мутации, которые не влияют напрямую на вероятность синдрома Эдвардса. Таким образом, генетический анализ родителей до момента зачатия, несмотря на сложность и высокую стоимость, также не дает однозначного ответа относительно прогнозов на данную патологию.
В период внутриутробного развития существует несколько способов, которые могут прямо или косвенно подтвердить наличие у зародыша хромосомной патологии. Точность этих методов значительно выше, так как врачи имеют дело не с родителями, а с самим организмом плода. Для изучения доступен как сам зародыш, так и его клетки с собственным ДНК. Данный этап называется также пренатальной диагностикой и является наиболее важным. В это время можно подтвердить диагноз, предупредить родителей о наличии патологии и при необходимости прервать беременность. Если же женщина решит рожать и новорожденный будет жив, то врачи получат возможность заранее подготовиться к оказанию ему необходимой помощи.  

Основными методами исследования в рамках пренатальной диагностики являются:

  • Ультразвуковое исследование (УЗИ). Данный метод является неинвазивным, то есть не предполагает повреждения тканей матери или плода. Он полностью безопасен и рекомендован для всех беременных женщин в рамках пренатальной диагностики (независимо от их возраста или повышенного риска для хромосомных заболеваний). Стандартная программа предполагает, что УЗИ надо делать трижды (на 10 – 14, 20 – 24 и 32 – 34 неделе беременности). Если лечащий врач предполагает возможность врожденных аномалий развития, могут быть проведены и незапланированные УЗИ. О синдроме Эдвардса может говорить отставание плода в размерах и массе, большое количество околоплодных вод, видимые аномалии развития (микроцефалия, деформация костей). Эти нарушения с высокой вероятностью говорят о тяжелых генетических заболеваниях, но синдром Эдвардса окончательно подтвердить все же невозможно.
  • Амниоцентез. Амниоцентез представляет собой цитологический (клеточный) анализ околоплодных вод. Врач аккуратно вводит специальную иглу под контролем аппарата УЗИ. Прокол делается в месте, где нет петель пупочного канатика. С помощью шприца берется необходимое для исследования количество амниотической жидкости. Процедуру можно проводить во всех триместрах беременности, но оптимальным сроком для диагностики хромосомных нарушений является период после 15 недели беременности. Частота осложнений (вплоть до спонтанного прерывания беременности) составляет до 1%, поэтому процедуру не стоит проводить при отсутствии каких-либо показаний. После забора околоплодных вод проводится обработка полученного материала. В них жидкости имеются клетки с поверхности кожи малыша, которые содержат образцы его ДНК. Именно их и проверяют на наличие генетических заболеваний.
  • Кордоцентез. Кордоцентез представляет собой наиболее информативный метод пренатальной диагностики. После обезболивания и под контролем аппарата УЗИ врач прокалывает с помощью специальной иглы сосуд, проходящий в пуповине. Таким образом, получают образец крови (до 5 мл) развивающегося ребенка. Техника выполнения анализа аналогична таковой для взрослых. Данный материал можно с высокой точностью исследовать на предмет различных генетических аномалий. В том числе можно сделать кариотипирование плода. При наличии дополнительной 18-й хромосомы можно говорить о подтвержденном синдроме Эдвардса. Данный анализ рекомендуется проводить после 18-й недели беременности (оптимально 22 – 25 недели). Частота возможных осложнений после кордоцентеза составляет 1,5 – 2%.
  • Биопсия хориона. Хорион представляет собой одну из зародышевых оболочек, содержащую клетки с генетической информацией плода. Данное исследование предполагает пункцию матки под наркозом через переднюю брюшную стенку. С помощью специальных биопсийных щипцов берут образец ткани для анализа. Затем проводится стандартное генетическое исследование полученного материала. Для диагностики синдрома Эдвардса делается кариотипирование. Оптимальным сроком для проведения биопсии хориона считают 9 – 12 неделю беременности. Частота осложнений составляет 2 – 3%. Основным преимуществом, отличающим его от других методов, является скорость получения результата (уже через 2 – 4 дня).
Диагностика синдрома Эдвардса после рождения является наиболее легкой, быстрой и точной. К сожалению, на этот момент уже произошло появление на свет ребенка с тяжелой генетической патологией, эффективного лечения которой в наше время пока не существует. Если на этапе пренатальной диагностики заболевание не было выявлено (либо соответствующие исследования не проводились), то подозрение на синдром Эдвардса появляется сразу после рождения. Ребенок обычно доношен или даже переношен, но его масса все равно ниже среднего показателя. Кроме того, обращают на себя внимание некоторые врожденные дефекты, о которых говорилось выше. Если их замечают, проводят генетический анализ для подтверждения диагноза. У ребенка берется кровь для анализа. Однако на данном этапе подтвердить наличие синдрома Эдвардса – неглавная проблема.   Основной задачей при рождении ребенка с этой патологией является обнаружение аномалий в развитии внутренних органов, которые обычно приводят к смерти в первые месяцы жизни. Именно на их поиск направлено большинство диагностических процедур непосредственно после рождения.  

Для обнаружения пороков в развитии внутренних органов применяют следующие методы исследования:

Для рентгеновского обследования младенческий возраст обычно считается противопоказанием, но в данном случае опасностью можно пренебречь. Дело в том, что речь идет об обнаружении патологий, которые представляют опасность для жизни непосредственно в данный момент. Поэтому врачи должны срочно получить всю необходимую информацию об имеющихся пороках развития. Это поможет выбрать тактику лечения. В большинстве случаев грамотное ведение пациента и соответствующий уход помогают продлить жизнь ребенка.  

Таким образом, можно заключить, что существует много методов диагностики синдрома Эдвардса. Некоторые из них (амниоцентез, кордоцентез и др.) представляют определенную опасность осложнений и не проводятся без специальных показаний. Основными показаниями считается наличие в роду случаев хромосомных заболеваний и возраст матери старше 35 лет. Программа диагностики и ведения пациентки на всех этапах беременности может быть изменена лечащим врачом по необходимости.

Учитывая множественные нарушения развития, которые присущи синдрому Эдвардса, прогноз для новорожденных с этим диагнозом почти всегда неблагоприятный. Статистические данные (из различных независимых исследований) говорят, что больше половины детей (50 – 55%) не доживают до трехмесячного возраста. Первый день рождения удается отпраздновать меньше чем десяти процентам малышей. Те дети, которые доживают до старшего возраста, имеют серьезнейшие проблемы со здоровьем и нуждаются в постоянном уходе. Для продления жизни нередко необходимы сложные хирургические операции на сердце, почках или других внутренних органах. Исправление врожденных дефектов и постоянный квалифицированный уход, по сути, являются единственным лечением. У детей с классической формой синдрома Эдвардса (полной трисомией 18) шансов на нормальное детство или сколько-нибудь длительную жизнь практически нет.  

При частичной трисомии или мозаичной форме синдрома прогноз несколько лучше. Средняя продолжительность жизни при этом увеличивается до нескольких лет. Это объясняется тем, то аномалии развития при более легких формах не ведут так быстро к смерти ребенка. Тем не менее, основная проблема, а именно серьезное отставание в умственном развитии, присуща всем без исключения больным. При достижении подросткового возраста нет шансов ни на продолжение потомства (половая зрелость обычно не наступает), ни на возможность работы (даже механической, не требующей особых навыков). Существуют специальные центры для ухода за детьми с врожденными заболеваниями, где больным с синдромом Эдвардса обеспечивают уход и по возможности способствуют их интеллектуальному развитию. При достаточных усилиях со стороны врачей и родителей ребенок, проживший больше года, может научиться улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела или питаться (при отсутствии пороков системы пищеварения). Таким образом, признаки развития все же наблюдаются.

  Высокая детская смертность при данном заболевании объясняется большим количеством пороков развития внутренних органов. Они незаметны непосредственно при рождении, но присутствуют практически у всех больных. В первые месяцы жизни дети обычно умирают от остановки сердца или дыхания.  

Чаще всего пороки развития наблюдаются в следующих органах и системах:

  • опорно-двигательный аппарат (кости и суставы, включая череп);
  • сердечно-сосудистая система;
  • центральная нервная система;
  • пищеварительная система;
  • мочеполовая система;
  • другие нарушения.
Основными пороками в развитии опорно-двигательного аппарата является аномальное положение пальцев и искривление стоп. В бедренном суставе наблюдается сведение ног таким образом, что колени почти соприкасаются, а стопы смотрят немного в стороны. Нередко у детей с синдромом Эдвардса обнаруживается необычно короткая грудина. Это деформирует грудную клетку в целом и создает проблемы с дыханием, которые усугубляются по мере роста, даже если сами легкие не затронуты.  

Дефекты развития черепа являются в основном косметическими. Однако такие пороки как волчья пасть, заячья губа и высокое небо создают серьезные трудности с кормлением ребенка. Нередко до проведения операций по исправлению этих дефектов ребенка переводят на парентеральное питание (в виде капельниц с питательными растворами). Другим вариантом является использование гастростомы – специального зонда, через который пища попадает прямо в желудок. Его установление требует отдельного хирургического вмешательства.

  В целом пороки развития опорно-двигательного аппарата не создают прямой угрозы для жизни ребенка. Однако косвенно они влияют на его рост и развитие. Частота таких изменений у больных синдромом Эдвардса составляет около 98%. Пороки развития сердечно-сосудистой системы являются основной причиной смерти в раннем детском возрасте. Дело в том, что подобные нарушения встречаются почти в 90% случаев. Чаще всего они серьезно нарушают процесс транспорта крови по организму, приводя к выраженной сердечной недостаточности. Большинство сердечных патологий может быть исправлено хирургическим путем, но не каждому ребенку можно провести такую сложную операцию.  

Наиболее частыми аномалиями со стороны сердечно-сосудистой системы являются:

  • незаращение межпредсердной перегородки;
  • незаращение межжелудочковой перегородки;
  • сращение створок клапанов (или, наоборот, их недоразвитие);
  • коарктация (сужение) аорты.
Все эти пороки сердца ведут к серьезным нарушениям кровообращения. Артериальная кровь не поступает в нужном объеме к тканям, из-за чего клетки организма начинают гибнуть. Самым характерным пороком со стороны центральной нервной системы является недоразвитие мозолистого тела и мозжечка. Это причина самых разнообразных нарушений, в том числе и умственной отсталости, которая наблюдается у 100% детей. Кроме того, нарушения на уровне головного и спинного мозга вызывают аномальный тонус мышц и предрасположенность к судорогам или спастическим сокращениям мышц. Частота пороков пищеварительной системы при синдроме Эдвардса составляет до 55%. Чаще всего эти аномалии развития представляют серьезную угрозу жизни ребенка, поскольку не позволяют ему нормально усваивать питательные вещества. Питание же в обход естественных органов пищеварения сильно ослабляет организм и усугубляет состояние ребенка.  

Наиболее частыми пороками развития со стороны пищеварительной системы являются:

  • дивертикул Меккеля (слепой отросток в тонкой кишке);
  • атрезия пищевода (зарастание его просвета, из-за чего пища не проходит в желудок);
  • атрезия желчных путей (накопление желчи в пузыре).
Все эти патологии требуют хирургического исправления. В большинстве случаев операция помогает лишь немного продлить жизнь ребенку. Наиболее серьезные пороки со стороны мочеполовой системы связаны с нарушением работы почек. В ряде случаев наблюдается атрезия мочеточников. Почка с одной стороны может быть дублирована или сращена с лежащими рядом тканями. Если имеет место нарушение фильтрации, в организме со временем начинают накапливаться токсичные продукты жизнедеятельности. Кроме того может наблюдаться рост артериального давления и нарушения в работе сердца. Серьезные аномалии развития почек представляют прямую угрозу для жизни. Другими возможными нарушениями развития являются грыжи (пупочная, паховая). Могут обнаруживаться и дисковые грыжи позвоночника, которые приведут к неврологическим проблемам. Со стороны глаз иногда наблюдается микрофтальмия (маленький размер глазных яблок).   Совокупность этих пороков развития предопределяет высокую детскую смертность. В большинстве случаев, если синдром Эдвардса диагностирован на ранних этапах беременности, врачи рекомендуют делать аборт по медицинским показаниям. Тем не менее, окончательное решение принимает сама пациентка. Несмотря на всю серьезность заболевания и плохой прогноз многие предпочитают надеяться на лучшее. Но, к сожалению, в ближайшее время серьезных сдвигов в методах диагностики и лечения синдрома Эдвардса, судя по всему, не предвидится.

www.polismed.com


Смотрите также